Εάν είστε μαθητής της γενετικής, πιθανότατα έχετε μάθει ότι τα γονίδια έρχονται συχνά σε διαφορετικές εκδόσεις (συνήθως δύο) που ονομάζεται "αλληλόμορφα". Ένα από αυτά τα αλληλόμορφα είναι γενικά «κυρίαρχο» έναντι του άλλου, το δεύτερο ονομάζεται «υπολειπόμενο» αντίγραφο. Ξέρετε ότι όλοι φέρουν περίπου δύο αλληλόμορφα για κάθε γονίδιο και λαμβάνουν ένα αλληλόμορφο από κάθε γονέα.
Συνολικά, αυτά τα γεγονότα υπονοούν ότι εάν έχετε γονείς με γνωστό γονότυπο για το εν λόγω γονίδιο - δηλαδή, ξέρετε τι αλληλόμορφα είναι ικανά να συνεισφέρουν - μπορείτε να χρησιμοποιήσετε βασικά μαθηματικά για να προβλέψετε την πιθανότητα ενός παιδιού αυτών των γονέων να έχει ένα δεδομένο γονότυπος. Κατ 'επέκταση, μπορείτε επίσης να προβλέψετε τις πιθανότητες ότι κάθε παιδί θα εμφανίσει έναν δεδομένο φαινότυπο, που είναι η φυσική έκφραση των γενετικά κωδικοποιημένων χαρακτηριστικών.
Στην πραγματικότητα, η αναπαραγωγική μικροβιολογία μειώνει αυτούς τους αριθμούς λόγω ενός φαινομένου που ονομάζεται "ανασυνδυασμός."
Απλή Μεντελιανή Κληρονομικότητα
Ας υποθέσουμε ότι σε ένα είδος χαριτωμένων αλλοδαπών, τα μωβ μαλλιά κυριαρχούν στα κίτρινα μαλλιά. Σε αυτό το παράδειγμα, αυτά τα αλληλόμορφα αντιπροσωπεύονται από τα γράμματα P (κυρίαρχα μοβ μαλλιά) και p (υπολειπόμενα κίτρινα μαλλιά). Παρομοίως, ας υποθέσουμε ότι οι στρογγυλές κεφαλές (R) κυριαρχούν στις επίπεδες κεφαλές (r).
Με βάση αυτές τις πληροφορίες, μπορείτε να καθορίσετε ορισμένα πράγματα. Εάν γνωρίζετε ότι κάθε γονέας είναι ετερόζυγος και για τα δύο αυτά χαρακτηριστικά - δηλαδή, τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας έχουν ένα κυρίαρχο και ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο τόσο στη θέση του γονιδίου χρώματος μαλλιών (τόπος) όσο και στο τόπος γονιδίου κεφαλιού - τότε γνωρίζετε ότι κάθε γονέας έχει τον γονότυπο PpRr. Οι πιθανοί γονότυποι των απογόνων είναι PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr και pprr.
ΕΝΑ Πλατεία Πουνέτ αποκαλύπτει ότι η αναλογία αυτών των γονότυπων είναι 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1, η οποία με τη σειρά της παράγει μια φαινοτυπική αναλογία 9: 3: 3: 1. Δηλαδή, για κάθε 16 συνολικά παιδιά που παράγονται από αυτούς τους γονείς, θα περιμένατε 9 μωβ μαλλιά, στρογγυλό κεφάλι μωρών. 3 μωρά μαλλιά και μωρά με επίπεδη κεφαλή. 3 κίτρινα μαλλιά, στρογγυλά μωρά. και 1 κίτρινα μαλλιά, με επίπεδη κεφαλή μωρό. Αυτές οι αναλογίες με τη σειρά τους είναι 9/16 = 0,563, 3/16 = 0,188, 3/16 = 0,188 και 1/16 = 0,062. Αυτά μπορεί επίσης να εκφραστούν ως ποσοστά πολλαπλασιάζοντας επί 100.
Ωστόσο, η φύση εισάγει μια κρίσιμη ρυτίδα σε αυτούς τους αριθμούς: Τέτοιοι υπολογισμοί υποθέτουν ότι αυτά τα αλληλόμορφα κληρονομούνται ανεξάρτητα, αλλά το φαινόμενο της «γονιδιακής σύνδεσης» υποστηρίζει αυτήν την υπόθεση.
Gene Linkage: Ορισμός
Τα γονίδια που είναι κοντά μεταξύ τους και κωδικοποιούν διαφορετικά χαρακτηριστικά μπορούν να μεταφερθούν ως μονάδα χάρη σε μια διαδικασία που ονομάζεται «ανασυνδυασμός». Αυτό συμβαίνει κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή ως μέρος μιας ανταλλαγής γενετικού υλικού που ονομάζεται "πέρασμα"Η πιθανότητα να συμβεί αυτό σε ένα ζευγάρι γονιδίων σχετίζεται με το πόσο φυσιολογικά βρίσκονται τα γονίδια στο χρωμόσωμα.
