Πολυγονικά χαρακτηριστικά: Ορισμός, παράδειγμα και γεγονότα

Όταν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού καθορίζονται από πολλά γονίδια, το χαρακτηριστικό είναι ένα πολυγονικό χαρακτηριστικό. Πολλά από τα παρατηρήσιμα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού επηρεάζονται από περισσότερα από ένα γονίδια, και τα αντίστοιχα πολυγονική κληρονομιά γίνεται περίπλοκο.

Οι απόγονοι μπορεί να κληρονομήσουν κυρίαρχο ή υπολειπόμενο παραλλαγές ορισμένων γονιδίων και τα κληρονομικά γονίδια επηρεάζουν το ένα το άλλο με διαφορετικούς τρόπους. Μερικά από τα γονίδια εκφράζονται περισσότερο ή λιγότερο έντονα, και περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν επίσης να επηρεάσουν το χαρακτηριστικό.

Τυπικά παραδείγματα πολυγενών χαρακτηριστικών στον άνθρωπο είναι το ύψος, το χρώμα των ματιών και το χρώμα του δέρματος. Η συνδυασμένη επιρροή των πολλών γονιδίων έχει ως αποτέλεσμα α συνεχής παραλλαγή στο χαρακτηριστικό.

Για παράδειγμα, το χρώμα των ματιών μπορεί να είναι οποιαδήποτε σκιά από σκούρο καφέ έως ανοιχτό μπλε και λίγο πράσινο καθώς κάθε γονίδιο συνεισφέρει ένα μεταβλητό κομμάτι χρώματος.

Απλές γενετικές αλληλεπιδράσεις προτάθηκαν για πρώτη φορά από Αυστριακό μοναχό Γκρέγκορ Μέντελ τον 19ο αιώνα. Ο Μέντελ εργάστηκε με φυτά μπιζελιού και πειραματίστηκε με τα χρώματα των λουλουδιών τους, το σχήμα των λοβών τους και άλλα παρατηρήσιμα χαρακτηριστικά.

Τα χαρακτηριστικά που μελετήθηκε ο Μέντελ ήταν παράγεται κυρίως από ένα μόνο γονίδιο. Για παράδειγμα, το γονίδιο ενός κόκκινου λουλουδιού ήταν είτε παρόν είτε όχι, και το προκύπτον λουλούδι θα ήταν είτε κόκκινο είτε λευκό. Με βάση τις σπουδές του, ο Μεντέλ κατασκεύασε τη θεωρία του για τη γενετική κληρονομιά και το έργο του παραμένει έγκυρο για τα χαρακτηριστικά ενός γονιδίου.

Ανθρώπινα παραδείγματα Μεντελιανά χαρακτηριστικά που προκαλείται από ένα μόνο γονίδιο περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Αχρωματοψία.
• Αλβινισμός.
• Η νόσος του Χάντινγκτον.
• Αναιμία δρεπανοκυττάρων.
• Κυστική ίνωση.

Αυτά τα χαρακτηριστικά ακολουθούν απλούς κανόνες κληρονομιάς, αλλά τα περισσότερα ανθρώπινα χαρακτηριστικά προκαλούνται από πολλά γονίδια. Αυτά τα πολυγονικά χαρακτηριστικά ονομάζονται επίσης συνεχή χαρακτηριστικά. Τα χαρακτηριστικά για τα οποία είναι υπεύθυνα ποικίλλουν συνεχώς και η κληρονομιά τους επηρεάζεται από πολλούς παράγοντες.

Η επίδραση διαφορετικών τύπων γονιδίων στα πολυγονικά χαρακτηριστικά είναι σημαντική για την κατανόηση του τρόπου λειτουργίας τους. Οι βασικές γενετικές έννοιες για την περιγραφή της επίδρασης των γονιδίων στα χαρακτηριστικά των ανθρώπων περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Κυρίαρχα έναντι υπολειπόμενων γονιδίων: Οι άνθρωποι λαμβάνουν δύο ομάδες γονιδίων, ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Οι δύο εκδόσεις του ίδιου γονιδίου ονομάζονται αλληλόμορφα. Έχοντας ένα ή δύο κυρίαρχα αλληλόμορφα παράγει το χαρακτηριστικό του κυρίαρχου γονιδίου ενώ έχοντας δύο υπολειπόμενα αλληλόμορφα παράγει το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.
  
• Ομόζυγος εναντίον ετερόζυγο: Ένα άτομο που έχει δύο κυρίαρχα ή δύο υπολειπόμενα αλληλόμορφα είναι ομόζυγα για αυτό το γονίδιο. Τα άτομα με ένα κυρίαρχο και ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο είναι ετερόζυγα.
• Συγχρηματοδότηση: Όταν δύο αλληλόμορφα είναι διαφορετικά αλλά και τα δύο είναι κυρίαρχα, και τα δύο εκφράζονται στο άτομο και εμφανίζονται και τα δύο χαρακτηριστικά.
• Ατελής κυριαρχία: Όταν διαφορετικά αλληλόμορφα δεν είναι εντελώς κυρίαρχα ούτε εντελώς υπολειπόμενα, και τα δύο εκφράζονται ασθενώς και ένα μείγμα των χαρακτηριστικών εμφανίζεται στο άτομο.

