Ατελής κυριαρχία: Ορισμός, Επεξήγηση & Παράδειγμα

Οι προηγμένοι οργανισμοί όπως τα ζώα λαμβάνουν δύο ομάδες γονιδίων με ένα σετ από κάθε γονέα. Ενώ το συνολικό γενετικός κώδικας είναι το ίδιο, οι γονείς έχουν συχνά διαφορετικές εκδόσεις του ίδιου γονιδίου. Ως αποτέλεσμα, ο κληρονομικός γενετικός κώδικας μπορεί να περιέχει αντίγραφα των δύο εκδόσεων. μπορεί να είναι κυρίαρχο ενώ το άλλο μπορεί να είναι υποχωρητικός.

Όταν ένα μόνο γονίδιο παράγει ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό σε έναν οργανισμό, Μεντελιανή κληρονομιά ισχύουν κανόνες. Προτάθηκαν για πρώτη φορά από αυστριακό μοναχό Γκρέγκορ Μέντελ τον 19ο αιώνα και αναλύστε πώς κληρονομούνται τα απλά γονίδια με μερικούς απλούς κανόνες. Ο Μεντέλ συνεργάστηκε με φυτά μπιζελιού και καθόρισε κυρίαρχα και υπολειπόμενα αλληλόμορφα.

Ωστόσο, τα περισσότερα χαρακτηριστικά του οργανισμού δεν παράγονται από ένα μόνο γονίδιο. Αντ 'αυτού, πολλά γονίδια επηρεάζουν ένα χαρακτηριστικό, και ορισμένα γονίδια επηρεάζουν πολλά χαρακτηριστικά του οργανισμού. Επειδή οι απλοί κανόνες του Mendel δεν ισχύουν σε τέτοιες περιπτώσεις,

Η εργασία του Gregor Mendel με φυτά μπιζελιού επικεντρώθηκε σε παρατηρήσιμα χαρακτηριστικά, όπως το χρώμα των λουλουδιών και το σχήμα του λοβού. Ο Μέντελ προσπάθησε να προσδιορίσει ποια γονίδια παρήγαγαν μοβ και λευκά άνθη και άλλα χαρακτηριστικά φυτού μπιζελιού. Επέλεξε χαρακτηριστικά που προκαλούνται κυρίως από ένα μόνο γονίδιο. Ως αποτέλεσμα, ήταν σε θέση να εξηγήσει την κληρονομιά με απλούς όρους.

Τα κύρια συμπεράσματά του ήταν τα εξής:

• Κάθε οργανισμός έχει δύο εκδοχές ενός γονιδίου.
• Οι γονείς συνεισφέρουν σε μία έκδοση.
• Εάν οι δύο εκδόσεις είναι ίδιες, ο οργανισμός θα εμφανίσει το αντίστοιχο χαρακτηριστικό.
• Εάν οι δύο εκδόσεις είναι διαφορετικές, ο οργανισμός θα εμφανίζει το κυρίαρχο γνώρισμα.

Στη μεσαιωνική κληρονομιά, ονομάζονται οι δύο γονιδιακές εκδόσεις που κληρονομούνται από τους γονείς αλληλόμορφα. Τα αλληλόμορφα μπορεί να είναι κυρίαρχα ή υπολειπόμενα. Ένα άτομο που έχει ένα ή δύο κυρίαρχα αλληλόμορφα θα έχει το χαρακτηριστικό που κωδικοποιείται από το κυρίαρχο γονίδιο.

Για άτομα με δύο υπολειπόμενα αλληλόμορφα, θα εμφανιστεί το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Σύμφωνα με τον Μέντελ, η παρουσία ή η απουσία μεμονωμένων γονιδίων και των αλληλίων τους εξήγησαν ποια χαρακτηριστικά παρουσιάστηκαν στα φυτά μπιζελιού.

