Kehossasi on noin 30 biljoonaa solua, ja jokaisella on kopio DNA: sta. DNA tekee sinusta ainutlaatuisen myös koskaan eläneiden 108 miljardin ihmisen keskuudessa. Se ei ole vastuussa jokaisesta piirteestäsi.
Ajattele esimerkiksi, kuinka identtisillä kaksosilla on yleensä erilainen fyysinen ja ominaispiirre, varsinkin kun he ikääntyvät. Silti piirteiden kehitys lähes kaikissa muissa maapallon elämissä riippuu vahvasti DNA: sta.
DNA sisältää useita tärkeitä komponentteja, mutta yksi tärkeimmistä on geeni. Geenivariaatioita kutsutaan alleelit. Villityypin alleeli on yleisempi lajin populaatiossa ja sitä pidetään "normaalina alleelina", kun taas harvinaisia alleeleja pidetään mutaatioina.
Sukupuolisen lisääntymisen aikana jälkeläiset perivät puolet DNA: sta kullakin vanhemmalta. Jokaisella geenillä heillä on yksi alleeli kustakin vanhemmasta. Joskus ne ovat saman alleelin, mikä tarkoittaa, että geeni on homotsygoottinen. Jos ne ovat erilaisia alleeleja, mikä tarkoittaa, että geeni on heterotsygoottinen, yksi niistä voi olla hallitseva.
Tällöin hallitseva piirre on se, joka ilmaistaan jälkeläisten fenotyypissä tai ulkoisissa ominaisuuksissa. Recessiivisten alleelien on oltava homotsygoottisia, jotta niiden piirteet näkyvät yksilön fenotyypissä.
DNA, kromosomit ja geenit
Joitakin yksisoluisia organismeja lukuun ottamatta DNA varastoidaan tyypillisesti ytimeen. Suurimman osan ajasta, DNA kiertyy erittäin tiukasti nimeltään rakennustelineiden ympärille histonit kunnes se muodostaa nauhamaisen rakenteen, jota kutsutaan a kromosomi.
Geenit ovat kromosomien sisältämän DNA-kaksoiskierteen pituuksia, ja niiden koko vaihtelee suuresti. Kun kaksoiskierre litistetään, se muistuttaa tikkaita; kukin aste koostuu kahdesta sidotusta molekyylistä, joita kutsutaan nukleotidit.
neljä nukleotidiemästä DNA: ssa ovat adeniini (A), tymiini (T), guaniini (G) ja sytosiini (C). A ja T sitoutuvat vain toisiinsa ja G ja C sitoutuvat vain toisiinsa. T: hen sitoutunutta T: tä tai C: hen sitoutunutta G: tä kutsutaan emäsparit. Ihmisen yksittäinen geeni voi sisältää useita satoja emäsparia tai yli 2 miljoonaa emäsparia.
Huolimatta siitä, että solusyklin useimmissa vaiheissa kromosomit ovat liian pieniä näkemään jopa suuritehoisella mikroskoopilla, ihmisen kromosomit sisältävät kukin 20000-25000 geeniä.
Kaikilla ihmisillä on yli 99 prosenttia geeneistään. Toisin sanoen, kaikki geneettiset vaihtelut, jotka tekevät yhden henkilön erilaiseksi kaikista muista, tapahtuu alle prosentissa ihmisen genomista. Thän lepää on identtinen.
Mendel ja naamioidut piirteet
Gregor Mendel oli 1800-luvun itävaltalainen munkki ja kasvitieteilijä. Hänet tunnetaan yleisesti "genetiikan isänä" johtopäätösten suuruuden vuoksi perinnöllisyydestä.
Mendel kokeili herneiden kasveja luostarin puutarhassa. Hän havaitsi useita piirteitä, jotka näyttivät olevan perittyjä. Jalostamalla kasveja, joilla on tietyt fenotyypit, ja sitten risteyttämällä jälkeläisiä, Mendel huomasi, että pinnan alla oli jotain - mikä tunnetaan nykyisin nimellä genotyyppi.
Mendel havaitsi, että jos hän kasvatti keltaisia siemeniä sisältäviä kasveja vihreiden siementen kanssa, kaikilla ensimmäisellä sukupolvella oli keltaisia siemeniä.
Jos hän kuitenkin risteytti nämä jälkeläiset keskenään, toisen sukupolven jälkeläisillä oli aina sama tulos: 75 prosenttia heillä oli keltaisia siemeniä, mutta 25 prosentilla heistä oli vihreitä siemeniä, vaikka edellinen sukupolvi olivat kaikki olleet keltaisia kasveja siemenet.
Mendelin löytö hallitsevista ja resessiivisistä alleeleista
Tämän risteytyskokeen toistuvat toistot tuottivat samat tulokset uudestaan ja uudestaan: 75 prosenttia oli keltaisia ja 25 prosenttia vihreitä. Mendel teorioi, että kasveilla, joissa oli kaksi keltaista alleelia, oli keltaisten siementen fenotyyppi, ja niin tehtiin myös kasveilla, joissa oli kaksi alleelia, joista vain yksi oli keltaista.
Ainoa osuus jälkeläisistä, jotka eivät olleet keltaisia, oli neljännes kahdella vihreällä alleelilla. Ilman hallitsevaa keltaista alleelia vihreiden alleelien peittämiseksi siemenet olivat vihreitä.
