Le terme génotype fait référence à la constitution génétique complète d'un organisme. Il est également utilisé pour décrire les différentes variations d'un gène, appelées allèles. Les humains ont deux allèles pour chaque position génétique, ou locus. Pris ensemble, chaque paire d'allèles est considérée comme un génotype spécifique.
Connaître le génotype ou un exemple de génotype d'un individu peut être important pour comprendre l'expression génétique, diagnostiquer des maladies, se renseigner sur les mutations génétiques, etc.
Définition du génotype
Commençons par une définition précise du génotype. Le génotype d'un individu est l'information génétique héréditaire que possède cet individu. Cela fait référence à vos gènes, votre ADN, vos allèles, etc. en un mot qui englobe tout. Un exemple serait de décrire le génotype de couleur d'une fleur comme RR (ce qui signifie qu'ils ont deux allèles "rouges", RR, pour leur couleur) ou Rr (un allèle "rouge", R, et un allèle "rose", r, pour la couleur) .
Votre phénotype, en revanche, est ce que l'individu montre physiquement qui est déterminé par le génotype qu'il possède. Alors que deux individus peuvent avoir le même phénotype, ils pourraient avoir des génotypes complètement différents. En suivant l'exemple des fleurs plus tôt, les fleurs RR et Rr semblent être rouges car le rouge est dominant sur le rose. Cependant, ils diffèrent par leur génotype puisque l'un est homozygote (RR) et l'autre est hétérozygote (Rr).
En savoir plus sur la définition, les allèles et des exemples de génotypes.
Connaître le génotype: Punnett Square
Un carré de Punnett est l'un des moyens les plus simples de déterminer le génotype. Le carré est en fait un mini-graphique utilisé pour déterminer le génotype potentiel d'une progéniture par rapport à un trait particulier.
Pour créer un carré de Punnett, écrivez tous les allèles possibles en haut du carré pour un parent et tous les allèles possibles pour l'autre parent sur le côté gauche. Chaque allèle répertorié deviendra soit une colonne, pour les allèles supérieurs, soit une ligne, pour les allèles du côté gauche, à l'intérieur du carré. Le carré est rempli au fur et à mesure que vous écrivez les allèles du haut dans leurs colonnes respectives, puis notez les allèles de côté dans leurs rangées respectives, créant un carré plein de potentiel génotypes.
Un exemple de génotype utilisant le carré de Punnett est celui des expériences classiques sur les pois réalisées par Gregor Mendel. Découvrez des exemples de génotypes spécifiques et Places Punnett ici.
Réaction en chaîne par polymérase
Développée au cours des années 1980, la réaction en chaîne par polymérase (PCR) génère un support spécifique d'ADN basé sur un brin matrice. En plus d'un brin matrice, une ADN polymérase, des nucléotides et de courts morceaux d'ADN simple brin sont nécessaires pour une réaction PCR.
À un certain moment, la réaction PCR commence à générer des copies de manière exponentielle, et ce n'est que pendant cette phase qu'il est possible de déterminer la quantité originale de la séquence cible dans l'échantillon. La méthode est utilisée à des fins de séquençage, de clonage et de génie génétique.
En savoir plus sur les différences entre le clonage par PCR.
Sonde d'hybridation
Une sonde d'hybridation est utilisée pour déterminer si une caractéristique physique est due au génotype. Le processus commence par la digestion complète de l'ADN à analyser suivie de son transfert sur une membrane filtrante. Ensuite, la sonde est ajoutée au filtre et autorisée à se lier à une séquence cible.
Après environ 24 heures, le filtre est lavé pour éliminer toute sonde non liée. Une sonde d'hybridation peut également être utilisée pour déterminer l'efficacité d'un processus de clonage ou pour découvrir le nombre de copies d'un gène spécifique.
Séquençage direct de l'ADN
Le projet du génome humain a conduit au développement d'un certain nombre d'outils puissants de séquençage de l'ADN. En plus de décoder le génome complet de Homo sapiens, ces outils ont permis aux scientifiques de séquencer les génomes complets de nombreux autres organismes, notamment des souris, des rats et du riz. Des outils de séquençage de pointe permettent aux généticiens d'aujourd'hui de comparer et de manipuler de grandes quantités d'ADN rapidement et à moindre coût.
Cela permettra de déterminer le rôle de la génétique dans la susceptibilité aux maladies, la réponse génétique des organismes à stimuli environnementaux et tracer l'évolution d'un trait ou d'une espèce, selon National Human Genome Research Institut.