Qu'est-ce qu'un allèle ?

Le concept de gène est peut-être la chose la plus critique à saisir pour les étudiants en biologie moléculaire. Même les personnes peu exposées à la science savent généralement que « génétique » fait référence aux traits nés des gens. avec et peuvent transmettre à leur progéniture, même s'ils n'ont aucune connaissance du mécanisme sous-jacent pour cela. De la même manière, un adulte typique est conscient que les enfants héritent des traits des deux parents, et que pour une raison quelconque, certains traits « l'emportent » sur d'autres.

Quiconque a vu une famille avec, par exemple, une mère blonde, un père aux cheveux noirs, quatre enfants aux cheveux noirs et un enfant blond a une idée intuitive de l'idée que certains traits physiques, qu'ils soient ceux qui sont physiquement évidents comme la couleur ou la taille des cheveux ou des caractéristiques moins évidentes comme les allergies alimentaires ou les problèmes métaboliques, sont plus susceptibles de maintenir une forte présence dans la population que autres.

L'entité scientifique reliant tous ces concepts entre eux est le allèle. Un allèle n'est rien de plus qu'une forme de gène, qui à son tour est une longueur d'ADN, ou acide désoxyribonucléique, qui code pour un produit protéique particulier dans le corps des êtres vivants. Les humains ont deux copies de chaque chromosome et ont donc deux allèles pour chaque gène, situés sur les parties correspondantes des chromosomes correspondants. La découverte des gènes, des allèles et des mécanismes généraux de l'hérédité et leurs implications pour la médecine et la recherche offrent un domaine d'étude vraiment fascinant pour tout passionné de science.

Au milieu des années 1800, un moine européen nommé Gregor Mendel était occupé à consacrer sa vie à développer une compréhension de la façon dont les traits sont transmis d'une génération d'organismes à l'autre. Pendant des siècles, les agriculteurs ont élevé des animaux et des plantes de manière stratégique, dans l'intention de produire une progéniture avec des caractéristiques appréciées basées sur les caractéristiques des organismes parents. Parce que les moyens exacts par lesquels les informations héréditaires étaient transmises des parents à la progéniture étaient inconnus, il s'agissait au mieux d'efforts inexacts.

Mendel a concentré son travail sur les plantes de pois, ce qui était logique car les temps de génération des plantes sont courts et il n'y avait aucune préoccupation éthique en jeu comme cela aurait pu être avec les sujets animaux. Sa découverte la plus importante au départ était que s'il croisait des plantes qui avaient distinctement caractéristiques différentes, celles-ci n'ont pas été mélangées dans la progéniture mais se sont plutôt montrées entières ou non du tout. De plus, certains traits qui étaient apparents dans une génération mais pas évidents dans la suivante pourraient réapparaître dans les générations suivantes.

Par exemple, les fleurs associées aux plants de pois sont soit blanches, soit violettes, sans qu'aucune couleur intermédiaire (comme la lavande ou le mauve) n'apparaisse dans la progéniture de ces plantes; en d'autres termes, ces plantes ne se comportaient pas comme de la peinture ou de l'encre. Ce constat était contraire à l'hypothèse dominante de la communauté biologique de l'époque, où le consensus privilégiait une sorte de métissage à travers les générations. Tout compte fait, Mendel a identifié sept traits différents de plants de pois qui se sont manifestés de manière binaire, sans formes intermédiaires: couleur de la fleur, couleur de la graine, couleur de la gousse, forme de la gousse, forme de la graine, position de la fleur et tige longueur.

Mendel a reconnu que pour en apprendre le plus possible sur l'héritage, il devait être certain que les plantes mères étaient de race pure, même s'il ne savait pas encore comment cela s'était produit au niveau moléculaire niveau. Ainsi, lorsqu'il étudiait la génétique de la couleur des fleurs, il a commencé par sélectionner un parent parmi un lot de fleurs qui avaient produit uniquement des fleurs violettes pendant de nombreuses générations et l'autre à partir d'un lot issu de plusieurs générations de fleurs exclusivement blanches fleurs. Le résultat était convaincant: toutes les plantes filles de cette première génération (F1) étaient violettes.

