Κυρίαρχο Allele: Τι είναι αυτό; & Γιατί συμβαίνει; (με γράφημα γνωρισμάτων)

Εάν είστε ο μόνος στη βιολογική σας οικογένεια με μπλε μάτια, μπορείτε να αναρωτηθείτε πώς συνέβη αυτό.

Η πιθανή απάντηση έχει να κάνει με την κληρονομιά της Μεντελίας, όχι τα μωρά κατά τη γέννηση ή τα βαθιά, σκοτεινά οικογενειακά μυστικά. Οι γονείς με καστανά μάτια με υπολειπόμενο αλληλόμορφο (γονιδιακή παραλλαγή) για τα μπλε μάτια έχουν μια πιθανότητα μία στις τέσσερις να γεννήσουν ένα παιδί με μπλε μάτια.

Κυρίαρχα αλληλόμορφα, όπως η γονιδιακή παραλλαγή για καστανά μάτια, δημιουργούν πρωτεΐνες και ένζυμα που οδηγούν σε καστανά μάτια, για παράδειγμα.

Η σύγχρονη γενετική χρονολογείται από τη δεκαετία του 1860 όταν Γκρέγκορ Μέντελ, Αυστριακός μοναχός που ενδιαφέρεται για την επιστήμη και τα μαθηματικά, πειραματίστηκε με μπιζέλια στον κήπο του για οκτώ χρόνια. Οι έντονες παρατηρήσεις του Μεντέλ οδήγησαν στις αρχές της κληρονομιάς του Μεντελίου.

Μέσα από συστηματικές διασταυρώσεις φυτών καθαρόαιμων μπιζελιών, ο Mendel ανακάλυψε πόσο κυρίαρχο έναντι υπολειπόμενα χαρακτηριστικά λειτουργούν. Χρόνια αργότερα, η γενετική και η σύνθετη κληρονομικότητα δεν ήταν Μεντέλια, καθώς οι επιστήμονες αντιμετώπισαν τις πολλές εξαιρέσεις από την κληρονομιά της Μεντελίας και την απλοϊκή κληρονομικότητα.

Ο πυρήνας του κυττάρου περιέχει δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) - το «σχεδιάγραμμα» ενός ζωντανού οργανισμού. Τα γονίδια είναι αποσπάσματα DNA στα χρωμοσώματα που επηρεάζουν κληρονομικά χαρακτηριστικά όπως η φυσική αθλητική ικανότητα. Διαφορετικές μορφές γονιδίων ονομάζονται αλληλόμορφα. Πολλοί πιθανοί τύποι αλληλίων υπάρχουν σε ένα είδος.

Ένα παιδί λαμβάνει ένα αλληλόμορφο για το χρώμα των ματιών από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Όταν ένα παιδί λαμβάνει δύο αλληλόμορφα για καστανά μάτια, το γονίδιο είναι ομόζυγο κυρίαρχο για αυτό το χαρακτηριστικό. Εάν ένα παιδί λάβει δύο διαφορετικά αλληλόμορφα για το χρώμα των ματιών, το γονίδιο για το χρώμα των ματιών είναι ετερόζυγος.

Ο Γκρέγκορ Μέντελ ονομάζεται συνήθως ο πατέρας της γενετικής για το πρωτοποριακό έργο του στον εντοπισμό της διαφοράς μεταξύ κυρίαρχα και υπολειπόμενα χαρακτηριστικά. Με διασταυρούμενη επικονίαση φυτών μπιζελιών κάθε χρόνο, ο Μεντέλ διαπίστωσε τον γονότυπο έναντι διάκριση φαινοτύπου.

Σημείωσε επίσης ότι ορισμένα χαρακτηριστικά παραλείπουν μια γενιά λόγω ενός κρυφού αντιγράφου ενός γονιδίου που είναι διπλό υπολειπόμενο.

Το Mendelian genetics είναι ένα απλοϊκό μοντέλο που λειτούργησε καλά με τα κοινά φυτά μπιζελιού. Ο Μεντέλ μελέτησε το χρώμα και τη θέση των ανθών, το μήκος του στελέχους, το σχήμα του σπόρου και το χρώμα και το σχήμα λοβών και το χρώμα των φυτών μπιζελιού από τη μια γενιά στην άλλη.

Μόλις ο Μέντελ αναγνώρισε τα κυρίαρχα γενετικά χαρακτηριστικά, μπόρεσε να δει τι συμβαίνει ομόζυγος εναντίον ετερόζυγος διασταυρώσεις.

Η πλατεία Punnett απεικονίζει Μεντελιανή γενετική. Ένα άτομο με δύο αλληλόμορφα για καστανά μάτια είναι ομόζυγο κυρίαρχο. Κάποιος με δύο αλληλόμορφα για μπλε μάτια έχει ένα ομόζυγο υπολειπόμενο αλληλικό ζευγάρι. Για παράδειγμα, τα ετερόζυγα άτομα έχουν ένα αλληλόμορφο για καφέ και ένα αλληλόμορφο για μπλε μάτια.

