Hvornår overføres en mutation i et DNA-molekyle til afkom?

Den naturlige proces med at kopiere DNA i humane celler er meget nøjagtig, men der sker fejl. Skøn over mutationshastigheden varierer, men en undersøgelse fra 2011 viste, at for hver 85 millioner nukleotider samlet i DNA under human sædceller eller ægproduktion, vil man være en fejltagelse: en mutation. Statistikken vedrører mutationer i sædceller og ægcelleproduktion, fordi kun mutationer i disse specifikke celler overføres til næste generation.

TL; DR (for lang; Har ikke læst)

Mutationer overføres kun til afkom, når de forekommer i kimcelle-DNA, som er de celler, der skaber sæd eller æg. Den anden slags celler, somatiske celler, er resten af ​​cellerne i kroppen, og mutationer, der forekommer i disse celler, overføres ikke til afkom. For hver 85 millioner nukleotider samlet i DNA under produktion af sæd eller æg fra mennesker, vil man være en mutation. Da det humane genom er 6 milliarder nukleotider langt, tilføjer dette stadig op til snesevis af mutationer pr. Generation, men de fleste er ikke signifikante nok til at kunne påvises.

Nogle mutationer er så alvorlige, at embryoet eller fosteret ikke kommer til udtryk; i dette tilfælde er mutationen ikke videregivet. I andre tilfælde er livet levedygtigt med mutationen, men livskvaliteten for afkomene lider. Hvis en kønscelle har en mutation i sit DNA, er det sandsynligvis usandsynligt, at sæd eller æg, den skaber, overføres til afkom. Mutationen arves kun, hvis den opstod på et kromosom i enten sædcellen eller ægcellen ud af mange, der til sidst forenes for at danne en zygote.

Menneskekroppeceller falder i to brede kategorier: kimceller og somatiske celler. Kimceller producerer sæd og æg; alle de andre væv i kroppen er somatiske celler. En somatisk cellemutation i en organisme overføres til datterceller i organismen. Men denne type mutation påvirker ikke fremtidige generationer, fordi kun gener, der bæres af sæd eller æg, kan blive en del af afkomets genetiske materiale. En mutation i en kønscelle vil derimod ikke påvirke kroppen, men vil påvirke ethvert afkom fra sædcellerne eller æggene, som kimcellen skaber.

Børn arver typisk nogle mutationer fra deres forældre. Den gennemsnitlige mutationshastighed på 1 ud af 85 millioner nukleotider eller genetiske kodebogstaver under sæd- eller ægproduktion kan lyde lavt. Den menneskelige genetiske kode er dog 6 milliarder bogstaver lang. Denne mutationshastighed tilføjer op til snesevis af mutationer pr. Generation, selvom mange af disse mutationer ikke har nogen påviselig effekt. Generelt tror forskere, at sædcelle-DNA bærer flere mutationer end ægcelle-DNA, fordi kvinder er født med alle æggene de nogensinde vil have, men hanner fremstiller kontinuerligt nye sædceller i hele deres levetid, hvilket giver mulighed for flere fejl med tid.

Nogle gange er en mutation så alvorlig, at den er dødelig; et foster, der bærer denne type mutation, når aldrig fuld sigt. Mange aborter er for eksempel forårsaget af alvorlige mutationer eller kromosomale omlejringer, der forhindrer fosteret i at udvikle sig normalt. I disse tilfælde, selvom der opstod en mutation i en kønscelle, overføres den ikke til afkom, fordi afkom ikke blev født. I andre tilfælde forårsager mutationer fosterskader, som ikke er dødelige, men er alvorlige og kan skabe kaos på afkomets livskvalitet.

Processen med celledeling, der fremstiller sædceller og æggeceller, er kompliceret. Det ville være forkert at antage, at alle mutationer, der forekommer i en hvilken som helst kimcelle, vil blive arvet. Den specifikke sædceller eller æggeceller, der bærer en mutation, skal kæmpe med store odds mellem det store antal sædceller og æg, før den kan blive en del af en ny organisme. Mutationen overføres kun, hvis den opstod på et kromosom i enten sædcellen eller ægecellen, der forenes for at danne en zygote.