Si vous êtes étudiant en génétique, vous avez probablement appris que les gènes se présentent souvent en versions distinctes (généralement deux) appelés « allèles ». L'un de ces allèles est généralement "dominant" sur l'autre, ce dernier étant qualifié de "récessif" copie. Vous savez que tout le monde porte autour de deux allèles pour chaque gène et obtient un allèle de chaque parent.
Pris ensemble, ces faits impliquent que si vous avez des parents avec un génotype connu pour le gène en question - c'est-à-dire que vous savez ce que allèles qu'ils sont capables de contribuer - vous pouvez utiliser les mathématiques de base pour prédire la probabilité qu'un enfant de ces parents ait un génotype. Par extension, vous pouvez également prédire les chances qu'un enfant présente un phénotype donné, qui est l'expression physique de traits génétiquement codés.
En réalité, la microbiologie de la reproduction saborde ces chiffres en raison d'un phénomène appelé "recombinaison."
Héritage mendélien simple
Supposons que chez une espèce d'extraterrestres mignons, les cheveux violets dominent les cheveux jaunes. Dans cet exemple, ces allèles sont représentés par les lettres P (cheveux violets dominants) et p (cheveux jaunes récessifs). De même, supposons que les têtes rondes (R) sont dominantes sur les têtes plates (r).
Sur la base de ces informations, vous pouvez déterminer certaines choses. Si vous savez que chaque parent est hétérozygote pour ces deux traits - c'est-à-dire que la mère et le père ont un allèle dominant et un allèle récessif à la fois à l'emplacement du gène de la couleur des cheveux (locus) et au locus du gène en forme de tête - alors vous savez que chaque parent a le génotype PpRr. Les génotypes possibles de la descendance sont PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr et pprr.
UNE Place Punnett révèle que le rapport de ces génotypes est de 1:2:1:2:4:2:1:2:1, ce qui produit à son tour un rapport phénotypique de 9:3:3:1. C'est-à-dire que pour 16 enfants au total produits par ces parents, vous vous attendriez à 9 bébés aux cheveux violets et à la tête ronde; 3 bébés aux cheveux violets et à la tête plate; 3 bébés aux cheveux jaunes et à la tête ronde; et 1 bébé aux cheveux jaunes et à la tête plate. Ces rapports donnent à leur tour 9/16 = 0,563, 3/16 = 0,188, 3/16 = 0,188 et 1/16 = 0,062. Ceux-ci peuvent également être exprimés en pourcentage en multipliant par 100.
Cependant, la nature introduit une ride critique dans ces nombres: de tels calculs supposent que ces allèles sont hérités indépendamment, mais le phénomène de « liaison génique » renverse cette hypothèse.
Liaison génétique: définition
Des gènes proches les uns des autres qui codent pour différents traits peuvent être transmis comme une unité grâce à un processus appelé "recombinaison". Cela se produit pendant la reproduction sexuée dans le cadre d'un échange de matériel génétique appelé "traverser." La probabilité que cela se produise dans une paire de gènes est liée à la proximité physique des gènes sur le chromosome.
Considérez une petite tempête de pluie se produisant dans votre ville lorsque tout le monde se trouve à l'extérieur pour faire des choses différentes. Si vous êtes pris sous la pluie, quelles sont les chances qu'un ami choisi au hasard fasse également partie de ceux qui sont trempés? De toute évidence, cela dépend de la proximité de l'ami sélectionné. La liaison génique fonctionne selon le même principe de base.
Fréquence de recombinaison
Pour déterminer à quel point sur un gène deux allèles sont proches l'un de l'autre en utilisant uniquement les données de reproduction - c'est-à-dire pour résoudre cartographie génétique problèmes – les scientifiques examinent la différence entre les ratios phénotypiques prédits dans une population de descendants et les ratios réels.
Ceci est fait en croisant un parent "dihybride" avec une progéniture qui montre les deux traits récessifs. Dans le cas de votre biologie de liaison extraterrestre, cela signifie croiser un extraterrestre aux cheveux violets et à la tête ronde (qui, dans le cas d'un organisme dihybride, a le génotype PpRr) avec le produit le moins probable d'un tel accouplement - un étranger aux cheveux jaunes et à la tête plate (pprr).
Supposons que cela donne les données suivantes pour 1 000 descendants :
- Cheveux violets, tête ronde: 404
- Cheveux violets, tête plate: 100
- Cheveux jaunes, tête ronde: 98
- Cheveux jaunes, tête plate: 398
La clé pour résoudre les problèmes de cartographie de liaison est de reconnaître que si deux gènes ne sont pas liés, alors les génotypes et les phénotypes de la progéniture devraient être produits en quantités essentiellement égales. Cependant, comme vous pouvez le voir à partir des résultats des données, elles ne sont pas produites en quantités égales.
Pour les gènes liés, les configurations chromosomiques parentales (alias PpRr, tête ronde aux cheveux violets et pprr, cheveux jaunes à tête plate) sont surreprésentés en nombre, tandis que les configurations recombinantes (Pprr et ppRr) sont beaucoup moins.
Cela permet de calculer la fréquence de recombinaison, qui est simplement la descendance recombinante divisée par la descendance totale :
(100 + 98) ÷ (100 + 398 + 404 + 98) = 0.20
Les généticiens calculent le pourcentage correspondant pour attribuer le degré de liaison génétique, qui a des unités de "centimorgans", ou cM. Dans ce cas, la valeur est de 0,20 fois 100, soit 20 %.
Plus la fréquence de recombinaison est faible, plus les gènes sont physiquement liés.
Pensez-y comme ceci: plus les gènes sont proches les uns des autres sur un chromosome, plus ils sont physiquement proches. Cette proximité physique rend la probabilité de recombinaison (et donc de séparation des gènes liés) beaucoup plus faible puisqu'ils sont si proches. Bien que la fréquence de recombinaison ne soit pas une mesure directe de cette proximité physique, elle nous donne une estimation de cette proximité.
Pour résumer: vous estimez que deux gènes avec une grande fréquence de recombinaison sont susceptibles d'être plus éloignés, tandis que ceux avec une petite fréquence de recombinaison sont susceptibles d'être plus proches.