Geneettiset häiriöt: Määritelmä, syyt, luettelo harvinaisista ja yleisistä sairauksista

Elävien organismien suunnitelma sisältyy geneettinen koodi löytyy solujen ytimistä. Kromosomien DNA-kaksoiskierre-molekyylit koostuvat koodatuista ohjeista, joiden avulla solut voivat tuottaa proteiineja ja muita elämän kannalta tarpeellisia aineita.

Kun DNA on vaurioitunut tai siinä on virheitä koodissa, solut eivät pysty tuottamaan joitain tarvittavia materiaaleja, tai ne tuottavat väärää tyyppiä aiheuttaen geneettisiä häiriöitä, geneettisiä sairauksia tai erityisiä geneettisiä olosuhteissa.

Tällaisilla geneettisillä häiriöillä voi olla monia syitä.

DNA-molekyylit ympäristötekijät voivat vahingoittaa niitä tai ne voivat replikoitua väärin solujen jakautumisen aikana. Jotkut geneettiset olosuhteet ovat perittyjä, kun taas toiset kehittyvät sisäisten tekijöiden ja elämäntapojen tai toksiinien tai säteilyn altistumisen vaikutusten vuoksi.

Joskus virhe on pieni ja vain yksi koodattu elementti ei ole paikalla, kun taas muissa tapauksissa kokonaiset kromosomit saattavat puuttua. Kummassakin tapauksessa seurauksena on tietty geneettinen häiriö tai geneettinen sairaus.

Geneettinen häiriö on epänormaali tila, jonka aiheuttaa virhe geneettisessä koodissa. Organismin genomin muodostavien DNA-sekvenssien on oltava täysin oikeita, muuten koodatut ohjeet tukevat biologiset prosessit eivät toimi kunnolla. Jotkut virheet eivät ole tärkeitä, mutta muutamat aiheuttavat yleisimmät geneettiset sairaudet, ja monet voivat olla vastuussa harvoista geneettisistä olosuhteista.

Solut tarkistavat usein DNA: n virheiden varalta, erityisesti ennen jakautumista. Nämä turvatoimet tarkoittavat, että jopa yleisimmät geneettiset häiriöt ovat suhteellisen harvinaisia, mutta niiden esiintyminen väestössä tarkoittaa, että DNA-tarkastukset ja redundanssi eivät ole idioottivarma.

Geneettinen poikkeavuus tarkoittaa, että kun virheen sisältävä DNA-sekvenssi luetaan, suoritetaan väärät ohjeet. Jos solu huomaa olevan ongelman, sekvensseihin koodattua materiaalia ei välttämättä tuoteta lainkaan. Jos kaksoiskappaleita on olemassa tai ylimääräisiä kromosomeja on läsnä, ylimääräistä materiaalia voidaan tuottaa.

Tyypillisiä geneettisiä poikkeavuuksia ovat:

• Yksi nukleotidi DNA-sekvenssissä voi puuttua tai olla väärin muotoiltu.
• Yksittäiset nukleotidit tai DNA-sekvenssit voidaan kopioida.
• Osa DNA-sekvenssistä saattaa puuttua.
• Kromosomit voivat olla epämuodostuneita.
• Kokonaiset kromosomit saattavat puuttua.
• Organismilla voi olla ylimääräinen kromosomi.

Kun geeni käytetään antamaan solulle ohjeet tarvittavan orgaanisen yhdisteen tuottamiseksi, a transkriptiomekanismi tekee RNA-kopion geenistä. RNA kopio lähtee ytimestä ja käyttää soluorganelleja, kuten ribosomeja, orgaanisen yhdisteen syntetisoimiseksi.

Kun tapahtuu yksinkertainen virhe, virhe voidaan kopioida, mutta tarvittavaa ainetta ei tuoteta. Jos sekvenssi tai kromosomi puuttuu, transkriptio mekanismi ei löydä etsimääsi järjestystä. Jos kopiointia tai ylimääräistä DNA: ta esiintyy, transkriptiomekanismi voi tuottaa ylimääräisiä kopioita. Kussakin tapauksessa epänormaali tuotanto proteiinien, hormonien ja entsyymien määrä johtaa geneettisiin häiriöihin.

Geneettisiä häiriöitä aiheuttavat geneettiset poikkeavuudet vaihtelevat yhden geenin virheistä, joissa vain yksi geeni on poikkeava, monimutkaisiin, monitekijäiset häiriöt joilla on monia vaikuttavia poikkeavuuksia.

Jotkut geneettiset sairaudet ovat yhden geenin häiriöitä, jotka johtuvat yksinkertaisesta virheestä geneettisessä koodissa. Näiden sairauksien syy voidaan usein jäljittää lähdegeeniin, mutta muiden syihin geneettiset sairaudet ovat niin monimutkaisia, että geneettisten poikkeavuuksien täydellisen mallin löytäminen on haastava.

