Dlouho před objevem, že deoxyribonukleová kyselina byla molekulou odpovědnou za předávání znaků z rodičů na jejich potomek, středoevropský mnich Gregor Mendel provedl experimenty v rostlinách hrachu, aby zjistil fungování procesu dědičnost. Stanovením principů genetické dominance a recesivity Mendel určil, jak najít genotyp jedince pozorováním jeho potomků z testovacího kříže.
Nesoucí geny
V Mendelově genetice je každý měřitelný znak, fenotyp jedince, jako je jeho barva květu, délka stonku nebo tvar semene, řízen dvojicí genů. Rozdíly v těchto vlastnostech jsou způsobeny různými jedinci, kteří mají alternativní formy stejných genů, známých jako alely. Například rostliny hrachu, které Mendel studoval, vlastnily buď zaoblená semena, nebo semena vrásek. Mnoho z těchto rostlin, když se nechalo opylovat, se skutečně rozmnožovalo a poskytovalo potomky stejného fenotypu: rodiče kulatých semen produkovali všechny kulaté potomky a naopak.
Maskování recesivního
Mendel si však všiml, že některé z kulatých semenných rostlin, když byly samy opylovány, vytvářely směs kulatých a vrásčitých potomků. Samoopylené vrásčité semenné rostliny navíc nikdy neprodukovaly kulaté potomstvo semen. Mendel dospěl k závěru, že rodiče kulatých semen v tomto případě museli vlastnit vrásčitou alelu, ale že exprese tohoto genu byla maskována přítomností kulaté alely. Obdobně i pravověrné vrásčité rostliny musely vlastnit dvě kopie vrásčité alely. Kvůli tomuto chování označil kulatá semena jako „dominantní“ a vrásčitá semena jako „recesivní“ a zjistil, že mnoho dalších znaků se řídí podobnými vzory.
Dělat kříž
Tento objev znamenal, že neznámá kulatá semenná rostlina může být buď homozygotní, nesoucí dvě dominantní alely, nebo heterozygotní, nesoucí jednu dominantní a jednu recesivní alelu. K rozlišení těchto možných genotypů vyvinul Mendel postup známý jako testovací kříž. Vzal vrásčitou semínkovou rostlinu, o které věděl, že je homozygotní pro recesivní alelu, a křížově ji opylil záhadnou rostlinou. Poté se křížem podíval na fenotypy potomků.
Poměry a výsledky
Mendel věděl, že každý potomek dostal od každého rodiče jednu kopii genu pro tvar semene. Proto bylo zaručeno, že všichni mají jednu recesivní alelu od vrásčitého rodiče. Pokud byl rodič kulatého semene homozygotní, potom by všichni potomci také dostali dominantní alelu, což by vedlo k jednotné heterozygotnosti a kulatým semenům. Naopak, pokud byl tento rodič heterozygotní, polovina potomků by dostala recesivní alelu, což by vedlo ke směsi jednoho ku jednomu kulatého a vrásčitého potomstva. Mendelovi tyto viditelné výsledky odhalily tehdy neviditelné fungování dědičnosti.