Bien avant la découverte que l'acide désoxyribonucléique était la molécule responsable de la transmission des traits des parents à leurs progéniture, le moine d'Europe centrale Gregor Mendel a mené des expériences sur des plants de pois pour comprendre le fonctionnement du processus de hérédité. En établissant les principes de dominance génétique et de récessivité, Mendel a déterminé comment trouver le génotype d'un individu en observant sa progéniture à partir d'un croisement test.
Porter des gènes
Dans la génétique mendélienne, chaque trait mesurable, phénotype, d'un individu, comme la couleur de ses fleurs, la longueur de sa tige ou la forme de ses graines, est contrôlé par une paire de gènes. Les différences dans ces traits sont causées par différents individus possédant des formes alternatives des mêmes gènes, appelées allèles. Par exemple, les plants de pois étudiés par Mendel possédaient soit des graines arrondies, soit des graines ridées. Beaucoup de ces plantes, lorsqu'elles sont laissées à l'autopollinisation, étaient de pure reproduction, produisant une progéniture du même phénotype: les parents à graines rondes ont produit une progéniture à graines toutes rondes et vice versa.
Masquage du récessif
Cependant, Mendel a remarqué que certaines des plantes à graines rondes, lorsqu'elles s'autopollinisaient, produisaient un mélange de progéniture ronde et ridée. De plus, les plantes à graines ridées autogames n'ont jamais produit de descendance à graines rondes. Mendel a conclu que les parents à graines rondes dans ce cas devaient posséder un allèle ridé, mais que l'expression de ce gène était masquée par la présence d'un allèle rond. De même, les plantes ridées de reproduction pure doivent avoir possédé deux copies de l'allèle ridé. En raison de ce comportement, il a désigné les graines rondes comme « dominantes » et les graines ridées comme « récessives », et il a constaté que de nombreux autres traits suivaient des modèles similaires.
Faire une croix
Cette découverte signifiait qu'une plante à graines rondes inconnue pouvait être soit homozygote, portant deux allèles dominants, soit hétérozygote, portant un allèle dominant et un allèle récessif. Pour distinguer ces génotypes possibles, Mendel a développé la procédure connue sous le nom de test croisé. Il a pris une plante à graines ridées, qu'il savait être homozygote pour l'allèle récessif, et l'a pollinisée par croisement avec la plante mystère. Il a ensuite examiné les phénotypes de la descendance du croisement.
Ratios et résultats
Mendel savait que chaque descendance recevait une copie du gène pour la forme de la graine de chaque parent. Par conséquent, tous étaient garantis d'avoir un allèle récessif du parent ridé. Si le parent à graines rondes était homozygote, la progéniture recevrait également un allèle dominant, ce qui entraînerait une hétérozygotie uniforme et des graines rondes. Inversement, si ce parent était hétérozygote, la moitié de la progéniture recevrait un allèle récessif, résultant en un mélange un à un de descendance à graines rondes et ridées. Pour Mendel, ces résultats visibles révélaient les rouages alors invisibles de l'hérédité.