Πριν από τον Μέντελ, οι περισσότεροι επιστήμονες πίστευαν ότι τα χαρακτηριστικά μεταβιβάστηκαν ως μείγμα των χαρακτηριστικών των γονέων. Το πρόβλημα ήταν ότι συχνά τα παιδιά δεν είχαν τέτοιο μείγμα, όπως όταν ένας γονέας με μπλε μάτια και ένας γονέας με καφέ μάτια παρήγαγε ένα παιδί με μπλε μάτια.

Ο Μέντελ πρότεινε ότι τα χαρακτηριστικά ήταν το αποτέλεσμα της παρουσίας ή της απουσίας ενός κυρίαρχου αλληλίου. Η θεωρία του εξακολουθεί να ισχύει για τα χαρακτηριστικά που παράγονται από ένα μόνο γονίδιο.

Για παράδειγμα, η Mendel απέδειξε ότι τα φυτά μπιζελιού με κοντό και μακρύ γονέα δεν παρήγαγαν φυτά μεσαίου μήκους αλλά μόνο μικρά ή μακρά φυτά. Τα φυτά που είχαν έναν γονέα με λεία και έναν γονέα με ρυτίδες δεν είχαν παράγει ελαφρώς ζαρωμένες λοβούς αλλά είτε ρυτίδες είτε λείες λοβούς.

Υπήρχε κανένα μείγμα χαρακτηριστικών.

Ωστόσο, τα περισσότερα χαρακτηριστικά παράγονται από πολλά γονίδια. Για παράδειγμα, υπάρχουν πολλά φυτά με εύρος μήκους, όχι μόνο μικρά και μακρά φυτά. Όταν ένα μικρό και μακρύ φυτό παράγει ένα φυτό ενδιάμεσου μήκους, πρέπει να οφείλεται στην επίδραση πολλαπλών γονιδίων ή στην έλλειψη πλήρους κυριαρχίας από το κυρίαρχο γονίδιο.

Αυτό το είδος κληρονομιάς ονομάζεται μη-Μεντελιανή κληρονομιά.

Η συνολική συλλογή των γονιδίων ενός οργανισμού είναι η γονότυπος ενώ η συλλογή των παρατηρήσιμων χαρακτηριστικών που παράγονται από τον γονότυπο ονομάζεται φαινότυπος. Οι φαινότυποι βασίζονται στον γονότυπο αλλά μπορούν να επηρεαστούν από περιβαλλοντικούς παράγοντες και τη συμπεριφορά του οργανισμού.

Για παράδειγμα, ένα φυτό μπορεί να έχει το γονότυπο για να μεγαλώνει ψηλό και θαμνώδες, αλλά αν μεγαλώνει σε φτωχό έδαφος, μπορεί να είναι ακόμη μικρό και αραιό.

Οι οργανισμοί που έχουν δύο κυρίαρχα ή δύο υπολειπόμενα αλληλόμορφα είναι ομόζυγος για αυτό το γονίδιο ενώ αυτά που έχουν κυρίαρχο και υπολειπόμενο αλληλόμορφο είναι ετερόζυγος. Αυτό καθίσταται σημαντικό στην μη-Μεντελιανή κληρονομιά επειδή οι ομόζυγοι οργανισμοί έχουν σαφή γονιδιακή έκφραση των δύο κυρίαρχων ή υπολειπόμενων αλληλίων και εμφανίζουν τον αντίστοιχο φαινότυπο.

Σε ετερόζυγους οργανισμούς με κυρίαρχο και υπολειπόμενο αλληλόμορφο, η κυρίαρχη / υπολειπόμενη σχέση μπορεί να μην είναι πλήρης και και τα δύο αλληλόμορφα μπορεί να εκφράζονται σε διαφορετικό βαθμό.

Παράγοντες εκτός από τον γονότυπο που επηρεάζουν τον φαινότυπο περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Διαθέσιμοι πόροι όπως θρεπτικά συστατικά, χώρος και καταφύγιο.
• Τοξίνες όπως βιομηχανικά απόβλητα και λύματα.
• Ακτινοβολία, φυσική και χειροποίητη.
• Ακραίες θερμοκρασίες.
• Παρουσία αρπακτικών.