Une sélection plus poussée de ces plantes F1 a produit une génération F2 de fleurs à la fois violettes et blanches, mais dans un rapport de 3 pour 1. Les conclusions inévitables étaient que le facteur produisant la couleur pourpre était en quelque sorte dominant sur le facteur produisant la couleur blanche, et aussi que ces facteurs pourraient rester latents tout en étant transmis aux générations suivantes et réapparaître comme si de rien n'était arrivé.

Le rapport de 3 à 1 fleur violette à fleur blanche des plantes F2, qui s'est maintenu pour les six autres caractères de la plante de pois dans spécimens dérivés de parents de race pure, a attiré l'attention de Mendel en raison des implications de cette relation. De toute évidence, un accouplement de plantes strictement blanches et de plantes strictement violettes doit avoir produit des plantes filles qui n'ont reçu que le "facteur" violet du violet. parent et seulement le "facteur" blanc du parent blanc, et en théorie ces facteurs doivent avoir été présents en quantités égales bien que les plantes F1 soient toutes mauve.

Le facteur violet était clairement dominant et peut être écrit avec la lettre majuscule P; le facteur blanc a été appelé récessif et peut être représenté par la petite lettre correspondante p. Chacun de ces facteurs est devenu plus tard connu sous le nom d'allèles; ce sont simplement deux variétés du même gène, et elles apparaissent toujours au même endroit physique. Par exemple, le gène de la couleur du pelage peut se trouver sur le chromosome 11 d'une créature donnée; cela signifie que, que l'allèle code pour le brun ou qu'il code pour le noir, il peut être trouvé de manière fiable à cet endroit sur les deux copies du 11e chromosome porté par la créature.

Si, alors, la génération F1 tout violet contenait les facteurs P et p (un sur chaque chromosome), tous les "types" de ces plantes pourraient être écrit Pp. Un accouplement entre ces plantes, qui, comme indiqué, a donné trois plantes violettes pour chaque plante blanche, pourrait donner ces combinaisons :

PP, PP, PP, PP

en proportions égales, si et seulement si chaque allèle a été transmis indépendamment à la génération suivante, une condition que Mendel croyait être satisfaite par la réémergence de fleurs blanches dans la génération F2. En regardant ces combinaisons de lettres, il est clair que ce n'est que lorsque deux allèles récessifs apparaissent en combinaison (pp) que des fleurs blanches sont produites; trois plantes F2 sur quatre contenaient au moins un allèle P et étaient violets.

Avec cela, Mendel était en bonne voie vers la gloire et la fortune (pas vraiment; son travail a culminé en 1866, mais n'a été publié qu'en 1900, après sa mort). Mais aussi révolutionnaire que soit l'idée des allèles dominants et récessifs, il y avait plus d'informations vitales à extraire des expériences de Mendel.

La discussion ci-dessus est centrée sur la couleur des fleurs, mais elle aurait pu se concentrer sur l'un des six autres traits identifiés par Mendel comme provenant d'allèles dominants et récessifs. Lorsque Mendel a saigné des plantes qui étaient pures pour un caractère (par exemple, un parent avait exclusivement des graines ridées et l'autre avait exclusivement des graines rondes graines), l'apparition d'autres caractères n'avait aucune relation mathématique avec le rapport graines rondes/graines ridées dans les générations.

C'est-à-dire que Mendel n'a pas vu que les pois ridés étaient plus ou moins susceptibles d'être courts, blancs ou de porter l'un des autres traits de pois qu'il a identifiés comme récessifs. C'est ce qu'on appelle le principe de assortiment indépendant, ce qui signifie simplement que les traits sont hérités indépendamment les uns des autres. Les scientifiques savent aujourd'hui que cela résulte de la façon dont les chromosomes s'alignent et se comportent autrement pendant la reproduction, et cela contribue au maintien très important de la diversité génétique.

