Allèle récessif: qu'est-ce que c'est? & Pourquoi cela arrive-t-il? (avec tableau des caractéristiques)

Vous avez environ 30 000 milliards de cellules dans votre corps, et chacune possède une copie de votre ADN. L'ADN vous rend également unique parmi les 108 milliards de personnes qui ont jamais vécu. Il n'est pas responsable de chaque trait que vous avez.

Par exemple, pensez à la façon dont les jumeaux identiques ont tendance à avoir des caractéristiques physiques et physiques différentes, surtout en vieillissant. Pourtant, le développement de traits dans presque toutes les autres formes de vie sur Terre repose fortement sur l'ADN.

L'ADN contient plusieurs composants importants, mais l'un des plus importants est le gène. Les variations de gènes sont appelées allèles. Un allèle de type sauvage est celui qui est plus courant dans une population d'une espèce et est considéré comme un « allèle normal », tandis que les allèles rares sont considérés comme des mutations.

Au cours de la reproduction sexuée, la progéniture hérite de la moitié de son ADN de chaque parent. Pour chaque gène, ils ont un allèle de chaque parent. Parfois, il s'agit du même allèle, ce qui signifie qu'un gène est

Dans ce cas, le trait dominant sera celui exprimé dans le phénotype de la progéniture, ou les caractéristiques extérieures. Les allèles récessifs doivent être homozygotes pour que leur trait apparaisse dans le phénotype de l'individu.

À l'exception de certains organismes unicellulaires, l'ADN est généralement stocké dans le noyau. La plupart du temps, l'ADN s'enroule extrêmement étroitement autour de protéines d'échafaudage appelées histones jusqu'à ce qu'il forme une structure en forme de ruban appelée chromosome.

Les gènes sont des longueurs de la double hélice d'ADN contenue dans les chromosomes, et leur taille varie considérablement. Lorsque la double hélice est aplatie, elle ressemble à une échelle; chaque barreau est composé de deux molécules liées appelées nucléotides.

le quatre bases nucléotidiques dans l'ADN se trouvent l'adénine (A), la thymine (T), la guanine (G) et la cytosine (C). A et T se lient uniquement l'un à l'autre et G et C se lient uniquement l'un à l'autre. A lié à T ou G lié à C sont appelés paires de bases. Un seul gène humain peut contenir plusieurs centaines de paires de bases ou plus de 2 millions de paires de bases.

Malgré le fait que pendant la plupart des étapes du cycle cellulaire, les chromosomes sont trop petits pour être vus même avec le microscope le plus puissant, les chromosomes humains contiennent chacun entre 20 000 et 25 000 gènes.

Les humains partagent tous plus de 99% de leurs gènes. En d'autres termes, toute la variabilité génétique qui différencie une personne des autres se produit dans moins de 1 % du génome humain. Til reste identique.

Gregor Mendel était un moine et botaniste autrichien du XIXe siècle. Il est communément appelé le « père de la génétique » pour l'ampleur de ses déductions sur l'hérédité.

Mendel a expérimenté des plants de pois dans le jardin de son abbaye. Il a observé plusieurs traits qui semblaient être hérités. En croisant des plantes avec des phénotypes spécifiques, puis en croisant leur progéniture, Mendel a découvert qu'il y avait quelque chose sous la surface - ce qu'on appelle aujourd'hui génotype.

Mendel a observé que s'il croisait des plantes à graines jaunes avec des plantes à graines vertes, la première génération de descendants avait toutes des graines jaunes.

S'il croisait ces descendants entre eux, la deuxième génération de descendants avait toujours le même résultat: 75 % des elles avaient des graines jaunes, mais 25 pour cent d'entre elles avaient des graines vertes, même si la génération précédente avait toutes été des plantes à graines jaunes. des graines.

Des itérations répétées de cette expérience de croisement ont donné les mêmes résultats encore et encore: 75 pour cent étaient jaunes et 25 pour cent étaient verts. Mendel a théorisé que les plantes avec deux allèles pour le jaune avaient un phénotype de graines jaunes, de même que les plantes avec deux allèles dont un seul était jaune.

