Tilstedeværelsen af mange enkeltstrengede antistoffer, der binder til DNA, skyldes ofte autoimmune reaktioner eller virusinfektioner. Autoimmunitet beskriver situationen, hvor kroppens sunde celler bliver angrebet af dets eget immunsystem. Der er over 80 forskellige autoimmune sygdomme hos mennesker, men årsagen til, at de opstår, er ukendt. Der kan dog være en genetisk faktor, da autoimmune sygdomme har tendens til at løbe inden for familier
B-celler
Antistoffer produceres af immunceller kaldet B-lymfocytter (B-celler). Et antistof er et protein, der genkender og klæber til fremmede partikler. Antistoffer tjener mange funktioner, herunder fangst og afvejning af fremmede partikler og binding til fremmede angribere, så andre immunceller ved, hvem indtrængerne er. Hvert antistof genkender kun en bestemt type fremmede partikler, hvad enten det er et proteinmolekyle, sukkermolekyle, fedtmolekyle eller DNA-molekyle. I autoimmune sygdomme angribes en persons sunde celler, og DNA'et inde i disse celler frigives. B-celler finder dette DNA og tror, at det tilhører en fremmed indtrænger. B-cellerne producerer derefter antistoffer, der binder til dette DNA. Dette bør normalt ikke ske, så tilstedeværelsen af høje niveauer af antistof mod enkeltstrenget DNA kan indikere en autoimmun sygdom.
Multipel sclerose
Multipel sklerose (MS) er den mest almindelige invaliderende neurologiske lidelse hos unge voksne. Det resulterer i et angreb på nerveceller i hjernen og rygmarven af kroppens immunceller. Klynger af forskellige immuncelletyper, inklusive B-celler, kan findes omkring plaques, som er angrebsområder i hjernen og rygmarven. Hvordan påvirker anti-DNA-antistoffer normale celler i MS? Normale celler opbevarer deres DNA inde i deres kerne, som er dybt inde i en celle. Antistoffer kan ikke passere gennem cellens ydre membran, så de kan ikke binde til DNA'et, der er inde i kernen. Imidlertid har celler noget DNA, der er knyttet til dets ydre overflade i form af det, der kaldes DNA-histonkomplekser. Anti-DNA-antistofferne produceret af B-celler angriber sunde celler ved at fæstne sig til dette overflad DNA.
Systemisk lupus erythematosus
Systemisk lupus erythematosus (SLE) er en autoimmun sygdom, hvor immunsystemet angriber mange organer, herunder nyrer, hud og hjerne. Nyreskade er det vigtigste træk ved SLE, der påvirker patientens langsigtede overlevelse. Anti-DNA-antistoffer har vist sig at binde væggen af glomerulus, som er filtreringspæren i begyndelsen af filtreringsrøret i nyrerne. En nyre har mange af disse filtreringsrør, som filtrerer affaldsprodukterne ud af blodstrømmen. Anti-DNA-antistoffer binder ikke kun til DNA'et, der er på overfladen af cellerne, der beklæder glomerulus, men de binder også til sukkermolekyler på denne overflade. Celler på glomerulus har et sukkermolekyle kaldet heparinsulfat, som tilfældigvis tiltrækker anti-DNA-antistoffer.
Virusinfektion
Hepatitis B er en enkeltstrenget DNA-virus, hvilket betyder, at den genetiske information, den bærer, er i form af en enkeltstrenget DNA. Hepatitis B forårsager leverskader og leverkræft hos mange mennesker i hele verden. Forskning har vist, at mennesker, der er inficeret med hepatitis B, producerer antistoffer mod det enkeltstrengede DNA fra denne virus. Mængden af disse antistoffer, der flyder i en persons blodstrøm, kan bruges til at diagnosticere, om vedkommende er inficeret.