Η αλληλεπίδραση κυρίαρχων και υπολειπόμενων αλληλίων σε συνδυασμό με τους περιβαλλοντικούς παράγοντες παράγει τον φαινότυπο από τον αρχικό γονότυπο.

Η περίπλοκη φύση της μη-Μεντελικής κληρονομιάς βασίζεται στο γεγονός ότι πολλά χαρακτηριστικά είναι αποτέλεσμα επιρροών από πολλά διαφορετικά γονίδια, περιβαλλοντικούς παράγοντες και συμπεριφορά του οργανισμού. Εκτός από αυτές τις επιρροές, τα αλληλόμορφα του α γονίδιο μπορεί να παράγει διαφορετικούς φαινοτύπους λόγω των ακόλουθων τεσσάρων μηχανισμών:

• Συγχρηματοδότηση: Δύο αλληλόμορφα του ίδιου γονιδίου εκφράζονται και εμφανίζουν το χαρακτηριστικό τους. Για παράδειγμα, ένα γατάκι που κατάγεται από μια μαύρη γάτα και μια λευκή γάτα μπορεί να έχει αλληλόμορφα για τη μαύρη και λευκή γούνα και να έχει ασπρόμαυρες κηλίδες.
  
• Ατελής κυριαρχία: Ένα κυρίαρχο και υπολειπόμενο αλληλόμορφο παράγει ένα ενδιάμεσο χαρακτηριστικό επειδή η κυριαρχία του κυρίαρχου αλληλίου είναι ελλιπής και το υπολειπόμενο αλληλόμορφο επηρεάζει το χαρακτηριστικό. Για παράδειγμα, ένα φυτό με κυρίαρχο αλληλόμορφο κόκκινο λουλούδι και ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο λευκό λουλούδι μπορεί να παράγει ροζ λουλούδια.
• Μεταβλητή εκφραστικότητα: Τα αλληλόμορφα χαρακτηριστικά δεν εκφράζονται πάντα πλήρως. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Marfan είναι μια διαταραχή του συνδετικού ιστού σε όλο το σώμα, αλλά τα συμπτώματα ποικίλλουν πολύ επειδή άλλα γονίδια και περιβαλλοντικοί παράγοντες επηρεάζουν την έκφραση του γονιδίου.
• Ατελής διείσδυση: Το άτομο με κυρίαρχο αλληλόμορφο δεν παρουσιάζει πάντα το αντίστοιχο γνώρισμα. Το αλληλόμορφο εκφράζεται πλήρως αλλά δεν προκαλεί τον φαινότυπο. Για παράδειγμα, ένα γονίδιο μπορεί να κάνει ένα άτομο ευπαθές στον καρκίνο, αλλά ο καρκίνος εμφανίζεται μόνο όταν υπάρχουν άλλοι παράγοντες.

Όταν υπάρχει ατελής κυριαρχία για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, ο ετερόζυγος απόγονος μπορεί να έχει ένα μείγμα των χαρακτηριστικών των γονιών τους και να εμφανίζει έναν ενδιάμεσο φαινότυπο. Στους ανθρώπους, το χρώμα του δέρματος είναι ένα παράδειγμα ατελούς κυριαρχίας, επειδή τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή μελανίνης και το φως ή το σκοτεινό δέρμα δεν μπορούν να αποκτήσουν κυριαρχία.

Ως αποτέλεσμα, ο απόγονος έχει συχνά χρώμα δέρματος που βρίσκεται ανάμεσα στους τόνους του δέρματος των γονέων.

Ο μηχανισμός της ατελούς κυριαρχίας έχει ελαφρώς διαφορετικά αποτελέσματα όταν εμφανίζεται σε μεμονωμένα γονίδια έναντι σε γονότυπο πολλαπλού γονιδίου ή πολυγονικό.