La seule proportion de la progéniture qui n'était pas jaune était le quart avec deux allèles verts. Sans allèle jaune dominant pour masquer les allèles verts, les graines étaient vertes.

Mendel a eu l'intuition que le trait pour les graines jaunes était dominant sur le trait pour les vertes. Il s'ensuit que ces descendants avaient un allèle (le terme « allèle » a été inventé après la mort de Mendel) pour le jaune et un pour le vert, bien que cela soit purement théorique pour Mendel; il a utilisé principalement les mathématiques de probabilité pour expliquer les ratios de progéniture parce qu'il manquait d'équipement scientifique ou de connaissance de l'ADN.

carrés de Punnett sont un moyen utile de représenter l'héritage mendélien. La représentation visuelle permet de mieux comprendre comment allèles récessifs peut être masqué par des traits dominants. Pour obtenir de l'aide sur les carrés de Punnett, consultez le lien dans la section Ressources.

Les carrés de Punnett sont plus compliqués dans les cas de dominance incomplète. C'est alors qu'un allèle n'est que partiellement dominant sur l'autre allèle.

Par exemple, un muflier avec un allèle pour les pétales blancs et un autre allèle pour les pétales rouges a des pétales roses. Ni l'allèle rouge ni l'allèle blanc ne sont dominants, ils sont donc tous deux partiellement exprimés.

En cas de co-dominance, deux allèles sont dominants en même temps. Un exemple est le groupe sanguin AB humain.

Il existe trois allèles potentiels pour les groupes sanguins: A, B et O. A et B sont dominants et provoquent la liaison d'une protéine A ou B (respectivement) aux globules rouges, tandis que l'allèle O est récessif et ne provoque aucune liaison de protéine. Les groupes sanguins A ou B proviennent respectivement d'appariements d'allèles AA, AO, BB ou BO. Le type O est de OO.

Lorsqu'une personne a le groupe sanguin AB, ses allèles sont co-dominants car ses cellules sanguines ont à la fois des protéines A et B liées.

Certains exemples humains de traits récessifs sont les lobes d'oreille qui sont attachés à votre tête, ou la capacité de boucler votre langue. Les allèles récessifs conduisent souvent à une fonction réduite ou à une perte de fonction. L'albinisme, par exemple, est une maladie héréditaire dans laquelle le corps produit très peu de mélanine. La mélanine est une molécule qui fournit des pigments dans la peau, les cheveux et les yeux.

Les yeux bleus sont un autre exemple de trait récessif à mélanine réduite. Les yeux bleus ont de très faibles niveaux de mélanine dans l'iris et le stroma. L'aspect bleu provient de la réfraction de la lumière à travers l'œil. La couleur des yeux est contrôlée par plus d'un gène, mais les yeux bruns sont déterminés par un seul allèle sur un gène, car il est dominant, et c'est tout ce qu'il faut.

Étant donné que les personnes aux yeux bleus doivent avoir deux allèles aux yeux bleus (les allèles récessifs sont exprimés en minuscules lettres, qui sont bb dans ce cas), il semble plus probable pour la majorité d'une population donnée d'avoir yeux marrons. C'est vrai dans la plupart des régions du monde, mais dans certains pays, les yeux bleus sont les plus courants.

C'est particulièrement vrai dans les pays scandinaves et d'Europe du Nord; alors qu'environ 16 pour cent des États-Unis et de l'Espagne ont les yeux bleus, 89 pour cent de la Finlande et de l'Estonie ont les yeux bleus.

Comment est-il possible qu'un phénotype récessif soit plus commun qu'un phénotype dominant? Cela dépend du caractère et il existe de nombreux facteurs environnementaux.

La majorité des gens en Finlande, par exemple, sont de race blanche et aux yeux bleus, et même un petit nombre de personnes aux yeux bruns avoir des enfants avec des partenaires aux yeux bleus et avoir une progéniture aux yeux bruns ne changera pas de manière significative l'équilibre dans le population.