Une empreinte ADN est un morceau d'ADN si distinct qu'il peut prouver l'identité d'une personne. Ces domaines distincts peuvent prendre de nombreuses formes différentes, mais chaque forme est unique à un individu. La probabilité que deux personnes reçoivent exactement le même nombre de séquences répétées de leurs deux parents est de une sur plusieurs centaines de milliards, selon le Dr D. P. Lyle dans "La médecine légale pour les nuls".
Les brins d'ADN sont composés de quatre composants de base - la guanine (G), la cytosine (C), la thymine (T) et l'adénine (A) - liés ensemble en paires A-T ou G-C appelées paires de bases. Chaque brin d'ADN contient des millions de paires de bases. Les scientifiques isolent et analysent des zones distinctes de ces paires de bases pour trouver des empreintes génétiques.
Lorsque les scientifiques ont commencé à cartographier le génome humain - notre ADN - ils s'intéressaient aux gènes, car ils pensaient que les gènes rendaient chaque personne unique. Ils ont découvert que la majeure partie du génome était constituée de longues chaînes de paires de bases qui semblaient n'avoir aucun but. Ils ont surnommé ces longues séquences « ADN poubelle ». En 1985, Alec Jeffreys et ses collègues ont découvert que la « camelote » était un outil d'identification vraiment unique.
Sur la base des recherches de Jeffreys, deux séquences sont utilisées comme empreintes génétiques. Le premier est appelé répétitions en tandem à nombre variable (VNTR), où le même motif se répète plusieurs fois dans une zone spécifique du brin d'ADN, mais peut comporter des centaines de paires de bases. Le deuxième type, les répétitions en tandem courtes (STR), se répètent également de nombreuses fois, mais ne sont généralement longues que de trois à sept paires de bases. Parce que ces brins sont si courts, ils peuvent être utilisés même lorsqu'un échantillon d'ADN est gravement dégradé, dit Lyle. Au laboratoire, des échantillons d'ADN sont extraits, coupés puis séparés par électrophorèse. Après avoir été transférés sur une membrane en nylon, les fragments sont marqués et le motif de l'empreinte est identifié.
Bien que deux personnes non apparentées puissent avoir les mêmes séquences VNTR ou STR, les scientifiques examinent les empreintes digitales de 12 emplacements différents dans le brin d'ADN. Il est possible qu'une personne sur 100 partage la même répétition à un même endroit; 3 sur 100 peuvent en avoir deux en commun. La chance que deux personnes puissent avoir les mêmes répétitions exactes dans douze séquences est de 48 sur 10 milliards, selon Lyle. L'utilisation d'empreintes génétiques pour identifier un individu fonctionne même sur des jumeaux. Bien que leurs séquences d'ADN puissent être les mêmes, ils ont des motifs uniques au bout de leurs doigts.
Les empreintes génétiques sont utilisées dans les tests de paternité et la médecine légale. Les scientifiques peuvent identifier positivement la victime ou l'auteur d'un crime à partir de l'ADN laissé sur les lieux, en résolvant des crimes qui se sont produits il y a 20 ans ou plus. À l'avenir, Lyle et d'autres prédisent que les gens pourront utiliser les empreintes génétiques pour l'identification personnelle. La recherche actuelle comprend le diagnostic des troubles héréditaires chez les nouveau-nés.