Lejos de ser el material de los thrillers románticos de ciencia ficción como los mutantes de X-Men, las mutaciones cotidianas son uno de los misterios más fascinantes de la naturaleza. Las mutaciones son responsables de la diversidad de la vida en la Tierra, incluida la existencia de los seres humanos. Han jugado un papel vital en nuestro pasado, en nuestro presente y en nuestro futuro. Sin embargo, aunque la historia de la vida en la Tierra ha dependido de mutaciones ventajosas, la mayoría no tiene ningún efecto positivo.
Definición
Las mutaciones son "cambios permanentes en la secuencia del ADN". Las mutaciones son causadas por externos (exógenos), endógenos (nativos) factores y "errores en la maquinaria celular". Los factores externos incluyen factores ambientales como la luz solar, la radiación o de fumar. Un ejemplo de factores no exógenos es el hecho de que los errores durante la replicación del ADN pueden provocar cambios genéticos, al igual que los subproductos tóxicos del metabolismo celular.
Ventaja: supervivencia
Las mutaciones han permitido a los humanos adaptarse a su entorno. Por ejemplo, la tolerancia a la lactosa es una mutación externa específica que resultó ventajosa en las sociedades que crían vacas y cabras. Las mutaciones han sido responsables de la resistencia a los antibióticos en las bacterias, la resistencia de las células falciformes a la malaria y la inmunidad al VIH, entre otras. Una mutación genética rara que conduce a una baja altura inusual ha demostrado ser ventajosa para una comunidad ecuatoriana en particular. Jon Hamilton de National Public Radio (NPR) escribe cómo la comunidad ecuatoriana con la rara mutación genética conocida como síndrome de Laron está protegida contra el cáncer y la diabetes.
Ventaja: diversidad
En 2008, el profesor Eiberg del Departamento de Biología Celular y Molecular declaró: “Originalmente, todos teníamos ojos marrones pero un La mutación genética que afecta al gen OCA2 en nuestros cromosomas resultó en la creación de un 'interruptor', que literalmente 'apagó' el capacidad para producir ojos marrones ". Explica que cosas como "el color del cabello, la calvicie, las pecas y las manchas de belleza" son provocadas por mutaciones.
Desventaja - Enfermedad
Por mucho que las mutaciones hayan ayudado a los humanos, las mutaciones también son la causa de ciertas enfermedades. Por ejemplo, E! Science News 2008 explica cómo una mutación particular relativamente común en el subcontinente indio predispone a las personas a sufrir enfermedades cardíacas. Muchas otras enfermedades, como el cáncer, la diabetes y el asma, están relacionadas con mutaciones genéticas.
Desventaja: trastorno genético
Un trastorno genético es una enfermedad causada por una anomalía en el ADN de un individuo. Las anomalías pueden variar desde una pequeña mutación en un solo gen hasta la suma o resta de un cromosoma completo o conjunto de cromosomas ". La no disyunción es uno de los tipos más comunes de mutaciones. El síndrome de Down no es una disyunción y es un trastorno genético común que tiene otras consecuencias, como retrasos en el desarrollo.