ο Πλατεία Πουνέτ προβλέπει αλληλόμορφα ζευγάρια απογόνων. Για παράδειγμα, η προβλεπόμενη γονότυπος παιδιών που γεννιούνται από δύο γονείς με ετερόζυγα αλληλόμορφα εμφανίζονται συχνά σε ένα γράφημα.

Το διάγραμμα κυριαρχίας και υπολειπόμενων χαρακτηριστικών δείχνει μια αναλογία 1: 2: 1 με το 50% των απογόνων να έχουν ετερόζυγα αλληλόμορφα όπως οι γονείς τους.

Τα μη αναπαραγωγικά κύτταρα στο ανθρώπινο σώμα περιέχουν δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου: ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Τα κανονικά αντίγραφα ενός γονιδίου ονομάζονται άγριου τύπου. Αυτοσωμικές κυρίαρχες διαταραχές όπως η νόσος του Χάντινγκτον συμβαίνει όταν ένα άτομο κληρονομεί ακόμη και ένα αντίγραφο ενός γονιδίου που είναι ελαττωματικό.

Ένα άτομο μπορεί επίσης να είναι ένας ασυμπτωματικός φορέας ασθενειών όπως η κυστική ίνωση που εμφανίζονται μόνο όταν και οι δύο γονείς μεταδίδουν μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR.

Τα μοντέλα κληρονομιάς που δεν είναι Μεντέλια περιλαμβάνουν πολλαπλούς τύπους κυριαρχίας που δεν φαίνονται στα μπιζέλια του κήπου. Συγχρηματοδότηση αναφέρεται σε δύο γνωρίσματα που εμφανίζονται σε έναν ετερόζυγο απόγονο, παρά σε ένα χαρακτηριστικό που κυριαρχεί το άλλο στον φαινότυπο. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια απεικονίζουν τη συντροφικότητα.

Για παράδειγμα, ο τύπος αίματος ΑΒ προκύπτει από την ίδια κυριαρχία των αλληλόμορφων αλληλόμορφων τύπου Α και τύπου Β. Η ατελής κυριαρχία συμβαίνει όταν οι απόγονοι ετεροζυγώτης έχουν έναν ενδιάμεσο φαινότυπο όπως ένα κόκκινο λουλούδι και ένα λευκό λουλούδι που παράγει ροζ λουλούδια.

Οι αρχές του Mendel περιλαμβάνουν τη θεμελιώδη θεωρία της κληρονομιάς και την αρχή του διαχωρισμού. Το έργο του επικεντρώθηκε στη διαφορά μεταξύ κυρίαρχων και υπολειπόμενων χαρακτηριστικών στον γονότυπο και του κληρονομικού φαινοτύπου.

Ο Μεντέλ διαπίστωσε ότι τα κυρίαρχα χαρακτηριστικά - όπως τα μωβ άνθη - φαίνονται συχνότερα από τα υπολειπόμενα χαρακτηριστικά όταν διασταυρώνονται καθαρόαιμα, ομοζυγώτες μπιζέλια.

Τα υπολειπόμενα χαρακτηριστικά δεν εμφανίζονται ξανά μέχρι το F₁ (πρώτης γενιάς) υβρίδια ωριμάζουν και αυτο-επικονιάζονται. Ο Γκρέγκορ Μέντελ σημείωσε επίσης ότι τα κυρίαρχα γνωρίσματα ξεπερνούν τα υπολειπόμενα χαρακτηριστικά από μια μερίδα 3: 1 στο F₂ (δεύτερη γενιά). Όσον αφορά τα φυτά του Mendel, δεν είδε παραδείγματα συνδιαλλαγής ή ανάμειξης.

Πολυγενές κληρονομιά αναφέρεται σε χαρακτηριστικά που καθορίζονται από περισσότερα από ένα γονίδια. Τα πολλά αλληλόμορφα που συμβάλλουν σε χαρακτηριστικά όπως το ανθρώπινο ύψος δεν βρίσκονται σε ένα σύνολο.

Διαφορετικά αλληλόμορφα μπορούν να συνδέονται στενά στα χρωμοσώματα, να μη συνδέονται σε χρωμοσώματα ή ακόμη και να βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα και να επηρεάζουν ακόμα την έκφραση συγκεκριμένου χαρακτηριστικού. Το περιβάλλον μπορεί επίσης να παίζει ρόλο στην έκφραση γονιδίων.

Η ατελής κυριαρχία και η συντροφικότητα αποτελούν μέρος της μη-Μεντελικής κληρονομιάς, αλλά δεν είναι το ίδιο πράγμα. Ατελής κυριαρχία είναι ένας συνδυασμός χαρακτηριστικών εναντίον έναν πρόσθετο φαινότυπο επειδή και τα δύο αλληλόμορφα εκφράζονται σε συν-συνύπαρξη.

Στους ανθρώπους, το χρώμα των ματιών, το χρώμα του δέρματος και πολλά άλλα χαρακτηριστικά επηρεάζονται από πολλές παραλλαγές αλληλόμορφων που δημιουργούν πολλαπλές αποχρώσεις από το φως στο σκοτάδι.