Ορισμένες μεταλλάξεις του DNA είναι σιωπηλές και δεν έχουν καμία επίδραση, αλλά άλλες επηρεάζουν τις πρωτεΐνες, απαραίτητα μόρια για τη ζωή, που ρυθμίζει εάν το γονίδιο είναι ενεργό ή όχι, δημιουργεί περισσότερο ή λιγότερο πρωτεΐνη ή αλλάζει σύνθεση πρωτεϊνών εντελώς. Μια μετάλλαξη είναι μια αλλαγή σε μια ακολουθία DNA που προκαλείται είτε από ένα λάθος που έγινε όταν αντιγράφεται το DNA είτε μέσω χημικής βλάβης. Οι περιοχές του γονιδιώματος, που συνήθως ονομάζονται γονίδια, παρέχουν οδηγίες για τη δημιουργία πρωτεϊνών μορίων, τα οποία εκτελούν τις περισσότερες από τις σημαντικές εργασίες στα κύτταρα.
Ενεργοποίηση γονιδίου
Μέσα στα κύτταρα, μια ποικιλία μηχανισμών καθορίζει πότε είναι ενεργοποιημένο ένα γονίδιο και πόσο ενεργό θα είναι. Συχνά αυτή η διαδικασία ενεργοποίησης συμβαίνει όταν οι ενισχυτικές και προαγωγικές περιοχές του γονιδίου αναγνωρίζονται από ρυθμιστικές πρωτεΐνες που ελέγχουν τη δραστηριότητα ενός γειτονικού γονιδίου. Μια μετάλλαξη σε μια περιοχή ενισχυτή ή προαγωγέα θα μπορούσε να προκαλέσει το γονίδιο να γίνει πιο ενεργό, πράγμα που σημαίνει ότι θα παράγεται περισσότερη πρωτεΐνη. Ή, θα μπορούσε να προκαλέσει τη σιωπή του γονιδίου και να απενεργοποιηθεί εντελώς.
Ανταλλαγές με ένα γράμμα
Μια σημειακή μετάλλαξη είναι μια ανταλλαγή ενός γράμματος - μια ανταλλαγή δύο βάσεων, αδενίνης σε κυτοσίνη, για παράδειγμα, σε μία μόνο θέση στο μόριο DNA. Εφόσον η αλληλουχία των γραμμάτων σε ένα γονίδιο καθορίζει την αλληλουχία των αμινοξέων στην πρωτεΐνη που κωδικοποιεί, μια σημειακή μετάλλαξη μπορεί να αλλάξει την αλληλουχία αμινοξέων της προκύπτουσας πρωτεΐνης. Μερικές φορές μια αλλαγή στην αλληλουχία αμινοξέων της πρωτεΐνης μπορεί να έχει δραματικά αποτελέσματα. Για παράδειγμα, η δρεπανοκυτταρική νόσος εμφανίζεται όταν μια μετάλλαξη ενός σημείου στο γονίδιο που κωδικοποιεί το μόριο αιμοσφαιρίνης οδηγεί σε παραμορφωμένα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Εισαγωγές και Διαγραφές
Μερικές φορές, τα σφάλματα αντιγραφής μπορούν να εισαγάγουν ή να διαγράψουν επιπλέον γράμματα του γενετικού κώδικα. Επειδή αυτές οι παρεμβολές και διαγραφές, που ονομάζονται indels, μπορούν να κάνουν την πρωτεΐνη που παράγεται από το γονίδιο πολύ μικρότερη ή πολύ μεγαλύτερη, αυτά τα σφάλματα μπορεί να έχουν σημαντικό αντίκτυπο. Οι ινδοί μπορούν να έχουν δραματική επίδραση στη δομή και τη λειτουργία της πρωτεΐνης. Η εισαγωγή ή η διαγραφή ενός γράμματος μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου, στην οποία αλλάζει ολόκληρη η αλληλουχία αμινοξέων της προκύπτουσας πρωτεΐνης.
Διπλασιασμός γονιδίων ή περιοχής
Μερικές φορές τα σφάλματα κατά την αντιγραφή του DNA μπορούν να αναπαραγάγουν ένα ολόκληρο γονίδιο ή μια περιοχή ενός γονιδιώματος. Αυτός ο τύπος σφάλματος μπορεί να προκαλέσει την παραγωγή περισσότερης πρωτεΐνης, επειδή μετά την επανάληψη, υπάρχουν δύο γονίδια που την κωδικοποιούν παρά ένα. Η αναπαραγωγή γονιδίων φαίνεται να ήταν σημαντική στην εξέλιξη, επειδή το αντίγραφο του γονιδίου που αντιγράφηκε μπορεί να συσσωρεύσει άλλες μεταλλάξεις και ίσως να εκτελεί διαφορετική λειτουργία από αυτήν σε έναν γονέα.