3 είδη μετάλλαξης που μπορούν να εμφανιστούν στο μόριο DNA

Το DNA σε κάθε ένα από τα κύτταρα σας έχει μήκος 3,4 δισεκατομμύρια βάσεις. Κάθε φορά που διαιρείται ένα από τα κελιά σας, κάθε ένα από αυτά τα 3,4 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων πρέπει να επαναλαμβάνεται. Αυτό αφήνει πολύ χώρο για λάθη - αλλά υπάρχουν ενσωματωμένοι διορθωτικοί μηχανισμοί που καθιστούν απίθανα τα λάθη. Ωστόσο, μερικές φορές η πιθανότητα οδηγεί σε σφάλματα, και μερικές φορές οι περιβαλλοντικοί κίνδυνοι μπορούν επίσης να προκαλέσουν μεταλλάξεις. Οι μεταλλάξεις μπορούν να ταξινομηθούν με διάφορους τρόπους: για παράδειγμα, το μέγεθός τους, τη συγκεκριμένη μορφή ή το αποτέλεσμα τους.

Το μακρύτερο βιβλίο στον κόσμο, σύμφωνα με το Guinness World Records, είναι το "Remembrance of Things Past" του Marcel Proust. Έχει 9.609.000 χαρακτήρες. Οι πιθανότητές σας να αντιγράψετε το βιβλίο τέλεια είναι πολύ μικρές. Τώρα φανταστείτε να το αντιγράψετε περισσότερες από 350 φορές χωρίς λάθος. Αυτό είναι συγκρίσιμο με αυτό που πρέπει να κάνουν τα κελιά σας κάθε φορά που διαιρούνται - και τα κελιά σας έχουν διαιρεμένα τρισεκατομμύρια φορές. Δεν είναι περίεργο ότι τα λάθη συμβαίνουν εδώ και εκεί, κατά τύχη. Ορισμένες χημικές ουσίες αυξάνουν τις πιθανότητες σφάλματος, όπως και η έκθεση σε ιονίζουσες ακτινοβολίες όπως οι ακτίνες Χ.

Τα λάθη κατά την αντιγραφή του DNA ονομάζονται μεταλλάξεις. Οι μεταλλάξεις μπορούν να ταξινομηθούν με πολλούς διαφορετικούς τρόπους. Οι μεταλλάξεις σωματικών κυττάρων, για παράδειγμα, είναι αυτές που λαμβάνουν χώρα οπουδήποτε στα κύτταρα των περισσότερων ιστών και οργάνων σας. Οι μεταλλάξεις της βλαστικής σειράς οδηγούν σε λάθη στα σπερματοζωάρια ή στα ωάρια.

Το DNA αποτελείται από μια μεγάλη σειρά από μονάδες που ονομάζονται βάσεις, που συνήθως αναφέρονται με τα γράμματα T, G, C και A. Η σειρά των βάσεων φέρει τις πληροφορίες στο DNA, πληροφορίες που ελέγχουν τη δομή των πρωτεϊνών στο σώμα σας. Ο κωδικός για την κατασκευή πρωτεϊνών είναι σε αλληλουχίες 3 βάσεων που ονομάζονται κωδικόνια.

Ένας τύπος μετάλλαξης είναι μια υποκατάσταση. Τότε είναι που πρέπει να είναι μια βάση - ας πούμε, ένα C - χτισμένο αντί για μια άλλη βάση - ας πούμε, ένα T. Οι αντικαταστάσεις μπορούν να έχουν τρεις συνέπειες. Εάν μια υποκατάσταση δεν κάνει καμία διαφορά, ονομάζεται σιωπηλή μετάλλαξη. Εάν μια υποκατάσταση αλλάξει το αμινοξύ σε μια πρωτεΐνη, είναι μια μετάλλαξη παραλείψεων. Εάν μια υποκατάσταση βιδώσει τα πράγματα τόσο άσχημα, η πρωτεΐνη δεν μπορεί να δημιουργηθεί, είναι μια ανοησία μετάλλαξη.

Μερικές φορές το μοριακό μηχάνημα αναπαραγωγής εισάγει μια συστροφή στο DNA. Όταν δημιουργείται ένα αντίγραφο, μπορεί να εισαχθεί μια επιπλέον βάση ή να παραλειφθεί. Αυτές ονομάζονται, αντίστοιχα, μεταλλάξεις εισαγωγής και διαγραφής. Οι εισαγωγές και οι διαγραφές μπορούν να προκαλέσουν αλλαγή πλαισίου. Τότε ο κωδικός 3 βάσεων "αλλάζει", κάνοντας κάθε επόμενο κωδικόνιο να φαίνεται να ξεκινά με τη δεύτερη ή την τρίτη βάση, αντί να ξεκινά με το πρώτο. Οι μετατοπίσεις πλαισίου συνήθως αλλάζουν τουλάχιστον αρκετά αμινοξέα και εισάγουν ένα πρόωρο "σήμα διακοπής" στη διαδικασία σύνθεσης πρωτεϊνών, έτσι είναι πιθανό να προκαλέσουν ανοησίες μεταλλάξεις.

Οι υποκαταστάσεις, οι εισαγωγές και οι διαγραφές είναι όλα παραδείγματα σημειακών μεταλλάξεων - σφάλματα που εισήχθησαν σε μία μόνο θέση σε ένα μόριο DNA. Μερικές φορές τα σφάλματα μπορεί να είναι πολύ μεγαλύτερα. Οι μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων, που ονομάζονται επίσης μεικτές ή μεταλλάξεις σε επίπεδο γονιδίου, περιλαμβάνουν σφάλματα που μετακινούν ολόκληρες τομές ενός μορίου DNA. Οι μετατοπίσεις μετατοπίζονται στη θέση ενός κομματιού DNA. Οι αντιστροφές είναι το αποτέλεσμα της "αναστροφής" μιας τομής του DNA. Οι επαναλήψεις αποτελούνται από ένα επιπλέον αντίγραφο ενός γονιδίου που μπαίνει σε ένα μόριο DNA. Αν και αυτά τα σφάλματα ακούγονται σοβαρά, δεν είναι πάντα επιζήμια. Χωρίς μετάλλαξη, η εξέλιξη δεν θα παρήγαγε τη μεγάλη ποικιλία ζωής που κατοικεί στη Γη - ο μόνος ζωντανός οργανισμός μπορεί να είναι ένα είδος μικροβίου.