Γενετικές διαταραχές: Ορισμός, Αιτίες, Λίστα σπάνιων και κοινών ασθενειών

Το προσχέδιο για τους ζωντανούς οργανισμούς περιέχεται στο γενετικός κώδικας βρίσκονται στους πυρήνες των κυττάρων. Τα μόρια διπλής έλικας DNA των χρωμοσωμάτων αποτελούνται από κωδικοποιημένες οδηγίες που επιτρέπουν στα κύτταρα να παράγουν τις πρωτεΐνες και άλλες ουσίες απαραίτητες για τη ζωή.

Όταν το DNA είναι κατεστραμμένο ή έχει λάθη στον κώδικα, τα κύτταρα δεν μπορούν να παράγουν μερικά από τα υλικά που χρειάζονται, ή παράγουν λάθος είδος, προκαλώντας γενετικές διαταραχές, γενετική ασθένεια ή ειδικό γενετικό συνθήκες.

Τέτοιες γενετικές διαταραχές μπορεί να έχουν πολλές αιτίες.

Μόρια DNA μπορεί να υποστούν βλάβη από περιβαλλοντικούς παράγοντες ή να αναπαράγονται λανθασμένα κατά τη διαίρεση των κυττάρων. Ορισμένες γενετικές καταστάσεις κληρονομούνται ενώ άλλες αναπτύσσονται λόγω εσωτερικών παραγόντων και επιρροών από τον τρόπο ζωής ή από έκθεση σε τοξίνες ή ακτινοβολία.

Μερικές φορές το λάθος είναι μικρό με μόνο ένα κωδικοποιημένο στοιχείο εκτός θέσης, ενώ σε άλλες περιπτώσεις μπορεί να λείπουν ολόκληρα χρωμοσώματα. Σε κάθε περίπτωση, προκύπτει μια συγκεκριμένη γενετική διαταραχή ή γενετική νόσος.

Μια γενετική διαταραχή είναι μια ανώμαλη κατάσταση που προκαλείται από ένα σφάλμα στον γενετικό κώδικα. Οι ακολουθίες DNA που αποτελούν το γονιδίωμα ενός οργανισμού πρέπει να είναι απολύτως σωστές, διαφορετικά οι βιολογικές διαδικασίες που βασίζονται στις κωδικοποιημένες οδηγίες δεν θα λειτουργήσουν σωστά. Ορισμένα σφάλματα δεν είναι σημαντικά, αλλά μερικά προκαλούν τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες και πολλά μπορεί να ευθύνονται για σπάνιες γενετικές καταστάσεις.

Τα κύτταρα συχνά ελέγχουν το DNA τους για σφάλματα, ειδικά πριν από τη διαίρεση. Αυτά τα μέτρα ασφαλείας σημαίνουν ότι ακόμη και οι πιο συχνές γενετικές διαταραχές είναι σχετικά σπάνιες, αλλά Η εμφάνισή τους στο γενικό πληθυσμό σημαίνει ότι οι έλεγχοι DNA και οι πλεονασμοί δεν είναι αλάθητος.

Μια γενετική ανωμαλία σημαίνει ότι όταν διαβάζεται η ακολουθία DNA που περιέχει το σφάλμα, πραγματοποιούνται λανθασμένες οδηγίες. Εάν το κελί συνειδητοποιήσει ότι υπάρχει πρόβλημα, το υλικό που κωδικοποιείται στις ακολουθίες ενδέχεται να μην παράγεται καθόλου. Εάν υπάρχουν διπλά ή υπάρχουν επιπλέον χρωμοσώματα, μπορεί να παραχθεί περίσσεια υλικού.

Οι τυπικές γενετικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν:

• Ένα μόνο νουκλεοτίδιο σε αλληλουχία DNA μπορεί να λείπει ή να έχει λανθασμένη μορφή.
• Τα μεμονωμένα νουκλεοτίδια ή οι αλληλουχίες DNA μπορούν να αναπαραχθούν.
• Ενδέχεται να λείπουν τμήματα μιας ακολουθίας DNA.
• Τα χρωμοσώματα ενδέχεται να έχουν λανθασμένη μορφή.
• Ενδέχεται να λείπουν ολόκληρα χρωμοσώματα.
• Ένας οργανισμός μπορεί να έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα.