Mendel ymmärsi, että keltaisten siementen ominaisuus oli hallitseva vihreiden ominaisuuksien suhteen. Seurauksena oli, että näillä jälkeläisillä oli yksi alleeli (termi "alleeli" luotiin Mendelin kuoleman jälkeen) keltaiselle ja toinen vihreälle, vaikka tämä oli Mendelille puhtaasti teoreettinen; hän käytti lähinnä todennäköisyysmatematiikkaa selittääkseen jälkeläissuhteita, koska häneltä puuttui tieteellisiä laitteita tai tietoa DNA: sta.
Punnett-neliöt ja epätäydellinen hallinta
Punnett-neliöt ovat hyödyllinen tapa edustaa Mendelin perintöä. Visuaalinen esitys helpottaa sen ymmärtämistä resessiiviset alleelit voidaan peittää hallitsevilla piirteillä. Katso apua Punnett-neliöiden kanssa resursseja käsittelevästä linkistä.
Punnett-neliöt ovat monimutkaisempia tapauksissa epätäydellinen määräävä asema. Tällöin yksi alleeli on vain osittain hallitseva toiseen alleeliin nähden.
Esimerkiksi snapdragon, jossa on yksi alleeli valkoisille terälehdille ja toinen alleeli punaisille terälehdille, on vaaleanpunaisia terälehtiä. Punainen alleeli ja valkoinen alleeli eivät ole hallitsevia, joten ne molemmat ilmentyvät osittain.
Tapauksissa yhteisvalta, kaksi alleelia on hallitseva samanaikaisesti. Esimerkki on ihmisen AB-veriryhmä.
Veriryhmille on kolme potentiaalista alleelia: A, B ja O. A ja B ovat hallitsevia ja aiheuttavat A- tai B-proteiinin (vastaavasti) sitoutumisen punasoluihin, kun taas O-alleeli on resessiivinen eikä aiheuta proteiinin sitoutumista. A- tai B-veriryhmät esiintyvät vastaavasti AA-, AO-, BB- tai BO-alleelipareista. O-tyyppi on peräisin OO: sta.
Kun jollakin on AB-veriryhmä, sen alleelit ovat hallitsevia, koska heidän verisoluihinsa on sitoutunut sekä A- että B-proteiineja.
Ihmisten populaatioiden toistuvat piirteet
Joitakin inhimillisiä esimerkkejä resessiivisistä piirteistä ovat päähän kiinnitetyt korvalehdet tai kyky käpristää kieltäsi. Recessiiviset alleelit johtavat usein toiminnan heikentymiseen tai toiminnan menetykseen. Esimerkiksi albinismi on perinnöllinen tila, jossa keho tuottaa hyvin vähän melaniinia. Melaniini on molekyyli, joka tuottaa pigmenttiä ihoon, hiuksiin ja silmiin.
Siniset silmät ovat toinen esimerkki resessiivisestä piirteestä, jossa on vähentynyttä melaniinia. Sinisillä silmillä on hyvin vähän melaniinia iiriksessä ja stroamassa. Sininen ulkonäkö syntyy valon taittumisesta silmän läpi. Silmien väriä säätelee useampi kuin yksi geeni, mutta ruskeat silmät määritetään yhden geenin yhden alleelin avulla, koska se on hallitseva, ja se on kaikki mitä se tarvitsee.
Koska sinisilmäisillä ihmisillä on oltava kaksi sinisilmäseeliä (resessiiviset alleelit ilmaistaan pienillä kirjaimilla) kirjeet, jotka ovat tässä tapauksessa bb), näyttää todennäköisemmältä, että suurin osa tietystä väestöstä on ruskeat silmät. Tämä pätee suurimmaksi osaksi maailmaa, mutta joissakin maissa siniset silmät ovat yleisimpiä.
Tämä pätee erityisesti Skandinavian ja Pohjois-Euroopan maihin; Kun noin 16 prosentilla Yhdysvalloista ja Espanjasta on siniset silmät, 89 prosentilla sekä Suomesta että Virosta on siniset silmät.
| Hallitsevat piirteet | Recessiiviset piirteet |
|---|---|
| Kyky kiertää kieltäsi | Puuttuu kyky kiertää kieltäsi |
| Kiinnittämättömät korvanapit | Kiinnitetyt korvanapit |
| Ontelot | Ei koloja |
| Huntingtonin tauti | Kystinen fibroosi |
| Kiharat hiukset | Suorat hiukset |
| A- ja B-veriryhmä | O Veriryhmä |
| Kääpiö | Normaali kasvu |
| Kaljuuntuminen miehillä | Miehillä ei ole kaljuuntumista |
| Pähkinä- ja / tai vihreät silmät | Siniset ja / tai harmaat silmät |
| Widow's Peak Hairline | Suora hiusraja |
| Leukakuoppa | Normaali / sileä leuka |
| Korkea verenpaine | Normaali verenpaine |
Kuinka on mahdollista, että resessiivinen fenotyyppi on yleisempi kuin hallitseva fenotyyppi? Se riippuu piirteestä, ja ympäristötekijöitä on monia.
Esimerkiksi suurin osa suomalaisista on valkoihoisia ja sinisilmäisiä, ja jopa pieni määrä ruskeasilmäisiä lasten saaminen sinisilmäisten kumppaneiden kanssa ja ruskeasilmäisten jälkeläisten muuttaminen ei merkittävästi muuta väestö.
