Begrebet genet er måske det mest kritiske for studerende inden for molekylærbiologi at forstå. Selv mennesker med ringe eksponering for videnskab ved normalt, at "genetisk" henviser til træk, som mennesker er født med og kan overføre til deres afkom, selvom de ikke har kendskab til den underliggende mekanisme til dette. På samme måde er en typisk voksen klar over, at børn arver træk fra begge forældre, og at visse træk "vinder" frem for andre af en eller anden grund.
Enhver, der har set en familie med for eksempel en blond mor, en mørkhåret far, fire mørkhårede og et blondt barn har en intuitiv forståelse af ideen om, at nogle fysiske træk, det være sig fysisk tydelige som hårfarve eller højde eller mindre åbenlyse egenskaber såsom fødevareallergi eller metaboliske problemer, er mere tilbøjelige til at opretholde en stærk tilstedeværelse i befolkningen end andre.
Den videnskabelige enhed, der forbinder alle disse begreber sammen, er allel. En allel er intet andet end en form for et gen, som igen er en længde af DNA eller deoxyribonukleinsyre, der koder for et bestemt proteinprodukt i levende væsner. Mennesker har to kopier af hvert kromosom og har derfor to alleler til hvert gen placeret på de tilsvarende dele af matchende kromosomer. Opdagelsen af gener, alleler og de overordnede mekanismer for arv og deres implikationer for medicin og forskning tilbyder et virkelig fascinerende studieområde for enhver videnskabentusiast.
Grundlæggende om Mendelian arv
I midten af 1800'erne var en europæisk munk ved navn Gregor Mendel travlt med at afsætte sit liv til at udvikle en forståelse af, hvordan træk overføres fra en generation af organismer til den næste. I århundreder havde landmænd opdrættet dyr og planter på strategiske måder og havde til hensigt at producere afkom med værdsatte egenskaber baseret på egenskaberne hos moderorganismerne. Fordi de nøjagtige måder, hvorpå arvelige oplysninger blev overført fra forældre til afkom, var ukendte, var disse i bedste fald unøjagtige bestræbelser.
Mendel fokuserede sit arbejde på ærtplanter, hvilket gav mening, fordi plantegenereringstider er korte, og der ikke var nogen etiske bekymringer i spil, som der kunne have været med dyrepersoner. Hans vigtigste fund var oprindeligt, at hvis han opdrættede planter sammen, der havde tydeligt forskellige egenskaber, blev disse ikke blandet i afkom, men i stedet viste de sig helt eller ej overhovedet. Derudover kunne nogle træk, der var tydelige i en generation, men som ikke var tydelige i den næste, dukke op igen i senere generationer.
F.eks. Er blomsterne forbundet med ærteplanter enten hvide eller lilla, uden mellemfarver (som lavendel eller lilla) vises hos disse planter; med andre ord opførte disse planter sig ikke som maling eller blæk. Denne observation var i modstrid med den fremherskende hypotese om det biologiske samfund på det tidspunkt, hvor konsensus favoriserede en slags blanding gennem generationer. Alt i alt identificerede Mendel syv forskellige træk ved ærteplanter, der manifesterede sig på binære måder uden nr mellemformer: blomsterfarve, frøfarve, bælgfarve, bælgform, frøform, blomsterposition og stilk længde.
Mendel erkendte, at for at lære så meget han kunne om arv, måtte han være sikker at moderplanterne var racerene, selvom han endnu ikke vidste, hvordan dette skete ved molekylæret niveau. Så da han studerede genetik af blomsterfarve, startede han med at vælge en forælder fra et parti blomster, der havde producerede kun lilla blomster i mange generationer og den anden fra et parti afledt af mange generationer af udelukkende hvide blomster. Resultatet var overbevisende: Alle datterplanterne i denne første generation (F1) var lilla.
Yderligere opdræt af disse F1 planter producerede en F2 generation af blomster, der var både lilla og hvide, men i et 3-til-1 forhold. De uundgåelige konklusioner var, at den faktor, der producerer lilla farve på en eller anden måde var dominerende i forhold til den faktor, der producerer hvid farve, og også at disse faktorer kunne forblive latente, men alligevel videregives til efterfølgende generationer og dukke op igen som om intet havde gjort det sket.
Dominante og recessive alleler
Forholdet mellem 3 og 1 lilla-blomst-til-hvid-blomst af F2-planterne, som holdt for de øvrige seks ærteplanteegenskaber i prøver afledt fra racerene forældre, fangede Mendels opmærksomhed på grund af konsekvenserne af dette forhold. Det er klart, at en parring af strengt hvide planter og strengt lilla planter skal have produceret datterplanter, der kun modtog den lilla "faktor" fra den lilla forælder og kun den hvide "faktor" fra den hvide forælder, og i teorien skal disse faktorer have været til stede i lige store mængder på trods af at alle F1-planter er lilla.
Den lilla faktor var tydeligt dominerende og kan skrives med stort bogstav P; den hvide faktor blev kaldt recessiv og kan repræsenteres af den tilsvarende lille bogstav p. Hver af disse faktorer blev senere kendt som alleler; de er simpelthen to sorter af det samme gen, og de vises altid på samme fysiske placering. For eksempel kan genet for pelsfarve være på kromosom 11 af en given væsen; det betyder, at uanset om allelen koder for brun, eller om den koder for sort, kan den pålideligt findes på stedet på begge kopier af det 11. kromosom, der bæres af skabningen.
