Kromosomaalinen crossover, jota kutsutaan myös geneettiseksi crossoveriksi, on normaali prosessi, jolla geenit yhdistyvät. Rekombinaatio lisää geneettistä vaihtelua rekombinaatiolla tuottamaan erilaisia ominaisuuksia.
TL; DR (liian pitkä; Ei lukenut)
Geenihäiriöt ovat mittari crossoverien riippumattomuudesta toisistaan. Jos yhden alueen jakosuodin vaikuttaa toisen alueen jakosuuntaan, tätä vuorovaikutusta kutsutaan häiriöksi. Häiriö = 1 - c.o.c., missä c.o.c. on sattumakerroin (c.o.c.)
Ihmisillä on 23 kromosomia. Meioosin aikana yksi solu jakautuu kahdesti muodostaen neljä tytärsolua. Näillä neljällä tytärsolulla on puolet emosolun kromosomimäärästä. Ne voivat sitten liittyä toiseen kromosomipuoliskoon joko munasoluista tai siittiöistä, jolloin niistä tulee koko pari.
Joskus nämä kaksi osaa eivät pysy yhdessä. Jos palat rikkoutuvat, ne voivat liittyä toiseen rikkoutuneeseen kappaleeseen. Kaksi yhdistettävää geneettistä kopiota kutsutaan kromatideiksi. Geenien väärät yhdistelmät voivat aiheuttaa ongelmia, kuten Downin oireyhtymä tai muut geneettiset häiriöt.
Useimmat crossoverit tapahtuvat normaalisti. Joskus tapahtuu kaksinkertainen crossover. Tällöin kromatidit yhdistyvät yhteen kahdesta pisteestä yhden sijasta. Toisessa kosketuskohdassa kromatidit voivat jälleen erota ja vaihtaa taas geneettistä tietoa.
Geenihäiriöt ovat mittari crossoverien riippumattomuudesta toisistaan. Toisin sanoen, koska tiedät, että kaksoissiirtoja esiintyy, sinun on vastattava kysymykseen siitä, ovatko vierekkäisten kromosomialueiden ristikkäiset riippumattomia vai eivät. Jos ne eivät ole itsenäisiä, se tarkoittaa, että jako yhdellä alueella vaikuttaa todennäköisyyteen, että jako on viereisellä alueella. Jos yhden alueen jakosuodin vaikuttaa toisen alueen jakosuuntaan, tätä vuorovaikutusta kutsutaan häiriöksi.
Kuinka lasketaan häiriöitä
Harkittaessa kuinka lasketaan häiriöitä, ensimmäinen vaihe on laskea sattumakerroin (c.o.c.). C.o.c. puolestaan riippuu kaksoissiirtymän todennäköisyydestä, jota kutsutaan jakotaajuuden arvoksi, joka tunnetaan myös nimellä "kaksoisrekombinanttien taajuus".
Sattumakerroin on havaittujen ja odotettujen kaksoisrekombinanttien suhde.
Sattumakerroin = havaittu kaksoisrekombinanttien esiintyvyys / odotettavissa olevat kaksoisrekombinantit
Odotettu kaksoisrekombinanttien määrä kahden itsenäisen alueen näytteessä on yhtä suuri kuin vierekkäisten alueiden rekombinanttitaajuuksien tulo.
Häiriöt määritellään sitten seuraavasti:
häiriö = 1 - s.v.
Häiriö kertoo kuinka voimakkaasti yhdellä DNA-alueella tapahtuva crossover häiritsee crossoverin muodostumista toisella alueella.
Jos häiriö on nolla, se tarkoittaa, että kaksoisjakosuodattimet tapahtuvat ennustetusti ja että yhdellä alueella tapahtuva ylitys tapahtuu riippumatta viereisen alueen jakosuodattimesta.
Jos häiriö on 1, se tarkoittaa, että häiriö on täydellinen ja että ei ole kaksoisjakosuotimia havaittu, koska yhden alueen poikkileikkaus eliminoi ristikkäisyyden todennäköisyyden viereisessä alueella.
Tietojesi häiriöt ovat tyypillisesti välillä 0 ja 1. Arvot, jotka ovat suurempia kuin nolla, mutta alle yhden, osoittavat, että häiriöitä esiintyy.