Τα πολυγενετικά χαρακτηριστικά μπορούν να προκύψουν από πολλά διαφορετικά αλληλόμορφα ή από πολλά γονίδια. Ο τύπος των αλληλίων και το είδος της κυριαρχίας επηρεάζει την γονιδιακή έκφραση και τα προκύπτοντα πολυγενή χαρακτηριστικά.

Όταν τα παρατηρήσιμα χαρακτηριστικά ποικίλλουν συνεχώς, οι γενετιστές γνωρίζουν ότι πολλά γονίδια βρίσκονται στη ρίζα του χαρακτηριστικού. Η ανίχνευση όλων των γονιδίων που επηρεάζουν ένα πολυγενές χαρακτηριστικό είναι πιο δύσκολη.

Ένα πρόβλημα είναι να καθοριστεί εάν ένα χαρακτηριστικό επηρεάζεται από διαφορετικά γονίδια ή από αλληλόμορφα του ίδιου γονιδίου. Ένα γονίδιο μπορεί να έχει περισσότερα από δύο αλληλόμορφα, και το μοτίβο κυριαρχίας μπορεί να επηρεάσει την έκφραση του γονιδίου.

Τα αλληλόμορφα ενός μεμονωμένου γονιδίου βρίσκονται πάντα σε ένα συγκεκριμένο μέρος ή τόπος σε ένα χρωμόσωμα, αλλά αυτά τα γονίδια που συμβάλλουν στο πολυγονικό χαρακτηριστικό θα μπορούσαν να είναι οπουδήποτε. Ορισμένα γονίδια για ένα μόνο χαρακτηριστικό μπορούν να συνδεθούν στενά σε ένα χρωμόσωμα, σε διαφορετικές θέσεις στο ίδιο χρωμόσωμα ή σε διαφορετικά χρωμοσώματα. Η εύρεση όλων των επιρροών είναι δύσκολη.

Φαινότυποι είναι όλα τα παρατηρήσιμα χαρακτηριστικά και συμπεριφορές ενός οργανισμού. Πολλοί φαινότυποι βασίζονται σε πολυγενή χαρακτηριστικά και είναι συνεχώς μεταβλητά χαρακτηριστικά. Για παράδειγμα, το ανθρώπινο χρώμα του δέρματος δείχνει μια συνεχή μεταβολή σε διάφορους τόνους και χρώματα, δείχνοντας μια πολυγενετική προέλευση.

Οι φαινότυποι συχνά επηρεάζονται και από περιβαλλοντικούς παράγοντες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πολυγονική παραλλαγή λαμβάνει χώρα σε μικρά βήματα, αλλά η περιβαλλοντική επιρροή εξαλείφει τα βήματα για να κάνει τη διακύμανση να φαίνεται συνεχής.

Στην περίπτωση του χρώματος του δέρματος, η ήδη συνεχής διακύμανση επηρεάζεται από την έκθεση στο ηλιακό φως, το οποίο σκουραίνει τους τόνους του δέρματος.

Όταν δύο άτομα έχουν τα ίδια γονίδια σε σχέση με ορισμένα χαρακτηριστικά, πολλά από αυτά τα χαρακτηριστικά θα είναι τα ίδια, αλλά ορισμένοι φαινότυποι μπορεί να διαφέρουν. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για γονίδια που κάνουν ένα άτομο πιθανό να αναπτύξει μια συγκεκριμένη ασθένεια. Τα γονίδια κωδικοποιούν την ευαισθησία, αλλά περιβαλλοντικοί παράγοντες και άλλα γονίδια μπορεί να διαδραματίσουν ρόλο στην πρόκληση της νόσου.

Μεταβλητή εκφραστικότητα σημαίνει ότι το χαρακτηριστικό που κωδικοποιείται στα γονίδια μπορεί να εκφραστεί ασθενώς ή έντονα ανάλογα με άλλους παράγοντες. Η ατελής διείσδυση σημαίνει ότι το χαρακτηριστικό μερικές φορές δεν εμφανίζεται καθόλου. Και στις δύο περιπτώσεις, περιβαλλοντικοί παράγοντες ή άλλα γονίδια επηρεάζουν την έκφραση του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για το χαρακτηριστικό.

