Un allèle est une séquence codante possible d'un gène. Une idée fausse courante ou une terminologie erronée est qu'il existe des gènes pour des traits spécifiques. Les gènes contrôlent différents traits d'un organisme, tels que la couleur des cheveux ou la couleur des yeux, mais l'expression réelle d'un trait dépend de l'allèle dominant. Par exemple, le gène de la couleur des yeux chez l'homme peut avoir un allèle pour les yeux bruns et un allèle pour les yeux bleus, ou un allèle pour les yeux bruns et un pour les yeux verts. Les humains, ainsi que d'autres formes de vie qui ont deux copies de chaque chromosome, ont également deux copies de chaque gène pour stocker les allèles.
Les deux copies d'un gène, une sur chacun des chromosomes, contiennent chacune un allèle. L'homozygotie se produit lorsque les deux copies de gènes contiennent le même allèle pour un phénotype particulier ou un trait exprimé. L'hétérozygotie se produit lorsque les deux allèles sont différents. Les phénotypes peuvent être dominants ou récessifs. Si un phénotype est dominant, un seul de ses allèles doit être présent. S'il est récessif, les deux allèles doivent être présents.
Selon l'Utah State Office of Education, un carré de Punnett peut être utilisé pour prédire la probabilité qu'un génotype particulier se produira dans la progéniture en prenant les allèles des deux parents et en combinant eux. Le génotype influencera le phénotype, selon que les allèles sont dominants ou récessifs. Le carré Punnett de base est divisé en quatre petits carrés. Les gènes possibles d'un parent sont répertoriés au-dessus des deux carrés supérieurs, l'autre à côté descendant verticalement sur le côté gauche. Les majuscules désignent les allèles dominants et les minuscules désignent les allèles récessifs. Par exemple, un gène dominant homozygote pour les yeux bruns serait écrit comme BB et un hétérozygote comme Bb. Un gène récessif homozygote s'écrirait bb. En prenant les lettres adjacentes à chaque carré, pour un croisement Bb x Bb, la probabilité d'un génotype BB serait de 25 pour cent, Bb 50 pour cent et bb 25 pour cent. En termes de phénotype, la progéniture a 75% de chances d'avoir les yeux bruns, car les yeux bruns sont un phénotype dominant, selon sciencekidsathome.com.