Populaarne arusaam on, et evolutsioon "sorteerib" inimkonna geneetilised puudused - paraku, mitte nii. Inimestel on jätkuvalt geneetiline eelsoodumus haigustele, mis lühenevad või mis mõjutavad drastiliselt nende elukvaliteeti. Mõnel juhul on nendel kahjulikel geenidel tegelikult eeliseid, kuid on ka võimalik, et looduslik valik pole neid veel välja rookinud.
Definitsioon
Kahjulik geen on see, mida praktiliselt kõik mõistlikud isikud „otsustaksid järjekindlalt põhjustada väga enneaegset surma või tõsised terviseprobleemid, mis kahjustavad drastiliselt vaevatud inimeste suutlikkust elada normaalset või peaaegu normaalset elu plaanid. Nii kirjutas meditsiinieetik ja filosoof Leonard M. Fleck oma essees "Just Genetics: A Problem Agenda", mis ilmus kogumikus "Justice and Human Genome Project".
Näited
Kahjulike geenide hulka kuuluvad näiteks Huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos, Tay-Sachi tõbi, sirprakuline aneemia ja eelsoodumus pärgarteri haiguse vastu.
Etnilistes populatsioonides
Kahjulikud alleelid (geeni variandid) on tavaliselt retsessiivsed, seega ei levi, kui varianti kannab ainult üks vanematest. Kuid lähedastes või etniliselt homogeensetes populatsioonides on tõenäosus suurem, kui mõlemad vanemad seda kannavad alleeli, seega sirprakulise aneemia esinemissagedus Aafrika päritolu ja Tay-Sachsi tõve seas Aškenazide juudid.
Kuidas ja miks nad levivad
Kahjulikud geenid on tavaliselt retsessiivsed alleelid, kuid need omadused püsivad populatsioonides vaatamata looduslikule valikule.
Üks teooria väidab, et kahjulikke omadusi võib säilitada mutatsioon, mis populatsioonis pidevalt tekib (nt neurofibromatoos, mis põhjustab närvisüsteemi kasvajaid). Looduslik valik võib selle tunnuse aktiivselt välja rookida; endiselt tekivad uued mutatsioonid.
Teine teooria on see, et hilisemas elus esinev geneetiline häire teeb seda alles pärast seda, kui vanemad on need geenid edasi andnud (nt Huntingtoni tõve puhul neurodegeneratiivne häire). Looduslik valik rohib tavaliselt välja omadused, mis kas ei paku reproduktiivset eelist või mis pärsivad paljunemine, kuid on "vähem selektiivne" omaduste suhtes, mis ilmnevad pärast peamist paljunemist aastat.
Kolmas on see, et mõnel kahjulikul geenil on heterosügootide eelis. Näiteks võib sirprakulise aneemia geeni kahe eksemplari kandmine olla surmav, kuid üks eksemplar annab vastupanu malaariale, mis on eelis Sahara-tagustele aafriklastele.
Neljas teooria on lihtsalt see, et looduslik valik ei pea veel geeni eemaldama, eriti kui sellel geenil oli kunagi eelis. Näiteks väidetakse, et tsüstilist fibroosi põhjustav geen on andnud vastupanu koolerale.