El núcleo de una célula se puede considerar como la sala de control principal de una fábrica, y el ADN es similar al director de la fábrica. La hélice del ADN controla todos los aspectos de la vida celular, y ni siquiera conocíamos su estructura hasta la década de 1950. Desde ese descubrimiento, los campos de la genética, la biología molecular y la bioquímica se han expandido rápidamente y ahora, el simple hecho de conocer la secuencia de un cromosoma proporciona una gran cantidad de información sobre el funcionamiento interno de la célula.
Todos los genes posibles en la secuencia
La investigación científica ha determinado que cada tres pares de bases de ADN, llamado codón, codifica un aminoácido en la proteína eventual. Una de las piezas clave de información obtenida del código es que cada gen comienza con un codón de adenina-timina-guanina, ATG, en la secuencia de ADN. Debido a que el ADN es de doble hebra, cada CAT, o citosina-adenina-timina, que se encuentra en la secuencia es el comienzo de un gen en la hebra opuesta. Además, todos los genes terminan con codones TAA, TAG o TGA. En otras palabras, un examen rápido de la secuencia revelará todas las posibles ubicaciones de un gen, aunque el organismo no transcribe activamente algunas secuencias cortas.
Secuencias de ARN mensajero
Además, el código genético nos permite traducir posibles genes directamente en secuencias de ARN mensajero. Esta información es importante para los científicos de investigación que utilizan una técnica llamada interferencia de ARN para bloquear la expresión génica en las células diana.
Secuencias de proteínas
La mayoría de los organismos eucariotas y algunos procariotas procesan las transcripciones de ARNm empalmando o eliminando partes de la secuencia llamadas intrones. Si un organismo no empalma el ARN, la secuencia de ADN se puede traducir directamente en una secuencia de proteína. Incluso para aquellos organismos que lo hacen, los sitios de empalme son generalmente conocidos, lo que significa que la secuencia de proteínas puede adivinarse o determinarse experimentalmente.
Mutaciones
Si ya se ha cartografiado el genoma de un organismo, se puede analizar la secuencia de ADN de un individuo en busca de mutaciones; este concepto es la base de las pruebas genéticas humanas. Los médicos ahora pueden determinar con una precisión razonable la vulnerabilidad de una persona a las enfermedades causadas por mutaciones del ADN. Por ejemplo, las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama pueden ser examinadas para detectar mutaciones en los genes BRCA, lo que indicaría un alto riesgo de cáncer de mama en el futuro.
Sitios de restricción
La mayoría de las especies de bacterias producen enzimas llamadas endonucleasa de restricción: las células son vulnerables a los virus que pueden insertar ADN extraño dañino. Las enzimas de restricción combaten la táctica escindiendo el ADN de doble hebra en secuencias específicas. Los biólogos y microbiólogos moleculares pueden utilizar enzimas purificadas para cortar el ADN en el laboratorio. Los resúmenes de restricción son herramientas poderosas a disposición de los científicos de investigación, por lo que si se conoce la secuencia de ADN, también se conocen los sitios de restricción en esa secuencia.