19. sajandi Austria munk Gregor Mendel on kuulus kui kaasaegse geneetika isa. Kui tema katsed hernetaimedega pärast tema surma taasavastati, osutusid need revolutsiooniliseks. Samad põhimõtted, mille Mendel avastas, jäävad ka tänapäeval geneetikas keskseks. Sellegipoolest on palju tunnuseid, mis pole päritud Mendeli kirjeldatud viisil. Polügeensed tunnused on eriti oluline näide.
Mendeli omadused
Mendeli tunnused määratakse ühe geeni abil ja pärandatakse lihtsal viisil, järgides Mendeli kirjeldatud pärimisseadusi. Kui kumbki vanem on heterosügootne (tal on antud geenil kaks erinevat varianti), on 3/4 nende järglastest omaduse "domineeriv" versioon, 1/4 aga "retsessiivne" versioon. Vanemad võivad olla ka homosügootsed, sel juhul on neil kaks identset geeni koopiat. Kui üks vanematest on homosügootne geeni domineeriva versiooni suhtes ja teine vanem on retsessiivse vormi suhtes homosügootne, oleksid kõik nende järglased heterosügootsed.
Kasutab
Paljud olulised geneetilised häired on seotud ühe geeniga ja avaldavad seega Mendeli pärilikkuse mustreid. Tsüstiline fibroos on tuntud näide. Selle häirega seotud geenil on "normaalne" variant ja teine variant, mis põhjustab tsüstilist fibroosi. Tsüstiline fibroos on aga retsessiivne tunnus, nii et häire saamiseks peate pärima kaks koopiat haigust põhjustavast variandist - üks eksemplar emalt ja üks isalt. Selle häirega laste suhet, kellel seda pole, saab ennustada vanematel olemas olevad variandid ja lihtsad suhtarvud, mida Mendel kasutas oma hernes pärimise ennustamiseks taimed.
Polügeensed tunnused
Polügeensed tunnused on palju keerukamad kui Mendeli tunnused. Selle asemel, et seda kujundaks ainult üks geen, mõjutavad polügeenset omadust mitmed geenid. Inimestel on silmade värv ja nahavärv kaks kõige tuntumat näidet. Tumeda pruuni või heledama valge naha jaoks pole ühtegi geeni; pigem on mitu geeni ja pärilik kombinatsioon määrab teie nahavärvi. Võimalik on palju erinevaid kombinatsioone, nii et inimestel on nahavärvi palju erinevaid toone.
Kaalutlused
Mendeli omaduse pärimise ennustamine on üsna selge. Polükogeense omaduse pärimise ennustamine on seevastu palju keerulisem. Näiteks nahavärvi korral, kui mõlemal vanemal on erinevad geenikombinatsioonid, on nende lastel palju võimalikke tulemusi. Kui üksikutel geenidel on kõigil Mendeli pärilikkuse mustrid, siis omadusel endal pole, sest selle kujundamises osaleb nii palju erinevaid geene.