Le principe de ségrégation est similaire, mais lié à la dynamique d'héritage intra-trait plutôt qu'à la dynamique entre les traits. En termes simples, les deux allèles dont vous avez hérité n'ont aucune loyauté l'un envers l'autre et le processus de reproduction ne favorise ni l'un ni l'autre. Si un animal a les yeux foncés en raison de la présence d'une paire un allèle dominant et un allèle récessif pour ce gène (appelez cet appariement Dd), cela ne dit absolument rien sur l'endroit où chacun de ces allèles se retrouvera dans un prochain génération.

L'allèle D peut être transmis à un bébé animal particulier, ou non, et de même pour l'allèle d. Le terme allèle dominant confond parfois les gens dans ce contexte, car le mot semble impliquer un plus grand pouvoir de reproduction, voire une forme de volonté consciente. En fait, cet aspect de l'évolution est aussi aveugle que n'importe quel autre, et « dominant » se réfère uniquement aux traits que nous voyons dans le monde, pas à ce qui est « ordonné ».

Un allèle, encore une fois, est simplement une variante d'un gène. Comme décrit ci-dessus, la plupart des allèles se présentent sous deux formes, dont l'une est dominante sur l'autre. Garder cela fermement à l'esprit permet d'éviter de patauger dans des eaux boueuses lorsqu'il s'agit de solidifier ces concepts dans votre esprit. Un exemple non biologique des principes susmentionnés, cependant, peut ajouter de la clarté aux concepts introduits ici.

Imaginez les détails importants de votre vie représentés par l'équivalent d'un long brin d'ADN. Une partie de ce volet est réservée au « travail », une autre partie à la « voiture », une autre à « animal de compagnie », et ainsi de suite. Imaginez pour des raisons de simplicité (et pour des raisons de fidélité à l'analogie « ADN ») que vous ne pouvez avoir qu'un seul des deux emplois: gestionnaire ou ouvrier. Vous ne pouvez également avoir qu'un seul des deux types de véhicules: voiture compacte ou SUV.

Vous pouvez aimer l'un des deux genres de films: comédie ou horreur. Dans la terminologie de la génétique, cela signifierait qu'il existe des gènes pour « voiture », « film » et « travail » dans « l'ADN » décrivant les principes fondamentaux de votre existence quotidienne. Les allèles seraient les choix spécifiques à chaque emplacement de "gène". Vous recevrez un "allèle" de votre mère et un de votre père, et dans chaque cas, si vous blessez avec un de chaque « allèle » pour un « gène » donné, l'un d'eux masquerait complètement la présence du autre.

Par exemple, supposons que la conduite d'une voiture compacte prédomine sur la conduite d'un SUV. Si vous héritiez de deux exemplaires de l'« allèle » d'une voiture compacte, vous conduirez une voiture compacte, et si vous héritez de deux « allèles » SUV, vous conduirez un véhicule utilitaire sport. Mais si vous en héritez d'une de chaque type, vous conduirez une voiture compacte. A noter que pour bien prolonger l'analogie, il faut souligner qu'un de chaque allèle ne pourrait pas entraîner une préférence pour un hybride d'une voiture compacte et d'un SUV, comme un mini-SUV; les allèles résultent soit des manifestations complètes des traits auxquels ils sont associés, soit ils sont complètement silencieux. (Ce n'est pas toujours vrai dans la nature; en fait, les traits déterminés par une seule paire d'allèles sont en fait rares. Mais le sujet de dominance incomplète dépasse le cadre de cette exploration; consultez les ressources pour un apprentissage plus approfondi dans ce domaine.)

Une autre chose importante à retenir est qu'en général, les allèles appartenant à un gène donné sont hérités indépendamment des allèles appartenant à d'autres gènes. Ainsi, dans ce modèle, le type de voiture que vous préférez conduire pour des raisons strictement génétiques n'a rien à voir avec votre métier ou votre goût pour le cinéma. Cela découle du principe de l'assortiment indépendant.