El ADN de cada una de sus células tiene una longitud de 3.400 millones de pares de bases. Cada vez que una de sus células se divide, cada uno de esos 3.4 mil millones de pares de bases debe replicarse. Eso deja mucho espacio para los errores, pero hay mecanismos de corrección incorporados que hacen que los errores sean poco probables. Sin embargo, a veces el azar conduce a errores y, a veces, los peligros ambientales también pueden causar mutaciones. Las mutaciones se pueden clasificar de varias formas: su tamaño, su forma específica o su efecto, por ejemplo.
Errores
El libro más largo del mundo, según Guinness World Records, es "Remembrance of Things Past", de Marcel Proust. Tiene 9.609.000 caracteres. Tus posibilidades de copiar ese libro a la perfección son bastante pequeñas. Ahora imagina copiarlo más de 350 veces sin cometer errores. Eso es comparable a lo que necesitan hacer sus células cada vez que se dividen, y sus células se han dividido billones de veces. No es de extrañar que los errores ocurran aquí y allá, por casualidad. Algunos productos químicos aumentan las posibilidades de error, al igual que la exposición a radiaciones ionizantes como los rayos X.
Los errores al copiar el ADN se denominan mutaciones. Las mutaciones se pueden clasificar de muchas formas diferentes. Las mutaciones de células somáticas, por ejemplo, son aquellas que tienen lugar en cualquier parte de las células de la mayoría de sus tejidos y órganos. Las mutaciones de la línea germinal provocan errores en los espermatozoides o en los óvulos.
El código genético y la sustitución
El ADN consta de una larga cadena de unidades llamadas bases, a las que generalmente se hace referencia con las letras T, G, C y A. El orden de las bases lleva la información en el ADN, información que controla la estructura de las proteínas en su cuerpo. El código para construir proteínas está en secuencias de 3 bases llamadas codones.
Un tipo de mutación es una sustitución. Ahí es cuando lo que debería ser una base, digamos, una C, se construye en cambio como otra base, digamos, una T. Las sustituciones pueden tener tres consecuencias. Si una sustitución no hace ninguna diferencia, se denomina mutación silenciosa. Si una sustitución cambia el aminoácido en una proteína, es una mutación sin sentido. Si una sustitución arruina las cosas tanto que la proteína no se puede construir, es una mutación sin sentido.
Inserciones y eliminaciones
A veces, la maquinaria molecular que se replica introduce un nudo en el ADN. Cuando se hace una copia, se le puede insertar una base adicional o se puede omitir una. Esas se denominan, respectivamente, mutaciones de inserción y deleción. Las inserciones y eliminaciones pueden provocar un desplazamiento de fotogramas. Ahí es cuando el código de 3 bases "cambia", haciendo que cada codón subsiguiente parezca comenzar con la segunda o tercera base, en lugar de comenzar con la primera. Los cambios de marco generalmente cambian al menos varios aminoácidos e introducen una "señal de parada" prematura en el proceso de síntesis de proteínas, por lo que es probable que produzcan mutaciones sin sentido.
Grandes errores
Las sustituciones, inserciones y deleciones son ejemplos de mutaciones puntuales, errores introducidos en una única ubicación en una molécula de ADN. A veces, los errores pueden ser mucho mayores. Las mutaciones cromosómicas, también llamadas mutaciones generales o de nivel genético, involucran errores que mueven secciones enteras de una molécula de ADN. Las translocaciones son cambios en la ubicación de un fragmento de ADN. Las inversiones son el resultado de "voltear" una sección de ADN. Las duplicaciones consisten en una copia adicional de un gen que se abre paso en una molécula de ADN. Aunque estos errores suenan serios, no siempre son perjudiciales. Sin la mutación, la evolución no habría producido la gran variedad de vida que habita la Tierra; el único organismo vivo podría ser una especie de microbio.