Σκεφτείτε μια μικρή καταιγίδα που συμβαίνει στην πόλη σας όταν όλοι τυχαίνει να είναι έξω κάνοντας διαφορετικά πράγματα. Εάν πιάσετε τη βροχή, ποιες είναι οι πιθανότητες να είναι και ένας τυχαία επιλεγμένος φίλος μεταξύ αυτών που είναι εμποτισμένοι; Σαφώς, αυτό εξαρτάται από το πόσο κοντά σας είναι ο επιλεγμένος φίλος. Η σύνδεση γονιδίων λειτουργεί σύμφωνα με την ίδια βασική αρχή.
Συχνότητα ανασυνδυασμού
Για να προσδιορίσετε πόσο κοντά βρίσκονται σε ένα γονίδιο δύο αλληλόμορφα χρησιμοποιούν μόνο αναπαραγωγικά δεδομένα - δηλαδή για να λύσουν χαρτογράφηση γονιδίων προβλήματα - οι επιστήμονες εξετάζουν τη διαφορά μεταξύ των προβλεπόμενων φαινοτυπικών αναλογιών σε έναν πληθυσμό απογόνων και των πραγματικών αναλογιών.
Αυτό γίνεται με τη διασταύρωση ενός "διυβριδικού" γονέα με έναν απόγονο που δείχνει και τα δύο υπολειπόμενα χαρακτηριστικά. Στην περίπτωση της βιολογίας του εξωγήινου δεσμού σας, αυτό σημαίνει διέλευση ενός μωβ μαλλιού, στρογγυλού αλλοδαπού (ο οποίος, στην περίπτωση ενός διϋβριδικός οργανισμός, έχει τον γονότυπο PpRr) με το λιγότερο πιθανό προϊόν ενός τέτοιου ζευγαρώματος - έναν κίτρινο μαλλί, αλλοδαπό (pprr).
Ας υποθέσουμε ότι αυτό αποδίδει τα ακόλουθα δεδομένα για 1.000 απογόνους:
- Μωβ μαλλιά, στρογγυλή κεφαλή: 404
- Μωβ μαλλιά, επίπεδη κεφαλή: 100
- Κίτρινα μαλλιά, στρογγυλή κεφαλή: 98
- Κίτρινα μαλλιά, επίπεδη κεφαλή: 398
Το κλειδί για την επίλυση προβλημάτων χαρτογράφησης συνδέσμου είναι να αναγνωρίσουμε ότι εάν δύο γονίδια δεν είναι συνδεδεμένα, τότε οι γονότυποι και οι φαινότυποι του απογόνου πρέπει να παράγονται σε ουσιαστικά ίσες ποσότητες. Ωστόσο, όπως μπορείτε να δείτε από τα αποτελέσματα των δεδομένων, δεν παράγονται σε ίσες ποσότητες.
Για συνδεδεμένα γονίδια, οι γονικές χρωμοσωμικές διαμορφώσεις (γνωστός και ως PpRr, μοβ-μαλλιά με στρογγυλό κεφάλι και pprr, τα κίτρινα μαλλιά με επίπεδη κεφαλή) υπερπροσωπούνται σε αριθμό, ενώ οι ανασυνδυασμένες διαμορφώσεις (Pprr και ppRr) είναι πολύ λιγότερα.
Αυτό επιτρέπει τον υπολογισμό της συχνότητας ανασυνδυασμού, που είναι απλώς ανασυνδυασμένος απόγονος διαιρούμενος με τον συνολικό απόγονο:
(100 + 98) ÷ (100 + 398 + 404 + 98) = 0.20
Οι γενετιστές υπολογίζουν το αντίστοιχο ποσοστό για να εκχωρήσουν τον βαθμό γενετικής σύνδεσης, ο οποίος έχει μονάδες "centimorgans", ή cM. Σε αυτήν την περίπτωση, η τιμή είναι 0,20 φορές 100, ή 20%.
Όσο χαμηλότερη είναι η συχνότητα ανασυνδυασμού, τόσο πιο στενά συνδέονται τα γονίδια.
Σκεφτείτε το έτσι: Όσο πιο κοντά τα γονίδια βρίσκονται μεταξύ τους σε ένα χρωμόσωμα, τόσο πιο κοντά είναι φυσικά. Αυτή η φυσική εγγύτητα καθιστά την πιθανότητα ανασυνδυασμού (και έτσι διαχωρισμού των συνδεδεμένων γονιδίων) πολύ χαμηλότερη, καθώς είναι τόσο κοντά. Ενώ η συχνότητα ανασυνδυασμού δεν είναι άμεσο μέτρο αυτής της φυσικής εγγύτητας, μας δίνει μια εκτίμηση αυτής της εγγύτητας.
Συνοψίζοντας: Εκτιμάτε ότι δύο γονίδια με μεγάλη συχνότητα ανασυνδυασμού είναι πιθανό να απέχουν περισσότερο, ενώ αυτά με μικρή συχνότητα ανασυνδυασμού είναι πιθανό να είναι πιο κοντά μεταξύ τους.