Όταν ένα γονίδιο χρησιμοποιείται για να δώσει στο κελί οδηγίες για το πώς να παράγει μια απαραίτητη οργανική ένωση, α μηχανισμός μεταγραφής δημιουργεί ένα αντίγραφο του γονιδίου RNA. ο RNA Το αντίγραφο αφήνει τον πυρήνα και χρησιμοποιεί τα κυτταρικά οργανίδια όπως τα ριβοσώματα για τη σύνθεση της οργανικής ένωσης.

Όταν υπάρχει ένα απλό σφάλμα, το σφάλμα μπορεί να αντιγραφεί, αλλά η απαιτούμενη ουσία δεν παράγεται. Εάν λείπει μια ακολουθία ή ένα χρωμόσωμα, το μεταγραφή ο μηχανισμός δεν μπορεί να βρει την ακολουθία που αναζητά. Εάν υπάρχει επανάληψη ή επιπλέον DNA, ο μηχανισμός μεταγραφής μπορεί να παράγει επιπλέον αντίγραφα. Σε κάθε περίπτωση, το μη φυσιολογική παραγωγή πρωτεϊνών, ορμονών και ενζύμων οδηγεί σε γενετικές διαταραχές.

Οι γενετικές ανωμαλίες που προκαλούν γενετικές διαταραχές κυμαίνονται από σφάλματα ενός γονιδίου όπου μόνο ένα γονίδιο είναι ανώμαλο, έως πολύπλοκο, πολυπαραγοντικές διαταραχές που επηρεάζουν πολλές ανωμαλίες.

Ορισμένες γενετικές ασθένειες είναι διαταραχές ενός γονιδίου που προκαλούνται από ένα απλό λάθος στον γενετικό κώδικα. Η αιτία αυτών των ασθενειών μπορεί συχνά να εντοπιστεί στο γονίδιο προέλευσης, αλλά στις αιτίες άλλων οι γενετικές ασθένειες είναι τόσο περίπλοκες που βρίσκουμε το πλήρες μοτίβο της γενετικής ανωμαλίας προκλητική.

Οι αιτίες αυτών των γενετικών ανωμαλιών περιλαμβάνουν:

• Κληρονομία. Μια γενετική ανωμαλία μπορεί να μεταδοθεί από τους γονείς στους απογόνους.
• Μεταλλαγές γονιδίων. Μια αλλαγή στις ακολουθίες DNA μπορεί να συμβεί αυθόρμητα κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης ή λόγω εξωτερικών παραγόντων όπως φάρμακα ή χημικές ουσίες.
• Βλάβη. Οι αλληλουχίες DNA μπορεί να διαταραχθούν από περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως ακτινοβολία ή τοξίνες.
• Μίτωσις. Τα χρωμοσώματα ενδέχεται να μην διαχωρίζονται σωστά, προκαλώντας αλληλουχίες που λείπουν ή τμήματα χρωμοσωμάτων.
• Meiosis. Κατά τη διάρκεια της παραγωγής σπερματοζωαρίων και ωαρίων, τα χρωμοσώματα κατανέμονται άνισα, με αποτέλεσμα επιπλέον ή ελλείποντα χρωμοσώματα στο γονιμοποιημένο ωάριο.

Οι αιτίες των γενετικών ανωμαλιών μπορούν να χωριστούν σε δύο κατηγορίες: κληρονομικά ελαττώματα και αιτίες ελαττωμάτων από περιβαλλοντικές και συμπεριφορικές επιδράσεις. Το τελευταίο μπορεί να περιλαμβάνει επιδράσεις όπως ρύπανση ή επιπτώσεις στον τρόπο ζωής, όπως κάπνισμα, χρήση ναρκωτικών και διατροφή. Αυτά τα αποτελέσματα μπορούν να συσσωρευτούν καθώς ο οργανισμός μεγαλώνει.

