El proceso natural de copiar ADN en células humanas es muy preciso, pero ocurren errores. Las estimaciones de la tasa de mutación varían, pero un estudio de 2011 encontró que por cada 85 millones de nucleótidos ensamblados en el ADN durante la producción de óvulos o espermatozoides humanos, uno será un error: una mutación. La estadística se refiere a mutaciones en la producción de espermatozoides y óvulos porque solo las mutaciones en estas células específicas se transmiten a la siguiente generación.
TL; DR (demasiado largo; No leí)
Las mutaciones solo se transmiten a la descendencia cuando ocurren en el ADN de las células germinales, que son las células que crean los espermatozoides o los óvulos. El otro tipo de células, las células somáticas, son el resto de las células del cuerpo, y las mutaciones que ocurren en estas células no se transmiten a la descendencia. Por cada 85 millones de nucleótidos ensamblados en el ADN durante la producción de óvulos o espermatozoides humanos, uno será una mutación. Dado que el genoma humano tiene una longitud de 6 mil millones de nucleótidos, esto aún suma docenas de mutaciones por generación, pero la mayoría no son lo suficientemente importantes como para ser detectables.
Algunas mutaciones son tan graves que el embrión o el feto no llegan a término; en este caso, la mutación no se ha transmitido. En otros casos, la vida es viable con la mutación, pero la calidad de vida de la descendencia se ve afectada. Si una célula germinal tiene una mutación en su ADN, es poco probable que el esperma o los óvulos que cree se transmitan a la descendencia. La mutación se heredará solo si ocurrió en un cromosoma en el espermatozoide o en el óvulo de muchos que eventualmente se unen para formar un cigoto.
Células somáticas
Las células del cuerpo humano se dividen en dos categorías amplias: células germinales y células somáticas. Las células germinales producen espermatozoides y óvulos; todos los demás tejidos del cuerpo son células somáticas. Una mutación de células somáticas en un organismo se transmite a las células hijas del organismo. Pero este tipo de mutación no afecta a las generaciones futuras porque solo los genes transportados por los espermatozoides u óvulos pueden convertirse en parte del material genético de la descendencia. Una mutación en una célula germinal, por el contrario, no afectará al cuerpo, pero afectará a cualquier descendencia del esperma o de los óvulos que crea la célula germinal.
Tasas de mutación
Los niños suelen heredar algunas mutaciones de sus padres. La tasa de mutación promedio de 1 en 85 millones de nucleótidos o letras de código genético durante la producción de espermatozoides u óvulos puede parecer baja. Sin embargo, el código genético humano tiene 6 mil millones de letras. Esta tasa de mutación se suma a decenas de mutaciones por generación, aunque muchas de estas mutaciones no tienen ningún efecto detectable. En general, los científicos piensan que el ADN de los espermatozoides porta más mutaciones que el ADN de los óvulos porque las hembras nacen con todos los los óvulos que alguna vez tendrán, pero los machos producen nuevos espermatozoides continuamente a lo largo de sus vidas, lo que permite más errores con hora.
Mutaciones letales
A veces, una mutación es tan grave que es letal; un feto portador de este tipo de mutación nunca llega a término. Muchos abortos espontáneos, por ejemplo, son causados por mutaciones graves o reordenamientos cromosómicos que impiden que el feto se desarrolle normalmente. En estos casos, aunque ocurrió una mutación en una célula germinal, no se transmite a la descendencia porque la descendencia no nació. En otros casos, las mutaciones causan defectos de nacimiento que, aunque no son letales, son graves y pueden causar estragos en la calidad de vida de la descendencia.
Sin certeza
El proceso de división celular que produce los espermatozoides y los óvulos es complicado. Sería incorrecto asumir que todas las mutaciones que ocurren en cualquier célula germinal serán heredadas. El espermatozoide u óvulo específico portador de una mutación tiene que luchar contra grandes probabilidades entre la gran cantidad de espermatozoides y óvulos antes de que pueda convertirse en parte de un nuevo organismo. La mutación se transmitirá solo si ocurrió en un cromosoma del espermatozoide o del óvulo que se unen para formar un cigoto.