Näiden geneettisten poikkeavuuksien syitä ovat:

• Perintö. Geneettinen poikkeavuus voi siirtyä vanhemmilta jälkeläisille.
• Geenimutaatiot. Muutos DNA-sekvensseissä voi tapahtua spontaanisti solujen jakautumisen aikana tai ulkoisten tekijöiden, kuten lääkkeiden tai kemikaalien, takia.
• Vahingoittaa. DNA-sekvenssit voivat häiritä ympäristötekijät, kuten säteily tai toksiinit.
• Mitoosi. Kromosomit eivät välttämättä erotu kunnolla aiheuttaen puuttuvia sekvenssejä tai kromosomisegmenttejä.
• Meioosi. Siittiöiden ja munasolujen tuotannon aikana kromosomit jakautuvat epätasaisesti, mikä johtaa ylimääräisiin tai puuttuviin kromosomeihin hedelmöityneessä munassa.

Geneettisten poikkeavuuksien syyt voidaan jakaa kahteen luokkaan: periytyneet viat ja ympäristöön ja käyttäytymiseen liittyvät vaikutukset. Jälkimmäiset voivat sisältää esimerkiksi pilaantumisen tai elämäntavan vaikutuksia, kuten tupakoinnin, huumeiden käytön ja ruokavalion. Nämä vaikutukset voivat kerääntyä organismin ikääntyessä.

• Downin oireyhtymä. Kromosomaalisessa häiriössä on kolme kopiota kromosomista 21, nimeltään trisomia 21. Se johtaa älyvammaisuuteen, jolla on tyypillisiä taitoksia silmien ympärillä ja tasaisemmat ja pyöreämmät kasvot.
• Kystinen fibroosi. Ehto johtuu viallisesta yksittäisestä geenistä, kromosomissa 7 olevasta CFTR-geenistä. Viallinen geeni johtaa liian viskoosien limakalvojen eritteiden tuottamiseen aiheuttaen ongelmia keuhkoissa.
• Klinefelterin oireyhtymä. Oireyhtymä johtuu ylimääräisestä X-kromosomista miehillä, mikä antaa XXY-kromosomeja. Vika aiheuttaa pieniä kiveksiä, hedelmättömyyttä ja lieviä kehitysviiveitä.
• Sirppisolutauti. Hemoglobiinin geenien perinnölliset mutaatiot johtavat verisoluihin, joilla on kapea sirppimuoto normaalin pyöreän muodon sijaan. Tila johtaa hengenahdistukseen, mutta voi myös aiheuttaa vastustuskykyä malariaan.
• Huntingtonin tauti. Kromosomin 4 kromosomaalinen vika laukaisee varhaisen ja etenevän dementian.
• Sydänviat ja sairaudet. Ehto koostuu monitekijöllisestä sairausryhmästä, jolla voi olla perittyjä geneettisiä komponentteja sekä ympäristöön ja elämäntapaan liittyviä vaikutuksia.
• Hauras X-oireyhtymä. Päällekkäiset sekvenssit X-kromosomissa johtavat oppimisvaikeuksiin.
• Hemofilia. X-kromosomissa olevat perinnölliset vialliset geenit johtavat veren hyytymistekijöiden puutteeseen. Hemofiliapotilailla voi olla liiallista verenvuotoa jopa pienistä leikkauksista.

• Rintasyövän geeni. Perilliset mutaatiot BRCA1- ja BRCA2-geeneissä vaikuttavat tuumorisuppressoriproteiinien tuotantoon ja lisäävät rintasyövän riskiä.
• Larsenin oireyhtymä. FLNB-geenin mutaatio vaikuttaa kollageenin muodostumiseen ja johtaa epänormaaliin luun kasvuun.
• Osteogenesis imperfecta. Kollageenia tuottavan geenin vika on joskus peritty ja joskus kehittynyt spontaanisti. Se aiheuttaa hauraita luita.
• Proteus-oireyhtymä. AKT1-geenin mutaatio tuottaa liikaa kasvutekijäentsyymejä, jotka johtavat epätavallisen suuriin kasvunopeuksiin ihossa, luissa ja joissakin kudoksissa.
• Marfanin oireyhtymä. Perinnöllinen viallinen geeni, joka on vastuussa fibrilliinin tuotannosta, aiheuttaa viallisen sidekudoksen, joka vaikuttaa silmiin, ihoon, sydämeen, hermostoon ja keuhkoihin.
• Turnerin oireyhtymä. Puuttuva tai osittain puuttuva X-kromosomi naisilla johtaa kasvojen erityisominaisuuksien kehittymiseen, vähäiseen kasvuun ja steriiliyteen.
• Tay-Sachsin tauti. Mutaatio HEXA-geeni, joka on vastuussa aivojen ja hermosolujen kehitykselle kriittisestä entsyymistä, johtaa henkisen ja lihasten ohjausfunktion asteittaiseen heikkenemiseen.
• SCID (vaikea yhdistetty immuunikato). Jopa 13 mutatoituneen geenin ryhmä vaikuttaa immuunivasteeseen, jolloin ihmiset, joilla on häiriö, ovat alttiita infektioille.

Monet geneettisistä häiriöistä voidaan diagnosoida, mutta niitä ei voida hoitaa, koska taustalla olevien geenien toimintoja ei tunneta täysin. Kun hoito on mahdollista, viallisten geenien normaalisti tuottamat orgaaniset aineet voidaan korvata ja potilaat voivat elää normaalia elämää. Suhteellisen uusi geeniterapian ala tutkii ja lisää jatkuvasti uutta tutkimusta tällaiseen hoitoon.