Υπολειπόμενο αλληλόμορφο: Τι είναι αυτό; & Γιατί συμβαίνει; (με γράφημα γνωρισμάτων)

Έχετε περίπου 30 τρισεκατομμύρια κύτταρα στο σώμα σας και το καθένα έχει ένα αντίγραφο του DNA σας. Το DNA σας κάνει επίσης μοναδικούς ανάμεσα στα 108 δισεκατομμύρια άτομα που έζησαν ποτέ. Δεν είναι υπεύθυνο για κάθε χαρακτηριστικό που έχετε.

Για παράδειγμα, σκεφτείτε πώς τα πανομοιότυπα δίδυμα τείνουν να έχουν διαφοροποίηση φυσικών και χαρακτηριστικών, ειδικά καθώς μεγαλώνουν. Ωστόσο, η ανάπτυξη χαρακτηριστικών σχεδόν σε όλες τις άλλες ζωές στη Γη βασίζεται σε μεγάλο βαθμό στο DNA.

Το DNA περιέχει πολλά σημαντικά συστατικά, αλλά ένα από τα πιο σημαντικά είναι το γονίδιο. Οι παραλλαγές των γονιδίων ονομάζονται αλληλόμορφα. Ένα άγριου τύπου αλληλόμορφο είναι ένα πιο συνηθισμένο σε έναν πληθυσμό ενός είδους και θεωρείται «κανονικό αλληλόμορφο», ενώ τα ασυνήθιστα αλληλόμορφα θεωρούνται μεταλλάξεις.

Κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή, οι απόγονοι κληρονομούν το μισό DNA τους από κάθε γονέα. Για κάθε γονίδιο, έχουν ένα αλληλόμορφο από κάθε γονέα. Μερικές φορές είναι το ίδιο αλληλόμορφο, που σημαίνει ότι είναι ένα γονίδιο

Σε αυτήν την περίπτωση, το κυρίαρχο χαρακτηριστικό θα είναι αυτό που εκφράζεται στον φαινότυπο του απογόνου ή στα εξωτερικά χαρακτηριστικά. Τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα πρέπει να είναι ομόζυγα για να εμφανιστεί το χαρακτηριστικό τους στον φαινότυπο του ατόμου.

Με εξαίρεση ορισμένους μονοκυτταρικούς οργανισμούς, το DNA συνήθως αποθηκεύεται στον πυρήνα. Τις περισσότερες φορές, το DNA περιστρέφεται σφιχτά γύρω από τις πρωτεΐνες ικριώματος που ονομάζονται ιστόνες έως ότου σχηματίσει μια κορδέλα δομή που ονομάζεται α χρωμόσωμα.

Τα γονίδια είναι μήκη της διπλής έλικας DNA που περιέχεται στα χρωμοσώματα και ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό. Όταν η διπλή έλικα είναι ισοπεδωμένη, μοιάζει με σκάλα. κάθε βαθμίδα αποτελείται από δύο συνδεδεμένα μόρια που ονομάζονται νουκλεοτίδια.

ο τέσσερις βάσεις νουκλεοτιδίων στο DNA είναι αδενίνη (Α), θυμίνη (Τ), γουανίνη (G) και κυτοσίνη (C). Ο Α και ο Τ συνδέονται μόνο ο ένας με τον άλλον και ο Γ και ο Γ συνδέονται μόνο ο ένας με τον άλλο. Ένα συνδεδεμένο με T ή G συνδεδεμένο με το C ονομάζεται ζεύγη βάσεων. Το μόνο γονίδιο ενός ανθρώπου μπορεί να περιέχει εκατοντάδες ζεύγη βάσεων ή περισσότερα από 2 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων.

Παρά το γεγονός ότι στα περισσότερα στάδια του κυτταρικού κύκλου, τα χρωμοσώματα είναι πολύ μικρά για να τα δουν ακόμη και με το μικροσκόπιο με την υψηλότερη ισχύ, τα ανθρώπινα χρωμοσώματα περιέχουν το καθένα από 20.000 έως 25.000 γονίδια.

Όλοι οι άνθρωποι μοιράζονται περισσότερο από το 99% των γονιδίων τους. Με άλλα λόγια, όλη η γενετική μεταβλητότητα που κάνει ένα άτομο διαφορετικό από όλους τους άλλους συμβαίνει σε λιγότερο από το 1 τοις εκατό του ανθρώπινου γονιδιώματος. Το υπόλοιπος είναι πανομοιότυπος.