Τα πολυγονικά χαρακτηριστικά μπορούν να εκφραστούν σε ποικίλες εντάσεις και μπορεί να επηρεαστούν από εξωτερικούς παράγοντες. Πότε ατελής κυριαρχία επιτρέπει στο υπολειπόμενο γονίδιο σε συνδυασμό με ένα κυρίαρχο γονίδιο να επηρεάσει έναν φαινότυπο, είναι δυνατή μια συνεχής μεταβολή στο παρατηρούμενο χαρακτηριστικό.

Παραδείγματα ανθρώπινων πολυγενετικών χαρακτηριστικών με συνεχή διακύμανση περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Υψος: Η συνεχής διακύμανση του ανθρώπινου ύψους προέρχεται από την επίδραση μεγάλου αριθμού γονιδίων, ελλιπούς κυριαρχίας σε ορισμένα γονίδια και περιβαλλοντικών παραγόντων όπως η διατροφή.
  
• Το χρώμα των ματιών: Η μεταβολή στο χρώμα και τη σκιά καθορίζεται κυρίως από δύο γονίδια αλλά επηρεάζεται από έναν αριθμό άλλων γονιδίων.
• Χρώμα μαλλιών: Η συνεχής διακύμανση από το φως στο σκοτάδι επηρεάζεται από πολλά γονίδια αλλά και από περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως η έκθεση στο ηλιακό φως.

Πολυγονικά χαρακτηριστικά στα φυτά παρουσιάζουν παρόμοια συνεχή διακύμανση, αλλά είναι δυνατή και η ατελής κυριαρχία με μεμονωμένα γονίδια. Για παράδειγμα, το χρώμα του πυρήνα του σίτου καθορίζεται από ένα γονίδιο που έχει το κυρίαρχο αλληλόμορφο για το κόκκινο σε ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο για το λευκό.

Επειδή οι ετερόζυγοι πυρήνες σιταριού παρουσιάζουν ατελή κυριαρχία στο γονίδιο χρώματος, οι πυρήνες μπορούν επίσης να είναι διάφορες αποχρώσεις του ροζ.

Γονίδια από α γονότυπος εκφράζονται για τη δημιουργία ορισμένων χαρακτηριστικών στον οργανισμό, αλλά ο τρόπος με τον οποίο εμφανίζονται αυτά τα χαρακτηριστικά εξαρτάται συχνά από περιβαλλοντικούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένης της συμπεριφοράς του οργανισμού. Οι γονότυποι μπορεί να δημιουργήσουν ένα ευαισθησία σε συγκεκριμένη ασθένεια, αλλά εάν ένα άτομο εμφανίζει τα συμπτώματα της νόσου οφείλεται σε άλλους παράγοντες.

Για παράδειγμα, φαινυλκετονουρία ή το PKU είναι μια γενετική ασθένεια που έχει ως αποτέλεσμα ένα άτομο να μην μπορεί να μεταβολίσει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη. Το αμινοξύ συσσωρεύεται σε τοξικά επίπεδα στο σώμα και προκαλεί ψυχική και σωματική αναπηρία.

Η θεραπεία περιλαμβάνει μια δίαιτα με περιορισμένες ποσότητες φαινυλαλανίνη. Άτομα που τηρούν αυτή τη δίαιτα δεν θα αναπτύξουν τα συμπτώματα και ο φαινότυπός τους δεν περιλαμβάνει την έκφραση της νόσου.

Ένα γονίδιο μπορεί να προκαλέσει έναν συγκεκριμένο φαινότυπο υπό ορισμένες περιβαλλοντικές συνθήκες, αλλά εάν απουσιάζουν οι συνθήκες, ο φαινότυπος δεν θα εμφανιστεί.

Για παράδειγμα, το χρώμα της γούνας των σιαμέζων γατών είναι σκοτεινό όταν η θερμοκρασία του δέρματος είναι δροσερή αλλά λευκή όταν η θερμοκρασία του δέρματος είναι ζεστή. Αυτό οδηγεί στα σκούρα άκρα των γατών όπου η θερμοκρασία του δέρματος για τα αυτιά και τα πόδια είναι πιο κρύα. Σε ένα ζεστό κλίμα, η θερμοκρασία του δέρματος συνολικά θα είναι υψηλότερη και η γούνα της γάτας θα είναι ελαφρύτερη.

Ενώ η υπόθεση του Mendel εξακολουθεί να ισχύει για την απλή γενετική, η μεγάλη ποικιλία των παρατηρήσιμων χαρακτηριστικών μπορεί να εξηγηθεί μόνο από τις αλληλεπιδράσεις των μη-Μεντελιανή κληρονομιά. Οι σύνθετες επιρροές των πολυγονικών χαρακτηριστικών δημιουργούν τις συνεχείς παραλλαγές των χαρακτηριστικών σε προχωρημένους οργανισμούς.

Μαζί με περιβαλλοντικούς παράγοντες, είναι υπεύθυνοι για το ευρύ φάσμα των φαινοτύπων που παρατηρούνται.