Πιθανές διαφορές στους φαινοτύπους που προκύπτουν από γονίδια με ελλιπή κυριαρχία περιλαμβάνουν τις ακόλουθες παραλλαγές:

• Ενιαία ετερόζυγα γονίδια: Κανένα από τα αλληλόμορφα στο ζεύγος κυρίαρχων / υπολειπόμενων γονιδίων δεν είναι εντελώς κυρίαρχο. Ένας συνδυασμός των χαρακτηριστικών που αντιπροσωπεύονται από τα δύο αλληλόμορφα αποτελέσματα. Για παράδειγμα, τα ομόζυγα snapdragons έχουν κόκκινα ή άσπρα λουλούδια, αλλά οι ετερόζυγοι απόγονοι μπορεί να έχουν ροζ λουλούδια.
• Πολλαπλά γονίδια: Ένα χαρακτηριστικό παράγεται μέσω των αποτελεσμάτων πολλών γονιδίων. Ορισμένα αλληλόμορφα έχουν ατελή κυριαρχία και συνεισφέρουν ένα μείγμα χαρακτηριστικών στο χαρακτηριστικό. Για παράδειγμα, στο ανθρώπινο χρώμα των ματιών, τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σκούρο χρώμα δεν είναι εντελώς κυρίαρχα και συμβάλλουν σε σκούρο χρώμα.
• Άλλες επιρροές: Τα αλληλόμορφα με ατελή κυριαρχία μπορεί να επηρεαστούν από άλλα γονίδια ή από άλλους παράγοντες που διαχωρίζονται εντελώς από το κωδικοποιημένο χαρακτηριστικό. Για παράδειγμα, το ανθρώπινο ύψος καθορίζεται από πολλούς γενετικούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένης της ατελούς κυριαρχίας, αλλά η διατροφή επηρεάζει επίσης την ανάπτυξη και το ατομικό ύψος.

Ως αποτέλεσμα αυτών των παραλλαγών, η ατελής κυριαρχία μπορεί να οδηγήσει σε α μεγάλη ποικιλία φαινοτύπων και μπορεί να σας βοηθήσει να εξηγήσετε τη συνεχή παραλλαγή πολλών χαρακτηριστικών.

Ο Μεντέλ δεν παρατήρησε ατελή κυριαρχία στα πειράματά του με φυτά μπιζελιού, αλλά οι μη-Μεντελιανοί μηχανισμοί κληρονομιάς, συμπεριλαμβανομένης της ατελούς κυριαρχίας, είναι πιο συνηθισμένοι από την κληρονομιά της Μεντελικής.

Τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά που επηρεάζονται από πολλαπλά γονίδια μεταβιβάζονται στους απογόνους μέσω της πολυγονικής κληρονομιάς. Το χρώμα στα ζώα είναι συχνά πολυγονικό, και κάθε γονίδιο συμβάλλει λίγο στη δημιουργία του συνολικού τελικού φαινοτύπου. Μέσα στα γονίδια, υπάρχει μια επιπλέον διαφορά μεταξύ των αλληλόμορφων, κάθε ζεύγος αλληλόμορφων φέρει ένα δυνητικές τέσσερις διαφορετικές συνεισφορές καθώς και παραλλαγές λόγω βαθμού κυριαρχίας και γονιδίου έκφραση.

Με τόσους πολλούς παράγοντες, είναι δύσκολο να αναπτυχθεί μια ακριβής εικόνα για το πώς σχηματίζεται ένα χαρακτηριστικό και ποια γονίδια και αλληλόμορφα συμβάλλουν. Τα ζεύγη αλληλόμορφων βρίσκονται πάντα στην ίδια θέση ή θέση στο χρωμόσωμα, αλλά τα ίδια τα γονίδια είναι πιο δύσκολο να βρεθούν.

