Τι είναι η φυσική έκφραση ενός αλληλίου;

Αυτό που βλέπετε δεν είναι πάντα αυτό που έχετε, τουλάχιστον στην κληρονομικότητα. Οι γενετικές πληροφορίες των πανομοιότυπων διδύμων, που προέρχονταν από το ίδιο γονιμοποιημένο αυγό, είναι τόσο παρόμοιες όσο παίρνουν. Ωστόσο, ακόμη και αυτά τα αδέλφια μπορούν να παρουσιάσουν διαφορές λόγω των διαφορών στα γονίδια και των περιβαλλοντικών επιπτώσεων. Ένα άτομο λαμβάνει γενετικό υλικό, ή αλληλόμορφα, και από τους δύο γονείς, και ο τρόπος που συνδυάζονται αυτά τα αλληλόμορφα μπορεί να είναι περίπλοκος. Η εμφάνισή σας δεν λέει ολόκληρη την ιστορία πίσω από τις γενετικές σας οδηγίες.

Τα βασικά της κληρονομικότητας ξεκινούν με το DNA. Τα γονίδια παράγονται από αυτήν τη χημική ουσία και φέρουν οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών στο κύτταρο. Οι οργανισμοί χρησιμοποιούν αυτές τις οδηγίες για την ανάπτυξη, την ανάπτυξη και τις καθημερινές λειτουργίες, όπως η πέψη και ο καρδιακός παλμός. Τα γονίδια διατάσσονται σε χρωμοσώματα, τα περισσότερα από τα οποία βρίσκονται στους πυρήνες των κυττάρων ενός οργανισμού. Οι οργανισμοί που αναπαράγονται μέσω της σεξουαλικής αναπαραγωγής έχουν δύο αντίστοιχα σύνολα χρωμοσωμάτων, ένα από κάθε γονέα. Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων ποικίλλει μεταξύ των ειδών. Ενώ οι μύγες φρούτων έχουν 4 ζεύγη χρωμοσωμάτων, οι άνθρωποι έχουν 23. Οι πατάτες και οι χιμπατζήδες έχουν 24 ζεύγη.

Τα γονίδια φέρουν πληροφορίες για τα φυσικά, συμπεριφορικά και την υγεία χαρακτηριστικά ενός οργανισμού. Τα γονίδια για το ίδιο χαρακτηριστικό μπορεί να διατίθενται σε δύο ή περισσότερες εκδόσεις που ονομάζονται "αλληλόμορφα". Για παράδειγμα, το καστανό χρώμα των μαλλιών έχει πολλά πιθανά αλληλόμορφα, από πολύ ανοιχτό έως πολύ σκούρο. Οι γονείς περνούν ένα αλληλόμορφο για κάθε γονίδιο στους απογόνους τους. Εάν και η μητέρα και ο πατέρας δωρίσουν το ίδιο αλληλόμορφο, ο απόγονος είναι «ομόζυγος» για αυτό το χαρακτηριστικό. Ο απόγονος είναι «ετερόζυγος» για ένα χαρακτηριστικό εάν έχει λάβει διαφορετικό αλληλόμορφο από κάθε γονέα. Εάν ένα αλληλόμορφο είναι κυρίαρχο, θα εκφράζεται πάντα, κρύβοντας το άλλο υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Ο συνδυασμός αλληλίων είναι ο γονότυπος ενός οργανισμού.

Τα αλληλόμορφα παριστάνονται συχνά με γράμματα. Τα κεφαλαία γράμματα χρησιμοποιούνται για κυρίαρχα αλληλόμορφα, ενώ τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα υποδεικνύονται με πεζά γράμματα. Για παράδειγμα, η κυστική ίνωση (CF) είναι μια χρόνια πνευμονοπάθεια που μεταφέρεται από υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Το «C» χρησιμοποιείται για να αντιπροσωπεύει το αλληλόμορφο χωρίς την ασθένεια, ενώ το «c» υποδεικνύει ένα αλληλόμορφο που φέρει CF. Ένα μεμονωμένο ομόζυγο για την ΚΙ έχει τον συνδυασμό αλληλόμορφων cc, ενώ κάποιος ομόζυγος για το ότι δεν έχει την ασθένεια έχει τα αλληλόμορφα CC. Ένα άτομο ετερόζυγο για την ΚΙ - δηλαδή, που έχει τον αλληλόμορφο συνδυασμό Cc - δεν θα είχε την ασθένεια επειδή το αλληλόμορφο για την ανάπτυξη ΚΙ είναι υπολειπόμενο. Αυτός ή αυτή θα μπορούσε να έχει απόγονο με ΚΙ, ωστόσο, εάν ο άλλος γονέας του απογόνου του είναι επίσης ετερόζυγος για ΚΙ.

Αλλά η κληρονομικότητα δεν είναι πάντα τόσο απλή. Στην «συνδιαλλαγή», και τα δύο αλληλόμορφα εμφανίζονται στην έκφραση του χαρακτηριστικού. Ένα παράδειγμα είναι το ρουά παλτό (ένα μείγμα λευκών και κόκκινων μαλλιών) που φαίνεται σε μερικά άλογα και βοοειδή - το αποτέλεσμα της αναπαραγωγής ενός ομόζυγου κόκκινου ζώου με ένα ομόζυγο λευκό. Με την «ατελή κυριαρχία», το χαρακτηριστικό εμφανίζεται ως μείγμα και των δύο αλληλόμορφων. Για παράδειγμα, εάν τα κόκκινα άνθη τεσσάρων ωρών αναπαράγονται με λευκά, θα αποδώσουν ροζ απογόνους. Επιπλέον, πολλά χαρακτηριστικά επηρεάζονται από πολλά γονίδια, όπως το χρώμα των ματιών και των μαλλιών στους ανθρώπους.

Η φυσική έκφραση του γονότυπου ενός ατόμου ονομάζεται φαινότυπος. Για το γονίδιο κυστικής ίνωσης, οι δύο πιθανοί φαινότυποι έχουν την ασθένεια ή δεν την έχουν. Με χαρακτηριστικά που επηρεάζονται από πολλά γονίδια, όπως το χρώμα των μαλλιών, ο φαινότυπος μπορεί να εμπίπτει σε ένα ευρύ φάσμα, από ξανθιά πλατίνα έως μαύρο εσπρέσο. Ο φαινότυπος επηρεάζεται επίσης από το περιβάλλον ενός οργανισμού. Το κλίμα, η διατροφή, τα ατυχήματα, ο πολιτισμός και ο τρόπος ζωής μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο έκφρασης του φαινοτύπου. Τα φυτά με πανομοιότυπους γονότυπους για ύψος μπορεί να αναπτυχθούν διαφορετικά λόγω περιβαλλοντικών διαφορών στο ηλιακό φως, το νερό και τα μέταλλα. Επομένως, ο φαινότυπος για ορισμένα άτομα μπορεί να είναι ψηλός, ενώ άλλοι είναι σημαντικά μικρότεροι. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν ακόμη και να επηρεάσουν τα άτομα σε γενιά γενεών. Για παράδειγμα, εργαστηριακά ποντίκια που τρέφονταν με συγκεκριμένες χημικές ουσίες έγιναν παχύσαρκα και πέρασαν αυτό το χαρακτηριστικό στους απογόνους τους, τα οποία ήταν υπέρβαρα ακόμη και χωρίς τα πρόσθετα. Η μελέτη για το πώς οι περιβαλλοντικές αλλαγές επηρεάζουν τη γενετική, την επιγενετική, είναι ένα πολλά υποσχόμενο ερευνητικό πεδίο, ειδικά για θέματα υγείας.