Un alelo es una posible secuencia codificante de un gen. Un error común o una terminología defectuosa es que existen genes para rasgos específicos. Los genes controlan diferentes rasgos de un organismo, como el color del cabello o de los ojos, pero la expresión real de un rasgo depende del alelo dominante. Por ejemplo, el gen del color de ojos en humanos puede tener un alelo para los ojos marrones y un alelo para los ojos azules, o un alelo para los ojos marrones y otro para los ojos verdes. Los seres humanos, así como otras formas de vida que tienen dos copias de cada cromosoma, también tienen dos copias de cada gen para almacenar alelos.
Las dos copias de un gen, una en cada uno de los cromosomas, contienen cada una un alelo. La homocigosidad ocurre cuando las dos copias del gen contienen el mismo alelo para un fenotipo particular o rasgo expresado. La heterocigosidad ocurre cuando los dos alelos son diferentes. Los fenotipos pueden ser dominantes o recesivos. Si un fenotipo es dominante, solo uno de los alelos debe estar presente. Si es recesivo, ambos alelos deben estar presentes.
Según la Oficina de Educación del Estado de Utah, se puede usar un cuadrado de Punnett para predecir la probabilidad que un genotipo particular ocurrirá en la descendencia tomando los alelos de los dos padres y combinando ellos. El genotipo influirá en el fenotipo, dependiendo de si los alelos son dominantes o recesivos. El cuadrado básico de Punnett se divide en cuatro cuadrados más pequeños. Los posibles genes de uno de los padres se enumeran encima de los dos cuadrados superiores, el otro junto a él va verticalmente hacia abajo por el lado izquierdo. Las letras mayúsculas denotan alelos dominantes y las letras minúsculas denotan alelos recesivos. Por ejemplo, un gen dominante homocigoto para ojos marrones se escribiría como BB y uno heterocigoto como Bb. Un gen recesivo homocigótico se escribiría como bb. Al tomar las letras adyacentes a cada cuadrado, para un cruce Bb x Bb, la probabilidad de un genotipo BB sería del 25 por ciento, Bb del 50 por ciento y bb del 25 por ciento. En términos de fenotipo, la descendencia tiene un 75 por ciento de probabilidades de tener ojos marrones porque los ojos marrones son un fenotipo dominante, según sciencekidsathome.com.