Pruunid silmad, sinised silmad, tumedad juuksed, heledad juuksed, väga pikad või äärmiselt lühikesed: jälgitavad omadused mis muudavad inimese üksteisest ainulaadseks, tulenevad geenidest, mis on DNA segmendid, mis kodeerivad spetsiifilisi tunnused.
TL; DR (liiga pikk; Ei lugenud)
TL; DR (liiga pikk; Ei lugenud)
DNA sisaldab nelja keemilist alust, mis moodustavad omavahel paarituse, moodustades DNA kaksikheeliksi: adeniin tümiiniga ja guaniin tsütosiiniga. Nende aluste järjestus igas geenis või valku kodeeriv DNA osa vastutab enamiku inimeste vahel esinevate variatsioonide eest. Geneetikud nimetavad samade geenide variatsioone "alleelideks".
Mis on DNA?
Peaaegu iga inimkeha raku tuum sisaldab selle inimese geneetilist kava. See desoksüribonukleiinhape ehk DNA sisaldab geene. Kuna DNA sisaldab nelja keemilist alust, mis paaris suhkru- ja fosfaatmolekulide selgroogu mööda väga spetsiifiliselt, siis näeb DNA välja nagu spiraalredel ehk topeltheeliks. Alused adeniin ja tümiin paaruvad alati koos ning alused guaniin ja tsütosiin paaruvad alati koos. Teadlased viitavad sageli nendele alustele, kasutades ainult nende esimesi initsiaale: A, T, G ja C.
Mis on geen?
Aluste järjestus DNA ahelas on väga oluline. See järjestus juhatab raku masinaid valkude ehitamisel ja valke kodeerivaid DNA segmente nimetatakse geenideks. Kui inimesed saavad igast vanemast ühe koopia igast geenist, mille tulemuseks on kaks geeni koopiat inimese kohta, on üllatavalt väike osa neist geenidest individuaalne. Tegelikult on enam kui 99 protsenti inimese geenidest täpselt samad iga inimese jaoks maa peal. Ülejäänud geenid, mis esindavad vähem kui 1 protsenti kõigist geenidest, varieeruvad indiviidide vahel veidi ja need alleelid põhjustavad inimeste vahel täheldatavate erinevuste eest. Mõned geenid on väga väikesed ja sisaldavad ainult paarsada DNA-alust, samas kui teised, suuremad geenid sisaldavad palju-palju rohkem aluseid: üle kahe miljoni aluse suurimate geenide jaoks.
DNAst valguni
Üks teaduse kõige olulisemaid põhimõtteid on "molekulaarbioloogia keskne dogma", mis kirjeldab viisi, kuidas rakk DNA RNA-ks transkribeerib ja seejärel selle RNA valkudeks muudab. Transkriptsiooni ajal tõmbab DNA lahti, nii et rakk võib toota messenger RNA või mRNA komplementaarse ahela. See mRNA liigub tuumast välja raku tsütoplasmasse, kus ribosoom loeb mRNA ja ehitab valgu. Iga komplekt kolmest alusest, mida nimetatakse koodoniks, kodeerib ühte aminohapet. Need aminohapped ühenduvad pikkadeks ahelateks, mida nimetatakse polüpeptiidideks. Pärast kokkuvoldimist muutuvad need valkudeks ja mängivad inimkeha struktuuris, talitluses ja reguleerimisel olulist rolli. Sellepärast võib geeni kirjeldada kui valgu kodeerivat DNA osa.