Pokud jste jediní ve své biologické rodině s modrýma očima, můžete si položit otázku, jak se to stalo.
Pravděpodobná odpověď má co do činění s mendelovským dědictvím, nikoli přehozenými dětmi při narození nebo hlubokými temnými rodinnými tajemstvími. Hnědooký rodiče s recesivní alelou (genová variace) pro modré oči mají šanci porodit modrooké dítě každou čtvrtou.
Dominantní alely, jako genová varianta pro hnědé oči, vytvářejí bílkoviny a enzymy, jejichž výsledkem jsou například hnědé oči.
Genetics and Mendel’s Peas
Moderní genetika sahá až do 60. let 18. století Gregor Mendel, rakouský mnich se zájmem o vědu a matematiku, experimentoval s hráškem na své zahradě v průběhu osmi let. Mendelovo ostré pozorování vedlo k principům Mendelovy dědičnosti.
Systematickým křížením čistokrevných rostlin hrachu Mendel objevil, jak dominantní vs. recesivní vlastnosti fungují. O několik let později se objevila nemendelská genetika a složitá dědičnost, když se vědci setkali s mnoha výjimkami z Mendelovy dědičnosti a zjednodušené dědičnosti.
DNA, geny, alely a chromozomy
Jádro buňky obsahuje deoxyribonukleová kyselina (DNA) - „plán“ živého organismu. Geny jsou úryvky DNA v chromozomech, které ovlivňují dědičné vlastnosti, jako jsou přirozené sportovní schopnosti. Různé formy genů se nazývají alely. V rámci druhu existuje mnoho možných typů alel.
Dítě dostává jednu alelu na barvu očí od matky a jednu od otce. Když dítě dostane dvě alely pro hnědé oči, gen je homozygotní dominantní pro tu vlastnost. Pokud dítě obdrží dvě různé alely pro barvu očí, gen pro barvu očí je heterozygotní.
Gregor Mendel: Otec genetiky
Gregor Mendel je běžně nazýván otcem genetiky pro svou průkopnickou práci při identifikaci rozdílů mezi nimi dominantní a recesivní vlastnosti. Díky každoročnímu opylování rostlin hrachu Mendel zjistil genotyp vs. fenotypové rozlišení.
Poznamenal také, že některé vlastnosti přeskakují generaci kvůli skryté kopii genu, který je dvojitě recesivní.
Dominantní alely a Mendelian Genetics
Mendelian genetika je zjednodušující model, který fungoval dobře s běžnými rostlinami hrachu. Mendel studoval barvu a polohu květů, délku stonku, tvar semen a barvu a tvar lusku a barvu rostlin hrachu z jedné generace na druhou.
Jakmile Mendel identifikoval dominantní genetické rysy, byl schopen vidět, co se děje homozygotní vs. heterozygotní přechody.
Punnettovo náměstí a dědictví
Ilustruje Punnettovo náměstí Mendelovská genetika. Osoba se dvěma alelami pro hnědé oči je homozygotně dominantní. Někdo se dvěma alelami pro modré oči má homozygotní recesivní alelický pár. Heterozygotní jedinci mají například jednu alelu pro hnědé a jednu alelu pro modré oči.
The Punnettovo náměstí předpovídá alelické páry potomků. Například předpokládané genotyp dětí narozených dvěma rodičům s heterozygotními alelami je často zobrazena v tabulce.
Tabulka dominance a recesivních znaků naznačuje poměr 1: 2: 1, přičemž 50 procent potomků má heterozygotní alely jako jejich rodiče.
Poruchy dominantní alely
Nereprodukční buňky v lidském těle obsahují dvě kopie každého genu: jednu od matky a jednu od otce. Normální kopie genu se nazývají divoký typ. Autozomálně dominantní poruchy jako Huntingtonova choroba, když člověk zdědí i jednu kopii jediného defektního genu.
Osoba může být také asymptomatickým nosičem nemocí, jako je cystická fibróza, které se vyskytují pouze tehdy, když oba rodiče přenášejí mutace genu CFTR.
Dominantní alely a nemendelovská dědičnost
Non-Mendelian modely dědičnosti zahrnují více typů dominance, které nejsou vidět v zahradním hrášku. Kodominance Termín „heterozygotní potomky“ označuje dva znaky, které se objevují u heterozygotních potomků, spíše než jeden znak dominující druhému ve fenotypu. Červené krvinky ilustrují kodominanci.
Například krevní skupina AB je výsledkem stejné dominance dominantních alel typu A a typu B. K neúplné dominanci dochází, když mají heterozygotní potomci přechodný fenotyp, jako je červený květ a bílý květ produkující růžové květy.
Příklady dominantní alely
Mezi Mendelovy principy patří základní teorie dědičnosti a princip segregace. Jeho práce se zaměřila na rozdíl mezi dominantními a recesivními vlastnostmi v genotypu a zděděném fenotypu.
Mendel zjistil, že dominantní rysy - jako fialové květy - se při křížení čistokrevného homozygotního hrachu vyskytují častěji než recesivní.
Recesivní rysy se neobjeví znovu, dokud F1 Hybridy (první generace) dozrávají a samy se opylují. Gregor Mendel také poznamenal, že dominantní rysy převyšují recesivní rysy poměrem 3: 1 ve F2 (druhá generace). Pokud jde o Mendelovy rostliny, neviděl příklady soudržnosti nebo míchání.
| Dominantní rysy | Recesivní vlastnosti |
|---|---|
| Schopnost hodit jazykem | Postrádá schopnost hýbat se jazykem |
| Nepřipojené ušní lalůčky | Připojené ušní lalůčky |
| Důlky | Žádné důlky |
| Huntingtonova choroba | Cystická fibróza |
| Kudrnaté vlasy | Rovné vlasy |
| Krevní skupina A a B. | O krevní skupina |
| Nanismus | Normální růst |
| Plešatost u mužů | Žádná plešatost u mužů |
| Hazel a / nebo zelené oči | Modré a / nebo šedé oči |
| Widow's Peak Hairline | Rovná linie vlasů |
| Rozštěp brady | Normální / hladká brada |
| Vysoký krevní tlak | Normální krevní tlak |
Neúplná dominance vs. Mendelian Genetics
Polygenní dědičnost se týká znaků určených více než jedním genem. Mnoho alel, které přispívají k vlastnostem, jako je lidská výška, není na jednom stanoveném místě.
Různé alely mohou být úzce spojeny na chromozomech, nespojeny na chromozomech nebo dokonce mohou být na různých chromozomech a stále ovlivňují expresi určitého znaku. V genové expresi může také hrát roli prostředí.
Neúplná dominance vs. Kodominance
Neúplná dominance a kodominance jsou součástí nemendelovského dědictví, ale nejsou to samé. Neúplná dominance je kombinace vlastností vs. další fenotyp, protože obě alely jsou exprimovány společně.
U lidí je barva očí, barva kůže a mnoho dalších vlastností ovlivněna mnoha variantami alel, které způsobují vznik více odstínů od světlých po tmavé.