Termi genotyyppi viittaa organismin täydelliseen geneettiseen kokoonpanoon. Sitä käytetään myös kuvaamaan geenin, joka tunnetaan alleeleina, eri muunnelmia. Ihmisillä on kaksi alleelia kutakin geneettistä asemaa kohti. Kutakin alleeliparia pidetään yhdessä erityisenä genotyypinä.
Yksilön genotyypin tai genotyyppiesimerkin tunteminen voi olla tärkeää geneettisen ilmentymisen ymmärtämiseksi, sairauksien diagnosoimiseksi, geneettisten mutaatioiden oppimiseksi ja muuksi.
Genotyypin määritelmä
Aloitetaan tietyllä genotyypin määritelmällä. Yksilöiden genotyyppi on perittävä geneettinen tieto, joka kyseisellä yksilöllä on. Tämä viittaa geeneihin, DNA: han, alleeleihin jne. Yhdellä kaikenkattavalla sanalla. Esimerkki voisi olla kukan värigenotyypin kuvaaminen RR: nä (tarkoittaen, että värillä on kaksi "punaista" alleelia, RR, tai värillä) tai Rr (yksi "punainen" alleeli, R ja yksi "vaaleanpunainen" alleeli, r, väri) .
Fenotyyppisi on toisaalta se, mitä yksilö fyysisesti osoittaa, mikä määräytyy heidän genotyyppinsä mukaan. Vaikka kahdella yksilöllä voi olla sama fenotyyppi, heillä voi olla täysin erilaiset genotyypit. Aikaisemman kukkaesimerkin mukaan sekä RR- että Rr-kukat näyttävät olevan punaisia, koska punainen on hallitseva vaaleanpunaisen kanssa. Ne eroavat kuitenkin genotyypiltään, koska toinen on homotsygootti (RR) ja toinen heterotsygoottinen (Rr).
Lue lisää genotyyppien määritelmistä, alleeleista ja esimerkeistä.
Genotyypin tunteminen: Punnett Square
Punnett-neliö on yksi yksinkertaisimmista tavoista määrittää genotyyppi. Neliö on oikeastaan minikaavio, jota käytetään määrittämään jälkeläisen mahdollinen genotyyppi tietyn ominaisuuden suhteen.
Luo Punnett-neliö kirjoittamalla kaikki mahdolliset alleelit neliön yläosaan yhdelle vanhemmalle ja kaikki mahdolliset alleelit toiselle vanhemmalle vasemmalle puolelle. Jokaisesta luetellusta alleelista tulee neliön sisällä joko sarake yläalleeille tai rivi vasemmanpuoleisille alleeleille. Neliö täytetään, kun kirjoitat alleeleja ylhäältä niiden sarakkeisiin ja sitten kirjoita alleelit sivulta omiin riveihinsä luoden neliön täynnä potentiaalia genotyypit.
Genotyyppiesimerkki Punnett-neliöstä on Gregor Mendelin tekemät klassiset herne-kokeet. Katso tiettyjä genotyyppiesimerkkejä ja Punnett neliöt täällä.
Polymeraasiketjureaktio
1980-luvulla kehitetty polymeraasiketjureaktio (PCR) tuottaa spesifisen DNA-osaston, joka perustuu templaattisäikeeseen. Templaattisäikeen lisäksi DNA-polymeraasi, nukleotidit ja yksisäikeisen DNA: n lyhyet bitit ovat välttämättömiä PCR-reaktiolle.
Tietyssä vaiheessa PCR-reaktio alkaa tuottaa kopioita eksponentiaalisesti, ja vasta tämän vaiheen aikana on mahdollista määrittää näytteessä olevan kohdesekvenssin alkuperäinen määrä. Menetelmää käytetään sekvensointiin, kloonaukseen ja geenitekniikan tarkoituksiin.
Lue lisää PCR-kloonauksen eroista.
Hybridisaatiomittari
Hybridisaatiokoetinta käytetään määrittämään, johtuuko fyysinen ominaisuus genotyypistä. Prosessi alkaa analysoitavan DNA: n täydellisellä pilkkomisella, jota seuraa sen siirtyminen suodatinkalvoon. Sitten koetin lisätään suodattimeen ja sen annetaan sitoutua kohdesekvenssiin.
Noin 24 tunnin kuluttua suodatin pestään sitoutumattoman koettimen poistamiseksi. Hybridisaatiokokeita voidaan käyttää myös kloonausprosessin tehokkuuden määrittämiseen tai tietyn geenin kopiomäärän selvittämiseen.
Suora DNA-sekvensointi
Ihmisen genomiprojekti johti useiden tehokkaiden DNA-sekvensointityökalujen kehittämiseen. Dekoodaamisen lisäksi Homo sapiens, nämä työkalut ovat antaneet tutkijoille mahdollisuuden sekvensoida lukuisten muiden organismien, mukaan lukien hiiret, rotat ja riisi, täydelliset genomit. Huipputason sekvensointityökalut antavat nykypäivän geneettikoille mahdollisuuden verrata ja manipuloida suuria määriä DNA: ta nopeasti ja edullisesti.
Tämän avulla voidaan määrittää genetiikan rooli taudille alttiudessa, eliöiden geneettinen vaste ympäristön ärsykkeet ja piirteen tai lajin evoluution seuraaminen National Human Genome Researchin mukaan Instituutti.