Genomik er en gren af genetik, der studerer store ændringer i organismernes genomer. Genomik og dets underfelt af transkriptomik, som studerer genomomfattende ændringer i RNA'et, der transskriberes fra DNA, studerer mange gener én gang. Genomics kan også involvere læsning og tilpasning af meget lange DNA- eller RNA-sekvenser. Analyse og fortolkning af sådanne store, komplekse data kræver hjælp fra computere. Det menneskelige sind, så fantastisk som det er, er ude af stand til at håndtere så mange oplysninger. Bioinformatik er et hybridfelt, der samler viden om biologi og viden om informationsvidenskab, som er et underfelt inden for datalogi.
Genomer indeholder en masse information
Genomer af organismer er meget store. Det menneskelige genom anslås at have tre milliarder basepar, der indeholder ca. 25.000 gener. Til sammenligning anslås frugtfluen at have 165 milliarder basepar, der indeholder 13.000 gener. Derudover undersøger et underfelt af genomik kaldet transkriptomik, hvilke gener blandt titusinder i en organisme, tændes eller slukkes på et givet tidspunkt på tværs af flere tidspunkter og flere eksperimentelle forhold på hver tidspunkt. Med andre ord indeholder ”omics” enorme mængder information, som det menneskelige sind ikke kan forstå uden hjælp fra beregningsmetoder inden for bioinformatik.
Biologiske data
Bioinformatik er vigtig for genetisk forskning, fordi genetiske data har en sammenhæng. Konteksten er biologi. Livsformer har visse adfærdsregler. Det samme gælder for væv og celler, gener og proteiner. De interagerer på bestemte måder og regulerer hinanden på bestemte måder. De store, komplekse data, der genereres i genomik, ville ikke give mening uden den kontekstuelle viden om, hvordan livsformer fungerer. Data genereret af genomik kan analyseres ved hjælp af de samme metoder, som ingeniører og fysikere, der studerer, bruger finansielle markeder og fiberoptik, men at analysere dataene på en måde, der giver mening, kræver viden om biologi. Således blev bioinformatik et uvurderligt hybrid vidensfelt.
Knusende tusinder af numre
Nummerknusning er en måde at sige, at man laver beregninger. Bioinformatik er i stand til at knuse titusinder af tal på få minutter, afhængigt af hvor hurtigt computeren kan behandle information. Omics-forskning bruger computere til at køre algoritmer - matematiske beregninger - i stor skala for at finde mønstre i store datasæt. Almindelige algoritmer inkluderer funktioner som hierarkisk klyngedannelse (se reference 3) og hovedkomponentanalyse. Begge er teknikker til at finde sammenhæng mellem prøver, der har mange faktorer i sig. Dette svarer til at bestemme, om visse etniske grupper er mere almindelige mellem to sektioner i en telefonbog: efternavne, der starter med en A versus efternavne, der starter med en B.
Systembiologi
Bioinformatik har gjort det muligt at undersøge, hvordan et system, der har tusinder af bevægelige dele, opfører sig på niveau med alle de dele, der bevæger sig på én gang. Det er som at se en flok fugle flyve i fællesskab eller en skole med fisk svømme i fællesskab. Tidligere studerede genetikere kun et gen ad gangen. Selvom denne tilgang stadig har utrolig stor fortjeneste og vil fortsætte med at gøre det, har bioinformatik gjort det muligt at gøre nye opdagelser. Systembiologi er en tilgang til at studere et biologisk system ved at kvantificere flere bevægelige dele, som at studere den samlede hastighed af forskellige lommer med fugle, der flyver som en stor, svingende flok.