Hvis den all-lilla F1-generation derefter indeholdt faktorerne P og p (en på hvert kromosom), kunne alle "typerne" af disse planter være skrevet Pp. En parring mellem disse planter, som som nævnt resulterede i tre lilla planter for hver hvid plante, kunne give disse kombinationer:
PP, Pp, pP, pp
i lige store proportioner, hvis og kun hvis hver allel blev overført til den næste generation uafhængigt, en tilstand Mendel menes at være tilfreds med genopkomsten af hvide blomster i F2-generationen. Når man ser på disse bogstavkombinationer, er det klart, at der kun produceres hvide blomster, når to recessive alleler vises i kombination (pp); tre ud af hver F2-plante havde mindst en P-allel og var lilla.
Med dette var Mendel godt på vej til berømmelse og formue (ikke rigtig; hans arbejde toppede i 1866, men blev først offentliggjort i 1900, efter at han havde videregivet). Men lige så banebrydende som ideen om dominerende og recessive alleler var, var der mere vigtig information, der skulle hentes fra Mendels eksperimenter.
Segregation og uafhængigt sortiment
Ovenstående diskussion handler om blomsterfarve, men det kunne have fokuseret på et hvilket som helst af de andre seks træk, som Mendel identificerede som stammer fra dominerende og recessive alleler. Da Mendel udblødte planter, der var rene af et træk (fx havde den ene forælder udelukkende rynket frø, og den anden havde udelukkende runde frø), udseendet af andre træk bar intet matematisk forhold til forholdet mellem runde og rynkede frø i efterfølgende generationer.
Det vil sige, Mendel så ikke, at rynkede ærter mere eller mindre sandsynligt var korte, hvide eller bar nogen af de andre ærter, han har identificeret som recessive. Dette er blevet kendt som princippet om uafhængigt sortiment, hvilket simpelthen betyder, at træk nedarves uafhængigt af hinanden. Forskere ved i dag, at dette skyldes den måde, hvorpå kromosomer stemmer overens og ellers opfører sig under reproduktion, og det bidrager til den vigtige opretholdelse af genetisk mangfoldighed.
Princippet om adskillelse er ens, men relateret til arvsdynamik inden for træk snarere end mellem trækdynamik. Enkelt sagt, de to alleler, du har arvet, har ingen loyalitet over for hinanden, og reproduktionsprocessen favoriserer ikke nogen af dem. Hvis et dyr har mørke øjne på grund af tilstedeværelsen af et par en dominerende allel og en recessiv allel for dette gen (kald dette parring Dd), dette siger absolut intet om, hvor hver af disse alleler ender i en efterfølgende generation.
D-allelen kan overføres til et bestemt babydyr, eller måske ikke, og tilsvarende for d-allelen. Udtrykket dominerende allel forveksler undertiden mennesker i denne sammenhæng, fordi ordet synes at antyde større reproduktionskraft, endda en form for bevidst vilje. Faktisk er dette aspekt af evolutionen så blind som ethvert andet, og "dominerende" refererer kun til hvilke træk vi tilfældigvis ser i verden, ikke hvad der er "ordineret".
Allel vs. Gen
En allel er igen blot en variant af et gen. Som beskrevet ovenfor kommer de fleste alleler i to former, hvoraf den ene er dominerende over den anden. At holde dette fast i tankerne hjælper med at undgå at vade ud i mudret vand, når det kommer til at størkne disse koncepter i dit sind. Et ikke-biologisk eksempel på de førnævnte principper kan dog tilføje klarhed til de begreber, der introduceres her.
Forestil dig de vigtige detaljer, dit liv er repræsenteret af svarende til en lang DNA-streng. En del af denne streng er afsat til "job", en anden del til "bil", en anden til "kæledyr" og så videre. Forestil dig for enkelhedens skyld (og med henblik på troskab til "DNA" -analogien), at du kun kan have et af to job: Manager eller arbejdstager. Du kan også kun have en af to køretøjstyper: kompakt bil eller SUV.
Du kan lide en af to filmgenrer: komedie eller rædsel. I terminologien for genetik ville dette betyde, at der er gener til "bil", "film" og "job" i "DNA", der beskriver grundlæggende i din hverdag. Allelerne ville være de specifikke valg på hvert "gen" sted. Du ville modtage en "allel" fra din mor og en fra din far, og i hvert tilfælde, hvis du sårede op med en af hver "allel" for et givet "gen", ville en af disse fuldstændigt maskere tilstedeværelsen af Andet.
Antag for eksempel, at det at køre en kompakt bil var dominerende i forhold til at køre en SUV. Hvis du arvede to kopier af kompaktbilens "allel", ville du køre en kompakt bil, og hvis du i stedet arvede to SUV-"alleler", ville du køre et sportsværktøj. Men hvis du arvede en af hver type, ville du køre en kompakt bil. Bemærk, at for at udvide analogien korrekt skal det understreges, at en af hver allel ikke kunne resultere i en præference for en hybrid af en kompakt bil og en SUV, som en mini-SUV; alleler resulterer enten i komplette manifestationer af de træk, de er forbundet med, eller de er helt stille. (Dette er ikke altid sandt i naturen; faktisk er træk bestemt af et enkelt par alleler faktisk sjældne. Men emnet for ufuldstændig dominans er uden for omfanget af denne udforskning; se ressourcerne for yderligere læring på dette område.)
En anden vigtig ting at huske er, at generelt alleler, der vedrører et givet gen, nedarves uafhængigt af de alleler, der vedrører andre gener. Således i denne model har den slags bil, du foretrækker at køre på grund af genetik, intet at gøre med din arbejdslinje eller din smag i film. Dette følger af princippet om uafhængigt sortiment.