¿Qué es un alelo?

El concepto de gen es quizás lo más importante que deben comprender los estudiantes de biología molecular. Incluso las personas con poca exposición a la ciencia suelen saber que "genético" se refiere a los rasgos con los que nacen las personas. con y puede transmitir a su descendencia, incluso si no tienen conocimiento del mecanismo subyacente para esto. De la misma manera, un adulto típico es consciente de que los niños heredan rasgos de ambos padres y que, por la razón que sea, ciertos rasgos "triunfan" sobre otros.

Cualquiera que haya visto una familia con, por ejemplo, una madre rubia, un padre de cabello oscuro, cuatro niños de cabello oscuro y un niño rubio tiene una comprensión intuitiva de la idea de que algunos rasgos físicos, ya sean los físicamente evidentes como el color del cabello o la altura o características menos obvias como alergias alimentarias o problemas metabólicos, tienen más probabilidades de mantener una fuerte presencia en la población que otros.

La entidad científica que une todos estos conceptos es la

A mediados del siglo XIX, un monje europeo llamado Gregor Mendel estaba ocupado dedicando su vida a desarrollar una comprensión de cómo se transmiten los rasgos de una generación de organismos a la siguiente. Durante siglos, los agricultores habían estado criando animales y plantas de manera estratégica, con la intención de producir descendencia con características valiosas basadas en los rasgos de los organismos parentales. Debido a que se desconocía el medio exacto por el cual la información hereditaria se transmitía de padres a hijos, estos fueron esfuerzos inexactos en el mejor de los casos.

Mendel centró su trabajo en las plantas de guisantes, lo que tenía sentido porque los tiempos de generación de las plantas son cortos y no había preocupaciones éticas en juego, como podría haber ocurrido con los sujetos animales. Inicialmente, su hallazgo más importante fue que si criaba plantas juntas que tenían claramente diferentes características, estos no se mezclaron en la descendencia, sino que aparecieron completos o no en absoluto. Además, algunos rasgos que fueron evidentes en una generación pero que no fueron evidentes en la siguiente podrían resurgir en generaciones posteriores.

Por ejemplo, las flores asociadas con las plantas de guisantes son blancas o moradas, sin que aparezcan colores intermedios (como lavanda o malva) en la descendencia de estas plantas; en otras palabras, estas plantas no se comportaron como pintura o tinta. Esta observación era contraria a la hipótesis predominante de la comunidad biológica en ese momento, donde el consenso favorecía algún tipo de fusión a través de generaciones. En total, Mendel identificó siete rasgos diferentes de las plantas de guisantes que se manifestaron de manera binaria, sin formas intermedias: color de la flor, color de la semilla, color de la vaina, forma de la vaina, forma de la semilla, posición de la flor y tallo largo.

Mendel reconoció que para aprender todo lo que pudiera sobre la herencia, necesitaba estar seguro que las plantas progenitoras eran de pura raza, incluso si aún no sabía cómo sucedió esto en el nivel molecular nivel. Entonces, cuando estaba estudiando la genética del color de las flores, comenzó seleccionando uno de los padres de un lote de flores que tenía produjo solo flores de color púrpura durante muchas generaciones y la otra a partir de un lote derivado de muchas generaciones de exclusivamente blancas flores. El resultado fue convincente: todas las plantas hijas de esta primera generación (F1) eran de color púrpura.

El mejoramiento adicional de estas plantas F1 produjo una generación F2 de flores que eran púrpuras y blancas, pero en una proporción de 3 a 1. Las conclusiones inevitables fueron que el factor que produce el color púrpura era de alguna manera dominante sobre el factor que produce el color blanco, y también que estos factores podrían permanecer latentes pero aún transmitirse a las generaciones posteriores y reaparecer como si nada hubiera sucedió.

La proporción de flor púrpura a flor blanca de 3 a 1 de las plantas F2, que se mantuvo para las otras seis características de la planta de guisantes en especímenes derivados de padres de raza pura, llamaron la atención de Mendel debido a las implicaciones de este relación. Claramente, un apareamiento de plantas estrictamente blancas y plantas estrictamente púrpuras debe haber producido plantas hijas que recibieron solo el "factor" púrpura de la púrpura. padre y sólo el "factor" blanco del padre blanco, y en teoría estos factores deben haber estado presentes en cantidades iguales a pesar de que todas las plantas F1 son púrpura.

El factor púrpura era claramente dominante y se puede escribir con la letra P mayúscula; el factor blanco se denominó recesivo y puede representarse con la letra p minúscula correspondiente. Posteriormente, cada uno de estos factores se conoció como alelos; son simplemente dos variedades del mismo gen y siempre aparecen en la misma ubicación física. Por ejemplo, el gen del color del pelaje podría estar en el cromosoma 11 de una criatura determinada; esto significa que si el alelo codifica el marrón o si codifica el negro, se puede encontrar de manera confiable en ese lugar en ambas copias del cromosoma 11 que lleva la criatura.

