Aunque es posible que haya escuchado a la gente hablar sobre un gen para el cabello rojo, los ojos verdes u otras características, es importante recordar que los genes codifican proteínas, no rasgos. Si bien su composición genética determina los rasgos físicos como el color de ojos, el color del cabello, etc., sus genes afectan estos rasgos indirectamente a través de las proteínas creadas a través del ADN.
Secuencia de ADN
Su ADN transporta información en la secuencia de pares de bases de sus nucleótidos. Estas moléculas biológicas, los componentes básicos del ADN, a menudo se abrevian con la primera letra de sus nombres: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).
Los tipos y la secuencia de nucleótidos en el ADN determinan los tipos y la secuencia de nucleótidos en el ARN. Esto, a su vez, determina los tipos y el orden de los aminoácidos incluidos en las proteínas. Grupos específicos de tres letras de nucleótidos de ARN codifican aminoácidos específicos. La combinación TTT, por ejemplo, codifica el aminoácido fenilalanina. Las regiones reguladoras del gen también contribuyen a la síntesis de proteínas al determinar cuándo se activará o desactivará el gen.
Proteínas
En los genes activos, la información genética determina qué proteínas se sintetizan y cuándo se activa o desactiva la síntesis. Estas proteínas se pliegan en complicadas estructuras tridimensionales, algo parecido al origami molecular.
Debido a que cada aminoácido tiene características químicas específicas, la secuencia de aminoácidos determina la estructura y forma de una proteína. Por ejemplo, algunos aminoácidos atraen el agua y otros la repelen. Algunos aminoácidos pueden formar enlaces débiles entre sí, pero otros no. Diferentes combinaciones y secuencias de estas características químicas determinan la forma plegada tridimensional única de cada proteína.
Estructura y función
La estructura de una proteína determina su función. Las proteínas que catalizan (aceleran) reacciones químicas, por ejemplo, tienen "bolsas" que pueden unir sustancias químicas específicas y facilitar que se produzca una reacción en particular.
Las variaciones en el código de ADN de un gen pueden cambiar la estructura de una proteína o cuándo y dónde se produce. Si estas variaciones cambian la estructura de la proteína, también podrían cambiar su función. Por ejemplo, una sola mutación específica en la hemoglobina, la proteína transportadora de oxígeno que abunda en los glóbulos rojos, afecta el transporte de oxígeno y es suficiente para causar anemia de células falciformes.
Rasgos
Las variaciones en un gen pueden afectar los rasgos de varias formas. Las variaciones en las proteínas involucradas en el crecimiento y el desarrollo, por ejemplo, pueden dar lugar a diferencias en características físicas como la altura. Los pigmentos del color de la piel y el cabello son producidos por enzimas, proteínas que catalizan reacciones químicas. Las variaciones tanto en la estructura como en la cantidad de proteínas producidas dan lugar a diferentes cantidades de pigmento de la piel y el cabello y, por lo tanto, a diferentes colores de cabello y piel.