Πότε μεταδίδεται μια μετάλλαξη σε ένα μόριο DNA στον απόγονο;

Η φυσική διαδικασία αντιγραφής DNA σε ανθρώπινα κύτταρα είναι πολύ ακριβής, αλλά συμβαίνουν λάθη. Οι εκτιμήσεις του ποσοστού μετάλλαξης ποικίλλουν, αλλά μια μελέτη του 2011 διαπίστωσε ότι για κάθε 85 εκατομμύρια νουκλεοτίδια που συναρμολογούνται στο DNA κατά τη διάρκεια της παραγωγής ανθρώπινου σπέρματος ή ωαρίων, θα είναι λάθος: μια μετάλλαξη. Η στατιστική αφορά μεταλλάξεις στην παραγωγή σπέρματος και ωαρίων επειδή μόνο μεταλλάξεις σε αυτά τα συγκεκριμένα κύτταρα μεταφέρονται στην επόμενη γενιά.

TL; DR (Πάρα πολύ καιρό; Δεν διαβάστηκε)

Οι μεταλλάξεις μεταδίδονται μόνο σε απογόνους όταν εμφανίζονται στο DNA των γεννητικών κυττάρων, τα οποία είναι τα κύτταρα που δημιουργούν σπέρμα ή ωάρια. Το άλλο είδος κυττάρων, σωματικά κύτταρα, είναι τα υπόλοιπα κύτταρα στο σώμα, και οι μεταλλάξεις που συμβαίνουν σε αυτά τα κύτταρα δεν μεταδίδονται στους απογόνους. Για κάθε 85 εκατομμύρια νουκλεοτίδια που συναρμολογούνται σε DNA κατά την παραγωγή ανθρώπινου σπέρματος ή ωαρίων, θα είναι μια μετάλλαξη. Δεδομένου ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει μήκος 6 δισεκατομμύρια νουκλεοτίδια, αυτό προσθέτει ακόμη και σε δεκάδες μεταλλάξεις ανά γενιά, αλλά οι περισσότερες δεν είναι αρκετά σημαντικές ώστε να είναι ανιχνεύσιμες.

Ορισμένες μεταλλάξεις είναι τόσο σοβαρές που το έμβρυο ή το έμβρυο δεν τα καταφέρνει. σε αυτήν την περίπτωση, η μετάλλαξη δεν έχει περάσει. Σε άλλες περιπτώσεις, η ζωή είναι βιώσιμη με τη μετάλλαξη, αλλά η ποιότητα ζωής του απογόνου υποφέρει. Εάν ένα γεννητικό κύτταρο έχει μετάλλαξη στο DNA του, το σπέρμα ή τα ωάρια που δημιουργεί εξακολουθεί να είναι απίθανο να μεταδοθεί στους απογόνους. Η μετάλλαξη θα κληρονομηθεί μόνο εάν εμφανίστηκε σε ένα χρωμόσωμα είτε στο σπέρμα είτε στο ωάριο από πολλά που τελικά ενώνουν για να σχηματίσουν ζυγώτη.

Τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος εμπίπτουν σε δύο μεγάλες κατηγορίες: βλαστικά κύτταρα και σωματικά κύτταρα. Τα γεννητικά κύτταρα παράγουν σπέρμα και ωάρια. Όλοι οι άλλοι ιστοί του σώματος είναι σωματικά κύτταρα. Μια μετάλλαξη σωματικών κυττάρων σε έναν οργανισμό μεταβιβάζεται σε θυγατρικά κύτταρα του οργανισμού. Αλλά αυτός ο τύπος μετάλλαξης δεν επηρεάζει τις μελλοντικές γενιές, επειδή μόνο γονίδια που μεταφέρονται από το σπέρμα ή τα ωάρια μπορούν να γίνουν μέρος του γενετικού υλικού των απογόνων. Μια μετάλλαξη σε ένα μικρόβιο κύτταρο, αντίθετα, δεν θα επηρεάσει το σώμα, αλλά θα επηρεάσει οποιονδήποτε απόγονο από το σπέρμα ή τα ωάρια που δημιουργεί το μικρόβιο κύτταρο.

Τα παιδιά συνήθως κληρονομούν κάποιες μεταλλάξεις από τους γονείς τους. Ο μέσος ρυθμός μετάλλαξης 1 στα 85 εκατομμύρια νουκλεοτίδια ή γενετικά γράμματα κατά την παραγωγή σπέρματος ή ωαρίων μπορεί να ακούγεται χαμηλός. Ωστόσο, ο ανθρώπινος γενετικός κώδικας έχει μήκος 6 δισεκατομμύρια γράμματα. Αυτός ο ρυθμός μετάλλαξης προσθέτει έως και δεκάδες μεταλλάξεις ανά γενιά, αν και πολλές από αυτές τις μεταλλάξεις δεν έχουν ανιχνεύσιμο αποτέλεσμα. Σε γενικές γραμμές, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι το DNA των σπερματοζωαρίων μεταφέρει περισσότερες μεταλλάξεις από το DNA των κυττάρων ωαρίων επειδή τα θηλυκά γεννιούνται με όλα τα ωάρια που θα έχουν ποτέ, αλλά τα αρσενικά δημιουργούν νέο σπέρμα συνεχώς καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους, επιτρέποντας περισσότερα λάθη με χρόνος.

Μερικές φορές, μια μετάλλαξη είναι τόσο σοβαρή που είναι θανατηφόρα. ένα έμβρυο που μεταφέρει αυτόν τον τύπο μετάλλαξης δεν φτάνει ποτέ σε πλήρη διάρκεια. Πολλές αποβολές, για παράδειγμα, προκαλούνται από σοβαρές μεταλλάξεις ή χρωμοσωμικές αναδιατάξεις που εμποδίζουν την κανονική ανάπτυξη του εμβρύου. Σε αυτές τις περιπτώσεις, αν και μια μετάλλαξη συνέβη σε ένα μικρόβιο κύτταρο, δεν μεταδίδεται στον απόγονο επειδή ο απόγονος δεν γεννήθηκε. Σε άλλες περιπτώσεις, οι μεταλλάξεις προκαλούν γενετικές ανωμαλίες που ενώ δεν είναι θανατηφόρες, είναι σοβαρές και μπορούν να προκαλέσουν καταστροφή στην ποιότητα ζωής του απογόνου.

Η διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης που καθιστά τα κύτταρα του σπέρματος και των ωαρίων είναι περίπλοκη. Θα ήταν λανθασμένο να υποθέσουμε ότι όλες οι μεταλλάξεις που συμβαίνουν σε οποιοδήποτε μικρόβιο κύτταρο θα κληρονομηθούν. Το συγκεκριμένο κύτταρο σπέρματος ή ωαρίων που φέρει μετάλλαξη πρέπει να καταπολεμήσει μεγάλες πιθανότητες μεταξύ του μεγάλου αριθμού σπέρματος και ωαρίων πριν μπορέσει να γίνει μέρος ενός νέου οργανισμού. Η μετάλλαξη θα μεταδοθεί μόνο εάν εμφανίστηκε σε χρωμόσωμα είτε στο σπερματοζωάριο είτε στο ωάριο που ενώνουν για να σχηματίσουν ζυγωτό.