• Σύνδρομο Down. Η χρωμοσωμική διαταραχή έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, που ονομάζεται τρισωμία 21. Καταλήγει σε διανοητική αναπηρία με χαρακτηριστικές πτυχές γύρω από τα μάτια και πιο κολακευμένα και στρογγυλά πρόσωπα.
• Κυστική ίνωση. Η κατάσταση οφείλεται σε ένα ελαττωματικό μονό γονίδιο, το γονίδιο CFTR στο χρωμόσωμα 7. Το ελαττωματικό γονίδιο οδηγεί στην παραγωγή υπερβολικά παχύρρευστων βλεννογόνων εκκρίσεων, προκαλώντας προβλήματα στους πνεύμονες.
• Σύνδρομο Klinefelter. Το σύνδρομο οφείλεται σε ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα στους άνδρες, δίνοντας XXY χρωμοσώματα. Το ελάττωμα οδηγεί σε μικρούς όρχεις, στειρότητα και ήπιες καθυστερήσεις στην ανάπτυξη.
• Ασθένεια των δρεπανοκυττάρων. Οι κληρονομικές μεταλλάξεις στα γονίδια της αιμοσφαιρίνης έχουν ως αποτέλεσμα κύτταρα του αίματος που έχουν στενό, δρεπανοειδές σχήμα παρά το κανονικό στρογγυλό σχήμα. Η κατάσταση οδηγεί σε δύσπνοια αλλά μπορεί επίσης να προκαλέσει αντίσταση στην ελονοσία.
• Νόσος του Huntington. Ένα χρωμοσωμικό ελάττωμα στο χρωμόσωμα 4 προκαλεί πρόωρη και προοδευτική άνοια.
• Καρδιακά ελαττώματα και ασθένειες. Η κατάσταση αποτελείται από μια πολυπαραγοντική ομάδα ασθενειών που μπορεί να έχουν κληρονομήσει γενετικά συστατικά, καθώς και επιδράσεις στο περιβάλλον και στον τρόπο ζωής.
• Σύνδρομο Fragile X. Οι διπλές αλληλουχίες στο Χ χρωμόσωμα οδηγούν σε μαθησιακές δυσκολίες.
• Αιμοφιλία. Τα κληρονομικά ελαττωματικά γονίδια στο χρωμόσωμα Χ οδηγούν σε έλλειψη παραγόντων πήξης στο αίμα. Οι αιμοφιλικοί μπορεί να έχουν υπερβολική αιμορραγία ακόμη και από μικρές περικοπές.

• Γονίδιο καρκίνου του μαστού. Οι κληρονομικές μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 επηρεάζουν την παραγωγή πρωτεϊνών καταστολής όγκων και αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού.
• Σύνδρομο Larsen. Η μετάλλαξη του γονιδίου FLNB επηρεάζει το σχηματισμό κολλαγόνου και οδηγεί σε ανώμαλη ανάπτυξη των οστών.
• Οστεογένεση ατελής. Ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο που παράγει κολλαγόνο κληρονομείται μερικές φορές και μερικές φορές αναπτύσσεται αυθόρμητα. Προκαλεί εύθραυστα οστά.
• Σύνδρομο Proteus. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο AKT1 παράγει ένζυμα αυξητικού παράγοντα που οδηγούν σε ασυνήθιστα υψηλούς ρυθμούς ανάπτυξης στο δέρμα, στα οστά και σε ορισμένους ιστούς.
• Σύνδρομο Marfan. Ένα κληρονομικό ελαττωματικό γονίδιο υπεύθυνο για την παραγωγή ινιδιλίνης προκαλεί ελαττωματικό συνδετικό ιστό που επηρεάζει τα μάτια, το δέρμα, την καρδιά, το νευρικό σύστημα και τους πνεύμονες.
• Σύνδρομο Turner. Ένα χρωμόσωμα Χ που λείπει ή εν μέρει απουσιάζει στις γυναίκες οδηγεί στην ανάπτυξη ειδικών χαρακτηριστικών προσώπου, χαμηλής ανάπτυξης και στειρότητας.
• Η ασθένεια Tay-Sachs. Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο HEXA που είναι υπεύθυνο για ένα ένζυμο κρίσιμο για την ανάπτυξη του εγκεφάλου και των νευρικών κυττάρων έχει ως αποτέλεσμα προοδευτική επιδείνωση των λειτουργιών του ψυχικού και μυϊκού ελέγχου.
• SCID (σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια). Μια ομάδα έως 13 μεταλλαγμένων γονιδίων επηρεάζει την ανοσοαπόκριση, καθιστώντας τα άτομα που έχουν τη διαταραχή ευπαθή σε λοιμώξεις.

Πολλές από τις γενετικές διαταραχές μπορούν να διαγνωστούν αλλά να μην αντιμετωπιστούν επειδή οι λειτουργίες των υποκείμενων γονιδίων δεν είναι πλήρως γνωστές. Όταν είναι δυνατή η θεραπεία, οι οργανικές ουσίες που παράγονται συνήθως από τα ελαττωματικά γονίδια μπορούν να αντικατασταθούν και οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν πιο φυσιολογική ζωή. Ο σχετικά νέος τομέας της γονιδιακής θεραπείας διερευνά και προσθέτει συνεχώς νέα έρευνα σε αυτό το είδος θεραπείας.