Ένα γονίδιο που συμβάλλει θα μπορούσε να είναι ένα συνδεδεμένο γονίδιο κοντά στο χρωμόσωμα ή θα μπορούσε να είναι στο άλλο άκρο. Ορισμένα γονίδια που συμβάλλουν μπορεί να είναι σε άλλα χρωμοσώματα και μπορούν να εκφραστούν μόνο υπό ορισμένες συνθήκες.

Πολυγενείς επιρροές σε ένα χαρακτηριστικό μπορεί να περιλαμβάνει τα ακόλουθα:

• Κυρίαρχο αλληλόμορφο.
  
• Δύο υπολειπόμενα αλληλόμορφα.
• Κυρίαρχο και υπολειπόμενο αλληλόμορφο με ατελή κυριαρχία.
• Δύο συνδυαστικά αλληλόμορφα.
• Το γονίδιο δεν εκφράζεται πλήρως λόγω της επιρροής άλλων γονιδίων.
• Το γονίδιο εκφράζεται πλήρως αλλά με μερική διείσδυση λόγω περιβαλλοντικών παραγόντων.

Όλες αυτές οι δυνατότητες ισχύουν για κάθε ένα από τα γονίδια ενός χαρακτηριστικού που έχει πολλαπλές γενετικές επιρροές. Ο φαινότυπος που προκύπτει μπορεί να περιγραφεί λεπτομερώς, αλλά οι ακριβείς υποκείμενες γενετικές επιδράσεις είναι συχνά λιγότερο σαφείς.

Ενώ οι κανόνες του Mendel για την κληρονομιά των αλληλίων είναι γενικά αληθινοί και ακόμη και λειτουργούν σε επίπεδο αλληλίου για χαρακτηριστικά με πολλαπλά γονίδια, οι κανόνες για την κληρονομιά του πλήρους πολυγονικά χαρακτηριστικά είναι πολύ πιο περίπλοκο. Τα πολυγονικά χαρακτηριστικά επηρεάζονται από πολλούς παράγοντες που επηρεάζουν την έκφραση και τη διείσδυση των γονιδίων.

Τυπικά παραδείγματα σε ανθρώπους περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Χρώμα του δέρματος: Πολλά γονίδια επηρεάζουν την παραγωγή μελανίνη, η χρωστική που είναι υπεύθυνη για το σκούρο δέρμα στους ανθρώπους. Περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως η έκθεση στο ηλιακό φως επηρεάζουν επίσης το χρώμα του δέρματος.
• Το χρώμα των ματιών: Δύο κύρια γονίδια είναι υπεύθυνα για το σκοτάδι και την απόχρωση του χρώματος των ματιών, αλλά το μεμονωμένο χρώμα των ματιών ποικίλλει ανάλογα με το σκοτάδι, το χρώμα και το εύρος λόγω της επίδρασης άλλων γονιδίων.
• Χρώμα μαλλιών: Τα γονίδια μελανίνης επηρεάζουν επίσης το χρώμα των μαλλιών, αλλά και η έκθεση στο φως του ήλιου και την ηλικία.
• Υψος: Το ύψος ενός ατόμου καθορίζεται από γονίδια που διέπουν την ανάπτυξη των οστών, το μέγεθος των οργάνων και το σχήμα του σώματος. Η διατροφή επηρεάζει επίσης την ανάπτυξη και άλλοι παράγοντες όπως τα φαρμακευτικά προϊόντα μπορούν να επηρεάσουν το ύψος.

Η διακύμανση των πολυγονικών χαρακτηριστικών βοηθά στην εξήγηση των τεράστιων διαφορών στους φαινοτύπους που βρίσκονται σε προχωρημένους οργανισμούς, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων. Αντί για ένα μόνο γονίδιο που δημιουργεί ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, οι πολύπλοκοι μηχανισμοί της πολυγονικής κληρονομιάς, συμπεριλαμβανομένης της ατελούς κυριαρχίας, βρίσκονται στη ρίζα ενός διαφορετικού εύρους χαρακτηριστικών.