Bien que vous ayez peut-être entendu des gens parler d'un gène pour les cheveux roux, les yeux verts ou d'autres caractéristiques, il est important de se rappeler que les gènes codent pour des protéines, pas pour des traits. Bien que votre constitution génétique détermine en effet des traits physiques comme la couleur des yeux, la couleur des cheveux, etc., vos gènes affectent ces traits indirectement par le biais des protéines créées via l'ADN.
Séquence d'ADN
Votre ADN porte des informations dans la séquence de paires de bases de ses nucléotides. Ces molécules biologiques, les éléments constitutifs de l'ADN, sont souvent abrégées par la première lettre de leur nom: adénine (A), thymine (T), guanine (G) et cytosine (C).
Les types et la séquence de nucléotides dans l'ADN déterminent les types et la séquence de nucléotides dans l'ARN. Cela détermine à son tour les types et l'ordre des acides aminés inclus dans les protéines. Des groupes spécifiques de trois lettres de nucléotides d'ARN codent pour des acides aminés spécifiques. La combinaison TTT, par exemple, code pour l'acide aminé phénylalanine. Les régions régulatrices du gène contribuent également à la synthèse des protéines en déterminant quand le gène sera activé ou désactivé.
Protéines
Dans les gènes actifs, l'information génétique détermine quelles protéines sont synthétisées et quand la synthèse est activée ou désactivée. Ces protéines se replient dans des structures tridimensionnelles complexes, un peu comme l'origami moléculaire.
Parce que chaque acide aminé a des caractéristiques chimiques spécifiques, la séquence d'acides aminés détermine la structure et la forme d'une protéine. Par exemple, certains acides aminés attirent l'eau et d'autres en sont repoussés. Certains acides aminés peuvent former des liaisons faibles entre eux, mais d'autres non. Différentes combinaisons et séquences de ces caractéristiques chimiques déterminent la forme pliée tridimensionnelle unique de chaque protéine
Structure et fonction
La structure d'une protéine détermine sa fonction. Les protéines qui catalysent (accélèrent) les réactions chimiques, par exemple, ont des « poches », qui peuvent lier des produits chimiques spécifiques et faciliter le déclenchement d'une réaction particulière.
Les variations du code ADN d'un gène peuvent modifier soit la structure d'une protéine, soit le moment et l'endroit où elle est produite. Si ces variations modifient la structure de la protéine, elles pourraient également modifier sa fonction. Par exemple, une seule mutation spécifique de l'hémoglobine - la protéine transportant l'oxygène abondante dans vos globules rouges - affecte le transport de l'oxygène et suffit à provoquer l'anémie falciforme.
Traits
Les variations d'un gène peuvent affecter les caractères de plusieurs manières. Les variations des protéines impliquées dans la croissance et le développement, par exemple, peuvent donner lieu à des différences de caractéristiques physiques comme la taille. Les pigments de la peau et de la couleur des cheveux sont produits par des enzymes, des protéines qui catalysent les réactions chimiques. Des variations dans la structure et la quantité des protéines produites donnent lieu à différentes quantités de pigments de la peau et des cheveux et donc à différentes couleurs de cheveux et de peau.