El tipo de mutación más simple es una mutación puntual, en la que un tipo de nucleótido, el componente básico del ADN y el ARN, se intercambia accidentalmente por otro. Estos cambios a menudo se describen como cambios en las letras del código de ADN. Las mutaciones sin sentido son un tipo específico de mutación puntual, que puede detener la síntesis de proteínas de varias formas.
Mutaciones sin sentido
Procesos bioquímicos en la célula que convierten la información del código genético en producción y 3-D. estructura de una proteína específica se detiene cuando el proceso de conversión alcanza una secuencia de tres letras llamada parada codón. Si una mutación puntual cambia la secuencia de un gen para que contenga un codón de parada, el proceso de conversión se detendrá prematuramente y el resultado la proteína será más corta de lo que debería ser y la información restante en el gen que sigue al codón de terminación no se convertirá en una proteína.
Decadencia mediada por tonterías
El ADN de los genes humanos almacena información que se convierte en moléculas de ARN, que a su vez se convierten en una proteína específica. Esencialmente, el gen proporciona instrucciones para producir el ARN, que a su vez proporciona instrucciones para la síntesis de proteínas.
Si el ARN contiene un codón de terminación creado por una mutación, la maquinaria de conversión a veces destruirá el ARN a través de un proceso llamado desintegración mediada por tonterías. Debido a que el ARN se destruye en lugar de convertirse, la producción de proteínas se detiene y las funciones celulares relacionadas cambian o cesan.
Regulación genética
Otra forma en que una mutación puntual detiene la síntesis de proteínas es la regulación genética. Las proteínas reguladoras tienen formas específicas que les permiten adherirse a secuencias específicas de letras en el código de ADN, permanecer cerca de un gen y activarlo o desactivarlo. Una mutación puntual en una de estas secuencias reguladoras podría cambiar un gen para que la proteína reguladora ya no se adhiera a él, apagar el gen y detener la producción de proteínas.
Resultados
La gravedad de una mutación sin sentido depende del tipo específico de proteína que produce el gen y en qué parte del gen ocurre la mutación. Una mutación sin sentido cerca del comienzo del gen eliminaría la mayor parte de la proteína, pero una mutación cerca del final solo eliminaría una porción mucho más pequeña de ella. Si una proteína que realiza una función esencial se corta o no se produce en absoluto, las consecuencias para la célula o el organismo podrían ser nefastas. Entre el 15 y el 30 por ciento de todas las enfermedades hereditarias en los seres humanos son causadas por mutaciones sin sentido.