La perception populaire est que l'évolution « trie » les imperfections génétiques de l'humanité – hélas, ce n'est pas le cas. Les humains continuent de naître avec des prédispositions génétiques aux maladies qui raccourcissent ou affectent considérablement la qualité de leur vie. Dans certains cas, ces gènes délétères ont en fait des avantages, mais il est également possible que la sélection naturelle ne les ait pas encore éliminés.
Définition
Un gène délétère est un gène que pratiquement tous les individus raisonnables "jugeraient systématiquement de causer une mort très prématurée ou problèmes de santé graves qui compromettent considérablement la capacité »des personnes atteintes à mener une vie normale ou quasi-normale des plans. Ainsi a écrit l'éthicien médical et philosophe Leonard M. Fleck dans son essai « Just Genetics: A Problem Agenda », paru dans la collection « Justice and the Human Genome Project ».
Exemples
Des exemples de gènes délétères comprennent ceux de la maladie de Huntington, de la mucoviscidose, de la maladie de Tay-Sach, de la drépanocytose et d'une prédisposition à la maladie coronarienne.
Dans les populations ethniques
Les allèles délétères (variants d'un gène) sont généralement récessifs et ne se propageront donc pas si un seul parent porte le variant. Mais dans les populations proches ou ethniquement homogènes, la probabilité est plus élevée que les deux parents portent cela allèle, d'où l'incidence de la drépanocytose chez les personnes d'ascendance africaine et de la maladie de Tay-Sachs chez les Juifs ashkénazes.
Comment et pourquoi ils se propagent
Les gènes délétères sont généralement des allèles récessifs, mais les traits persistent dans les populations malgré la sélection naturelle.
Une théorie soutient que les traits délétères peuvent être maintenus par une mutation qui continue à apparaître dans une population (par exemple, la neurofibromatose, qui provoque des tumeurs du système nerveux). La sélection naturelle peut éliminer activement le trait; pourtant, de nouvelles mutations continuent d'apparaître.
Une deuxième théorie est qu'un trouble génétique qui se présente plus tard dans la vie ne le fait qu'après que les parents ont transmis ces gènes (par exemple, celui de la maladie de Huntington, le trouble neurodégénératif). La sélection naturelle élimine généralement les caractères qui n'offrent aucun avantage reproductif ou qui inhibent reproduction, mais est « moins sélective » contre les caractères qui se présentent après le début de la reproduction années.
Un troisième est que certains gènes délétères ont un avantage hétérozygote. Par exemple, porter deux copies du gène de la drépanocytose peut être mortelle, mais une seule copie confère une résistance au paludisme, un avantage pour les Africains subsahariens.
Une quatrième théorie est simplement que la sélection naturelle n'a pas encore supprimé le gène, en particulier si ce gène détenait autrefois un avantage. Par exemple, le gène qui cause la mucoviscidose est théorisé comme ayant fourni une résistance au choléra.