Le génotype et le phénotype, bien qu'ils sonnent peut-être un peu comme des frères et sœurs de dessins animés, sont tous deux des concepts centraux de la génétique de base. Ils sont liés de la même manière fondamentale que « plan » et « construction » ou « recette » et « repas »: le génotype d'un organisme fournit instructions spécifiques pour effectuer un travail d'assemblage quelconque, alors que son phénotype représente les résultats visibles et tangibles de celui-ci travail d'assemblage.
Pour comprendre comment les génotypes et les phénotypes des traits humains sont liés, un aperçu de base des modèles d'héritage au niveau moléculaire s'impose.
Héritage mendélien
Tout voyage complet dans le monde de la génétique moderne commence avec Gregor Mendel, le moine dont les expériences minutieuses de sélection les plants de pois au 19ème siècle ont ouvert la voie à la compréhension de la discipline avant même que quiconque sache quel ADN ou quels gènes même ont été. Mendel a sélectionné des plantes ayant des phénotypes différents les unes des autres jusqu'à ce que seules les plantes qui semblaient identiques en ce qui concerne des traits spécifiques soient produit - par exemple, il a créé une "famille" de plantes qui avaient toutes des gousses rondes jaunes, et une "famille" différente qui avait toutes vertes gousses ridées. Il a supposé que les plantes phénotypiquement identiques dans ces familles devaient avoir la même composition moléculaire en ce qui concerne leur matériel génétique.
Lorsqu'il a accouplé ces lignées de plantes les unes avec les autres, il a remarqué que certains traits étaient plus répandus que d'autres après plusieurs générations, et qu'aucun mélange de certains traits ne se produirait. Mendel s'est rendu compte que certains traits masqueraient la présence d'autres mais ne les effaceraient pas car ils pourraient émerger dans générations suivantes, et que cela avait à voir avec des variantes du matériel qui a produit un trait donné (par exemple, grand vs. plantes courtes) connu aujourd'hui comme allèles. Chaque parent portait deux copies d'un allèle donné pour chaque trait: les deux pourraient être dominants ou les deux pourraient être récessifs, ou l'un de chacun pourrait être présent. Ce génotype déterminerait le phénotype de la plante.
Exemples de génotype et de phénotype
Pour représenter symboliquement les allèles dominants et récessifs, et ainsi créer un système de mise en relation des phénotypes et des génotypes, les généticiens attribuent allèles pour un trait donné une lettre, avec l'allèle dominant représenté par une lettre majuscule et l'allèle récessif étant donné une minuscule lettre. Ainsi, si les plantes de pois hautes s'avéraient dominantes sur les plantes courtes, la lettre "T" pourrait représenter l'allèle de la taille et "t" l'allèle de la petite taille. Chaque plante a deux allèles pour le trait de hauteur, un de chaque plante mère; si un seul "T" est présent, la plante grandira, mais deux allèles "t" doivent être présents pour que la plante reste petite.
Ainsi, les quatre génotypes possibles pour cette plante sont TT, tT, Tt et tt; le phénotype des trois premiers est « grand », tandis que le phénotype de la dernière combinaison est « court ». Fait important, comme vous pouvez le voir, certains grands les plantes peuvent contribuer à la brièveté des générations ultérieures en transmettant un allèle "t" qui a été masqué dans le cas de sa propre vie par un "T" allèle. Les phénotypes et les génotypes des traits humains fonctionnent de la même manière essentielle.
L'anémie falciforme
L'anémie falciforme est une maladie des globules rouges chez les êtres humains dans laquelle la maladie résulte du génotype récessif. L'allèle d'un globule rouge de forme normale est généralement étiqueté "A", et celui du type malformé qui a tendance à se coincer dans les capillaires et ne peut pas transporter correctement l'oxygène est "une." Les génotypes AA, Aa et aA n'entraînent pas de problèmes cliniques, mais les génotypes Aa et aA sont considérés comme des « porteurs » de la maladie, tandis que le génotype aa provoque la drépanocytose. anémie. Les symptômes du génotype aa comprennent l'anémie (faible nombre de globules rouges), des infections fréquentes, des douleurs thoraciques et des problèmes de rate. La maladie peut être gérée mais pas guérie. Les personnes atteintes du phénotype aa, si elles ont des enfants, ne peuvent transmettre que l'allèle dommageable pour cela. trait de globules rouges, ce qui signifie que toute progéniture sera soit porteuse, soit drépanocytaire pure et simple maladie.