Entonces, si la generación F1 completamente púrpura contuviera los factores P y p (uno en cada cromosoma), todos los "tipos" de estas plantas podrían ser escrito Pp. Un apareamiento entre estas plantas, que como se dijo resultó en tres plantas de color púrpura por cada planta blanca, podría producir estas combinaciones:

PP, Pp, pP, pp

en proporciones iguales, si y solo si cada alelo se transmitió a la siguiente generación de forma independiente, una condición que Mendel creía que se satisfacía con la reaparición de flores blancas en la generación F2. Al observar estas combinaciones de letras, está claro que solo cuando dos alelos recesivos aparecen en combinación (pp) se producen flores blancas; tres de cada cuatro plantas F2 tenían al menos un alelo P y eran de color púrpura.

Con esto, Mendel estaba en camino a la fama y la fortuna (no realmente; su trabajo alcanzó su punto máximo en 1866, pero no se publicó hasta 1900, después de su fallecimiento). Pero por muy innovadora que fuera la idea de alelos dominantes y recesivos, había más información vital que extraer de los experimentos de Mendel.

La discusión anterior se centra en el color de la flor, pero podría haberse centrado en cualquiera de los otros seis rasgos que Mendel identificó como derivados de alelos dominantes y recesivos. Cuando Mendel sangró plantas que eran puras por un rasgo (por ejemplo, uno de los padres tenía semillas exclusivamente arrugadas y el otro tenía exclusivamente semillas redondas). semillas), la aparición de otros rasgos no guardaba relación matemática con la proporción de semillas redondas y arrugadas en generaciones.

Es decir, Mendel no vio que los guisantes arrugados fueran más o menos propensos a ser cortos, blancos o tener alguno de los otros rasgos de guisantes que ha identificado como recesivos. Esto ha llegado a conocerse como el principio de distribución independiente, lo que simplemente significa que los rasgos se heredan independientemente unos de otros. Los científicos saben hoy que esto es el resultado de la forma en que los cromosomas se alinean y se comportan durante la reproducción, y contribuye al importantísimo mantenimiento de la diversidad genética.

El principio de segregación es similar, pero está relacionado con la dinámica de herencia dentro de los rasgos más que con la dinámica entre rasgos. En pocas palabras, los dos alelos que ha heredado no tienen lealtad entre sí y el proceso reproductivo no favorece a ninguno de los dos. Si un animal tiene ojos oscuros debido a la presencia de un par, un alelo dominante y un alelo recesivo para este gen. (llame a este emparejamiento Dd), esto no dice absolutamente nada acerca de dónde terminará cada uno de estos alelos en un Generacion.

El alelo D puede transmitirse a un animal bebé en particular, o puede que no, y de manera similar para el alelo d. El término alelo dominante a veces confunde a las personas en este contexto, porque la palabra parece implicar un mayor poder reproductivo, incluso una forma de voluntad consciente. De hecho, este aspecto de la evolución es tan ciego como cualquier otro, y "dominante" se refiere solo a los rasgos que vemos en el mundo, no a lo que está "ordenado".

Un alelo, nuevamente, es simplemente una forma variante de un gen. Como se describió anteriormente, la mayoría de los alelos se presentan en dos formas, una de las cuales es dominante sobre la otra. Tener esto firmemente en cuenta ayuda a evitar meterse en aguas fangosas cuando se trata de solidificar estos conceptos en su mente. Sin embargo, un ejemplo no biológico de los principios antes mencionados puede agregar claridad a los conceptos introducidos aquí.

Imagina los detalles importantes de tu vida representados por el equivalente a una larga hebra de ADN. Parte de esta hebra se reserva para "trabajo", otra parte para "coche", otra para "mascota", etc. Imagine por simplicidad (y con el propósito de fidelidad a la analogía del "ADN") que solo puede tener uno de dos trabajos: gerente o trabajador. También puede tener solo uno de dos tipos de vehículos: automóvil compacto o SUV.

Te puede gustar uno de los dos géneros de películas: comedia u horror. En la terminología de la genética, esto significaría que hay genes para "coche", "película" y "trabajo" en el "ADN" que describen los fundamentos de su existencia diaria. Los alelos serían las opciones específicas en cada ubicación de "gen". Recibirías un "alelo" de tu madre y otro de tu padre, y en cada caso, si hieres con uno de cada "alelo" para un "gen" dado, uno de estos enmascararía completamente la presencia del otro.

Por ejemplo, suponga que conducir un automóvil compacto es dominante sobre conducir un SUV. Si heredara dos copias del "alelo" de automóvil compacto, conduciría un automóvil compacto, y si en su lugar heredara dos "alelos" de SUV, conduciría un vehículo utilitario deportivo. Pero si heredara uno de cada tipo, conduciría un automóvil compacto. Tenga en cuenta que para extender la analogía correctamente, se debe enfatizar que uno de cada alelo no podría resultar en una preferencia por un híbrido de un automóvil compacto y un SUV, como un mini-SUV; Los alelos resultan en manifestaciones completas de los rasgos con los que están asociados o son completamente silenciosos. (Esto no siempre es cierto en la naturaleza; de hecho, los rasgos determinados por un solo par de alelos son en realidad raros. Pero el tema de dominancia incompleta está más allá del alcance de esta exploración; consulte los Recursos para obtener más información en esta área).

Otra cosa importante para recordar es que, en general, los alelos pertenecientes a un gen dado se heredan independientemente de los alelos pertenecientes a otros genes. Así, en este modelo, el tipo de coche que prefieres conducir por estricta genética no tiene nada que ver con tu línea de trabajo o tu gusto por el cine. Esto se deriva del principio de surtido independiente.