Πολύ πριν από την ανακάλυψη ότι το δεοξυριβονουκλεϊνικό οξύ ήταν το μόριο που ήταν υπεύθυνο για τη μετάδοση των χαρακτηριστικών από τους γονείς τους απογόνων, ο μοναχός της Κεντρικής Ευρώπης Γκρέγκορ Μέντελ πραγματοποίησε πειράματα σε φυτά μπιζελιών για να καταλάβει τη λειτουργία της διαδικασίας κληρονομικότητα. Με τον καθορισμό των αρχών της γενετικής κυριαρχίας και της εσοχής, ο Μεντέλ καθόρισε πώς να βρει τον γονότυπο ενός ατόμου παρατηρώντας τους απογόνους του από ένα σταυρό δοκιμής.
Μεταφέροντας γονίδια
Στη Μεντελιανή γενετική, κάθε μετρήσιμο χαρακτηριστικό, φαινότυπος, ενός ατόμου, όπως το χρώμα του λουλουδιού, το μήκος του στελέχους ή το σχήμα του σπόρου, ελέγχεται από ένα ζευγάρι γονιδίων. Οι διαφορές σε αυτά τα χαρακτηριστικά προκαλούνται από διαφορετικά άτομα που διαθέτουν εναλλακτικές μορφές των ίδιων γονιδίων, γνωστά ως αλληλόμορφα. Για παράδειγμα, τα φυτά μπιζελιών που μελετούσε ο Μεντέλ είχαν είτε στρογγυλεμένους σπόρους είτε ζαρωμένους σπόρους. Πολλά από αυτά τα φυτά, όταν αφέθηκαν να αυτο-επικονιαστούν, είχαν πραγματική αναπαραγωγή, αποδίδοντας απογόνους του ίδιου φαινοτύπου: οι γονείς στρογγυλών σπόρων παρήγαγαν όλους τους απογόνους στρογγυλού σπόρου και αντίστροφα.
Κρύβοντας το υπολειπόμενο
Ωστόσο, ο Mendel παρατήρησε ότι μερικά από τα στρογγυλά φυτά σπόρων, όταν αυτο-επικονιάστηκαν, παρήγαγαν ένα μείγμα στρογγυλών και ζαρωμένων απογόνων. Επιπλέον, τα αυτο-γονιμοποιημένα ζαρωμένα φυτά σπόρων δεν παρήγαγαν στρογγυλούς απογόνους. Ο Mendel κατέληξε στο συμπέρασμα ότι οι γονείς στρογγυλού σπόρου σε αυτήν την περίπτωση πρέπει να είχαν ένα ζαρωμένο αλληλόμορφο, αλλά ότι η έκφραση αυτού του γονιδίου καλύφθηκε από την παρουσία ενός στρογγυλού αλληλίου. Ομοίως, τα ζαρωμένα φυτά με πραγματική αναπαραγωγή πρέπει να έχουν δύο αντίγραφα του ζαρωμένου αλληλίου. Λόγω αυτής της συμπεριφοράς, χαρακτήρισε τους στρογγυλούς σπόρους ως «κυρίαρχους» και τους ζαρωμένους σπόρους ως «υπολειπόμενους» και διαπίστωσε ότι πολλά άλλα χαρακτηριστικά ακολούθησαν παρόμοια μοτίβα.
Κάνοντας σταυρό
Αυτή η ανακάλυψη σήμαινε ότι ένα άγνωστο στρογγυλό φυτό σπόρων θα μπορούσε να είναι είτε ομόζυγο, να φέρει δύο κυρίαρχα αλληλόμορφα, ή ετερόζυγα, να φέρει ένα κυρίαρχο και ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Για να γίνει διάκριση μεταξύ αυτών των πιθανών γονότυπων, ο Mendel ανέπτυξε τη διαδικασία που είναι γνωστή ως δοκιμαστικός σταυρός. Πήρε ένα ζαρωμένο φυτό σπόρων, το οποίο γνώριζε ότι είναι ομόζυγο για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο, και το γονιμοποίησε σταυρωτά με το μυστήριο. Στη συνέχεια κοίταξε τους φαινότυπους των απογόνων από τον σταυρό.
Αναλογίες και αποτελέσματα
Ο Μέντελ γνώριζε ότι κάθε απόγονος έλαβε ένα αντίγραφο του γονιδίου για το σχήμα του σπόρου από κάθε γονέα. Ως εκ τούτου, όλοι ήταν εγγυημένοι να έχουν ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο από τον ζαρωμένο γονέα. Εάν ο γονέας στρογγυλού σπόρου ήταν ομόζυγος, τότε όλοι οι απόγονοι θα λάβουν επίσης ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο, με αποτέλεσμα ομοιόμορφη ετεροζυγωτικότητα και στρογγυλούς σπόρους. Αντίθετα, εάν αυτός ο γονέας ήταν ετερόζυγος, το ήμισυ των απογόνων θα λάμβανε υπολειπόμενο αλληλόμορφο, με αποτέλεσμα ένα ένα προς ένα μείγμα στρογγυλών και ζαρωμένων απογόνων σπόρων. Για τον Μέντελ, αυτά τα ορατά αποτελέσματα αποκάλυψαν τις τότε αόρατες λειτουργίες της κληρονομικότητας.