DNA'et i hver af dine celler er 3,4 milliarder basepar. Hver gang en af dine celler deler sig, skal hver af disse 3,4 milliarder basepar replikeres. Det giver meget plads til fejl - men der er indbyggede korrektionsmekanismer, der gør fejl usandsynlige. Alligevel fører chancer undertiden til fejl, og nogle gange kan miljøfarer også medføre mutationer. Mutationer kan klassificeres på flere måder: deres størrelse, deres specifikke form eller deres virkning, for eksempel.
Fejl
Den længste bog i verden er ifølge Guinness World Records "Remembrance of Things Past" af Marcel Proust. Den har 9.609.000 tegn. Dine chancer for at kopiere den bog perfekt er ret små. Forestil dig nu at kopiere det mere end 350 gange uden en fejltagelse. Det kan sammenlignes med, hvad dine celler skal gøre, hver gang de deler sig - og dine celler har delt billioner af gange. Det er ikke underligt, at fejl tilfældigvis sker her og der. Nogle kemikalier øger chancerne for fejl, ligesom eksponering for ioniserende stråling såsom røntgenstråler.
Fejl ved kopiering af DNA kaldes mutationer. Mutationer kan klassificeres på mange forskellige måder. Somatiske cellemutationer er for eksempel dem, der finder sted hvor som helst i cellerne i de fleste af dine væv og organer. Kimlinjemutationer resulterer i fejl i sædceller eller ægceller.
Den genetiske kode og erstatning
DNA består af en lang række enheder kaldet baser, der normalt omtales med bogstaverne T, G, C og A. Basernes rækkefølge bærer informationen i DNA, information, der styrer strukturen af proteiner i din krop. Koden til konstruktion af proteiner er i 3-basesekvenser kaldet kodoner.
En type mutation er en substitution. Det er da, hvad der skal være en base - siger en C - i stedet bygges som en anden base - sig en T. Udskiftninger kan have tre konsekvenser. Hvis en erstatning ikke gør nogen forskel, kaldes det en tavs mutation. Hvis en substitution ændrer aminosyren i et protein, er det en missense-mutation. Hvis en erstatning skruer tingene så dårligt op, kan proteinet ikke bygges, det er en vrøvlsmutation.
Indsætninger og sletninger
Nogle gange introducerer det replikerende molekylære maskineri et knæk i DNA'et. Når der laves en kopi, kan den have en ekstra base indsat, eller den kan springe en over. Disse kaldes henholdsvis insertions- og sletningsmutationer. Indsætninger og sletninger kan forårsage rammeskift. Det er, når 3-basekoden "skifter", hvilket gør, at hver efterfølgende kodon ser ud til at starte med den anden eller tredje base i stedet for at starte med den første. Frameshifts ændrer normalt mindst flere aminosyrer og introducerer et for tidligt "stop signal" til proteinsyntetiseringsprocessen, så de producerer sandsynligvis nonsensmutationer.
Store fejl
Substitutioner, indsættelser og sletninger er alle eksempler på punktmutationer - fejl introduceret på et enkelt sted på et DNA-molekyle. Nogle gange kan fejlene være meget større. Kromosommutationer, også kaldet grove eller gen-niveau mutationer, involverer fejl, der bevæger hele sektioner af et DNA-molekyle. Translokationer er skift i placeringen af et stykke DNA. Inversioner er resultatet af "vipning" af en del af DNA. Kopier består af en ekstra kopi af et gen, der finder vej ind i et DNA-molekyle. Selvom disse fejl lyder alvorlige, er de ikke altid skadelige. Uden mutation ville evolution ikke have produceret den store variation i liv, der lever på jorden - den eneste levende organisme kan være en slags mikrobe.