Rakkudes sisalduv DNA sisaldab iga inimese geneetilist teavet, sealhulgas füüsilisi tunnuseid, mida seostame kellegi välimusega, näiteks juuste värv, silmade värv, freckles ja lohud. Lapsed pärivad vanematelt füüsilised omadused, kui vanemad edastavad lastele nende geenide koopiad.
Pärilikkuse mehaanika
Inimestel on 46 kromosoomid iga raku tuumas. Iga vanem panustab oma lapsele 23 kromosoomi ja koos moodustavad kromosoomid järglastes 23 homoloogset paari. Kromosoomid sisaldavad kogu inimese DNA-s sisalduvat geneetilist teavet iga inimese kohta geenid.
Inimestel on igast geenist kaks koopiat, kuna nad pärivad ühe geenist emalt ja ühe isalt. Igast geenist on rohkem kui üks versioon, mida nimetatakse alleelid. Mõnel geenil on kaks alleeli, mis kodeerivad kindlat omadust, samas kui teistel geenidel on palju alleele.
Mis on füüsilised omadused?
Füüsilised omadused on jälgitavad omadused, mille lapsed pärivad oma vanematelt. Mõned füüsilised tunnused, näiteks freckles, avalduvad täielikult ühe geeni domineeriva või retsessiivse pärimise tõttu. Muud tunnused väljenduvad erineval määral, kuna neid mõjutavad mitmed geenid, näiteks vasak- või paremakäelisus.
Päritud tunnuste osaline loetelu sisaldab järgmist:
- Lokkis juuksed
- Vabad või kinnitatud kõrvasagarad
- Freckles
- Süvendid
- Käelisus
- Juuksevärv
- Silmade värv
Domineeriv ja retsessiivne
Üks tegur, mis määrab, mis alleeli laps saab, pärineb sellest, kas alleel on domineeriv või retsessiivne. A domineeriv füüsiline omadus vajab väljendamiseks ainult ühelt vanemalt päritud domineerivat alleeli. A retsessiivne füüsiline omadus nõuab retsessiivset alleeli, mis on päritud mõlemalt vanemalt.
Enamik tunnuseid ei järgi domineeriva või retsessiivse pärimise lihtsat mustrit. Mõne geeni jaoks varjatud alleel (olgu see siis domineeriv või retsessiivne) varjab täielikult teise alleeli ekspressiooni. Mõnikord on väljendatud omadus mõlema alleeli segu või muidu jääb avaldis kusagile kahe alleeli vahele.
Mõnel juhul on retsessiivsed tunnused vähem levinud kui domineerivad tunnused, kuna need nõuavad retsessiivse alleeli kandmist mõlemalt vanemalt. Mõnes populatsioonis siiski teatud tunnuste retsessiivne avaldumine on levinum kui domineeriv alleel, vaatamata sellele peab alleeli edasi andma vaid üks vanematest.
Geenide variatsioonid: silmade ja juuste värv
Mõned füüsilised tunnused määrab üks geen, teised tunnused avalduvad kahe või enama geeni ekspressiooni tõttu. Neid geene ekspresseeritakse erineval määral, mille tulemuseks on füüsilise omaduse konkreetne versioon. Mõned vanematelt järglastele kanduvad omadused tulenevad ekspresseeritud geenide kombinatsioonist ega pruugi ilmtingimata domineeriva või retsessiivse pärimise mustrit järgida.
Juuksevärvi ekspresseerimisega seotud valkude kontrollimisel mängib rolli rohkem kui 20 geeni. Valgud aktiveerivad kahe juuksevärvi eest vastutava pigmendi - pheomelaniini punaste juuste jaoks ja eumelaniini - blondide, mustade või pruunide juuste tootmise. Kui üks geen võib määrata mustad või pruunid juuksed, siis mitme geeni ekspressioon määrab varjundid, mis varieeruvad heledamast blondist mustani või varjundite kombinatsioonina, nagu punakaspruun.
Melaniiniga seotud geenide variatsioonid määravad silmade värvi. Geenid, mis aktiveerivad suures koguses melaniini tootmist, annavad pruunid silmad ja väikese koguse melaniin tekitab sinist silmavärvi, rohelise ja sarapuu varjundiga langeb spekter. Silmavärvi määravad peamiselt kaks geeni, kusjuures mitmed teised geenid mängivad väiksemat rolli selles, kuidas silmavärv väljendub.