Γκρέγκορ Μέντελ ήταν ένας Αυστριακός μοναχός και βοτανολόγος του 19ου αιώνα. Είναι κοινώς γνωστός ως «πατέρας της γενετικής» για το μέγεθος των συμπερασμάτων του σχετικά με την κληρονομικότητα.

Ο Μέντελ πειραματίστηκε με φυτά μπιζελιών στον κήπο της μονής του. Παρατήρησε πολλά χαρακτηριστικά που φαινόταν να κληρονομήθηκαν. Αναπαραγωγή φυτών με συγκεκριμένους φαινοτύπους και στη συνέχεια διασταύρωση των απογόνων τους, ο Mendel ανακάλυψε ότι κάτι βρισκόταν κάτω από την επιφάνεια - αυτό που είναι γνωστό σήμερα ως γονότυπος.

Ο Μεντέλ παρατήρησε ότι αν εκτρέφει φυτά με κίτρινους σπόρους με φυτά με πράσινους σπόρους, η πρώτη γενιά απογόνων είχε όλοι κίτρινους σπόρους.

Αν όμως διασταυρώσει αυτούς τους απογόνους ο ένας με τον άλλον, η δεύτερη γενιά απογόνων είχε πάντα το ίδιο αποτέλεσμα: το 75% των Είχαν κίτρινους σπόρους, αλλά 25 τοις εκατό από αυτούς είχαν πράσινους σπόρους, παρόλο που η προηγούμενη γενιά ήταν όλα φυτά με κίτρινο σπόροι.

Επαναλαμβανόμενες επαναλήψεις αυτού του πειράματος διασταυρούμενης αναπαραγωγής απέδωσαν τα ίδια αποτελέσματα ξανά και ξανά: το 75% ήταν κίτρινο και το 25% ήταν πράσινο. Ο Μέντελ θεωρούσε ότι τα φυτά με δύο αλληλόμορφα για το κίτρινο είχαν έναν φαινότυπο κίτρινων σπόρων, και το ίδιο και τα φυτά με δύο αλληλόμορφα όπου μόνο ένα ήταν κίτρινο.

Το μόνο ποσοστό των απογόνων που δεν ήταν κίτρινο ήταν το ένα τέταρτο με δύο πράσινα αλληλόμορφα. Χωρίς κυρίαρχο κίτρινο αλληλόμορφο για να καλύψει τα πράσινα αλληλόμορφα, οι σπόροι ήταν πράσινοι.

Ο Μέντελ ένιωσε ότι το χαρακτηριστικό των κίτρινων σπόρων κυριαρχούσε πάνω από το χαρακτηριστικό των πράσινων σπόρων. Ακολούθησε ότι αυτοί οι απόγονοι είχαν ένα αλληλόμορφο (ο όρος «αλληλόμορφο» επινοήθηκε μετά τον θάνατο του Μέντελ) για το κίτρινο και ένα για το πράσινο, αν και αυτό ήταν καθαρά θεωρητικό για τον Μέντελ. Χρησιμοποίησε κυρίως μαθηματικά πιθανότητας για να εξηγήσει τους λόγους των απογόνων επειδή δεν διέθετε κανένα επιστημονικό εξοπλισμό ή γνώση του DNA.

Πλατείες Πουνέτ είναι ένας χρήσιμος τρόπος εκπροσώπησης της Μεντελικής κληρονομιάς. Η οπτική αναπαράσταση διευκολύνει την κατανόηση του τρόπου υπολειπόμενα αλληλόμορφα μπορεί να καλυφθεί από κυρίαρχα χαρακτηριστικά. Για βοήθεια σχετικά με την εργασία με τα τετράγωνα Punnett, ανατρέξτε στον σύνδεσμο στην ενότητα Πόροι.

Τα τετράγωνα Punnett είναι πιο περίπλοκα σε περιπτώσεις ατελής κυριαρχία. Αυτό συμβαίνει όταν το ένα αλληλόμορφο κυριαρχεί εν μέρει μόνο από το άλλο αλληλόμορφο.

Για παράδειγμα, ένα snapdragon με ένα αλληλόμορφο για λευκά πέταλα και ένα άλλο αλληλόμορφο για κόκκινα πέταλα έχει ροζ πέταλα. Ούτε το κόκκινο αλληλόμορφο ούτε το λευκό αλληλόμορφο είναι κυρίαρχο, οπότε εκφράζονται και τα δύο εν μέρει.

Σε περιπτώσεις συν-κυριαρχία, δύο αλληλόμορφα κυριαρχούν ταυτόχρονα. Ένα παράδειγμα είναι ο ανθρώπινος τύπος αίματος ΑΒ.

Υπάρχουν τρία πιθανά αλληλόμορφα για ομάδες αίματος: A, B και O. Τα Α και Β είναι κυρίαρχα και προκαλούν τη σύνδεση μιας πρωτεΐνης Α ή Β (αντίστοιχα) στα ερυθρά αιμοσφαίρια, ενώ το αλληλόμορφο Ο είναι υπολειπόμενο και δεν προκαλεί δέσμευση πρωτεΐνης. Οι τύποι αίματος Α ή Β εμφανίζονται από ζευγάρια αλληλόμορφων AA, AO, BB ή BO, αντίστοιχα. Ο τύπος O προέρχεται από OO.

Όταν κάποιος έχει τον τύπο αίματος ΑΒ, τα αλληλόμορφα τους είναι συν-κυρίαρχα επειδή τα κύτταρα του αίματος τους έχουν δεσμευμένες τόσο πρωτεΐνες Α όσο και Β.

Μερικά ανθρώπινα παραδείγματα υπολειπόμενων χαρακτηριστικών είναι οι λοβές αυτιών που είναι προσκολλημένες στο κεφάλι σας ή η ικανότητα να κυρτώσουν τη γλώσσα σας. Τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα συχνά οδηγούν σε μειωμένη λειτουργία ή απώλεια λειτουργίας. Ο αλβινισμός, για παράδειγμα, είναι μια κληρονομική κατάσταση στην οποία το σώμα παράγει πολύ λίγη μελανίνη. Η μελανίνη είναι ένα μόριο που παρέχει χρωστική στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια.

Τα μπλε μάτια είναι ένα άλλο παράδειγμα υπολειπόμενου χαρακτηριστικού με μειωμένη μελανίνη. Τα μπλε μάτια έχουν πολύ χαμηλά επίπεδα μελανίνης στην ίριδα και στο στρώμα. Η μπλε εμφάνιση προέρχεται από τη διάθλαση του φωτός μέσω του ματιού. Το χρώμα των ματιών ελέγχεται από περισσότερα από ένα γονίδια, αλλά τα καστανά μάτια καθορίζονται από ένα μόνο αλληλόμορφο σε ένα γονίδιο, καθώς είναι κυρίαρχο, και αυτό είναι το μόνο που χρειάζεται.

Δεδομένου ότι τα άτομα με μπλε μάτια πρέπει να έχουν δύο αλληλόμορφα μπλε μάτια (τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα εκφράζονται με πεζά γράμματα, τα οποία είναι bb σε αυτήν την περίπτωση), φαίνεται πιο πιθανό να έχει η πλειονότητα κάθε δεδομένου πληθυσμού καφέ μάτια. Αυτό ισχύει στα περισσότερα μέρη του κόσμου, αλλά σε ορισμένες χώρες, τα μπλε μάτια είναι πιο συνηθισμένα.

Αυτό ισχύει ιδιαίτερα στις χώρες της Σκανδιναβίας και της Βόρειας Ευρώπης. ενώ περίπου το 16% των Ηνωμένων Πολιτειών και της Ισπανίας έχουν μπλε μάτια, το 89% τόσο της Φινλανδίας όσο και της Εσθονίας έχουν μπλε μάτια.

Πώς είναι δυνατόν ένας υπολειπόμενος φαινότυπος να είναι πιο συνηθισμένος από έναν κυρίαρχο φαινότυπο; Εξαρτάται από το χαρακτηριστικό και υπάρχουν πολλοί περιβαλλοντικοί παράγοντες.

Η πλειονότητα των ανθρώπων στη Φινλανδία, για παράδειγμα, είναι Καυκάσιοι και μπλε μάτια, ακόμη και ένας μικρός αριθμός ατόμων με καφέ μάτια Το να έχεις παιδιά με συντρόφους με μπλε μάτια και να έχει απογόνους με καστανά μάτια δεν θα αλλάξει σημαντικά την ισορροπία στο πληθυσμός.