Genetické poruchy: definice, příčiny, seznam vzácných a běžných nemocí

Plán živých organismů je obsažen v genetický kód nachází se v jádrech buněk. Molekuly DNA dvojité šroubovice chromozomů se skládají z kódovaných pokynů, které buňkám umožňují produkovat bílkoviny a další látky nezbytné pro život.

Když je DNA poškozená nebo má chyby v kódu, buňky nemohou produkovat některé potřebné materiály, nebo produkují nesprávný druh a způsobují genetické poruchy, genetická onemocnění nebo speciální genetiku podmínky.

Takové genetické poruchy mohou mít mnoho příčin.

Molekuly DNA mohou být poškozeny faktory prostředí nebo se mohou během buněčného dělení nesprávně replikovat. Některé genetické podmínky se dědí, zatímco jiné se vyvíjejí v důsledku vnitřních faktorů a vlivů životního stylu nebo vystavení toxinům nebo záření.

Někdy je chyba malá, pouze jeden kódovaný prvek není na místě, zatímco v jiných případech mohou chybět celé chromozomy. V každém případě je výsledkem specifická genetická porucha nebo genetické onemocnění.

Genetická porucha je abnormální stav způsobený

Buňky často kontrolují, zda jejich DNA neobsahuje chyby, zejména před rozdělením. Tato bezpečnostní opatření znamenají, že i ty nejběžnější genetické poruchy jsou poměrně vzácné, ale jejich výskyt v běžné populaci znamená, že kontroly DNA a nadbytečnost nejsou spolehlivý.

Genetická abnormalita znamená, že při čtení sekvence DNA obsahující chybu jsou provedeny nesprávné pokyny. Pokud si buňka uvědomí, že existuje problém, materiál kódovaný v sekvencích nemusí být vůbec vyroben. Pokud existují duplikáty nebo jsou přítomny další chromozomy, může se vytvořit nadbytečný materiál.

Typické genetické abnormality zahrnují:

• Jeden nukleotid v sekvenci DNA může chybět nebo být chybně formován.
• Jednotlivé nukleotidy nebo sekvence DNA mohou být duplikovány.
• Části sekvence DNA mohou chybět.
• Chromozomy mohou být nesprávně formovány.
• Mohou chybět celé chromozomy.
• Organismus může mít další chromozom.

Když gen se používá k tomu, aby buňce dal návod, jak vyrobit potřebnou organickou sloučeninu, a transkripční mechanismus vytvoří kopii RNA genu. The RNA kopie opouští jádro a používá k syntéze organické sloučeniny buněčné organely, jako jsou ribozomy.

Pokud dojde k jednoduché chybě, může být chyba zkopírována, ale potřebná látka se nevyrábí. Pokud chybí sekvence nebo chromozom, symbol transkripce mechanismus nemůže najít sekvenci, kterou hledá. Pokud dojde k duplikaci nebo extra DNA, může transkripční mechanismus vytvořit další kopie. V obou případech abnormální produkce bílkovin, hormonů a enzymů vede ke genetickým poruchám.

Genetické abnormality, které způsobují genetické poruchy, sahají od jednogénových chyb, kde je abnormální pouze jeden gen, až po složité, multifaktoriální poruchy které mají mnoho ovlivňujících abnormalit.

Některá genetická onemocnění jsou poruchy jednoho genu způsobené jednoduchou chybou v genetickém kódu. Příčinu těchto onemocnění lze často vysledovat zpět ke zdrojovému genu, ale příčiny jiných genetická onemocnění jsou tak složitá, že nalezení úplného vzorce genetické abnormality je náročný.

Příčiny těchto genetických abnormalit zahrnují:

• Dědictví. Genetická abnormalita se může přenášet z rodičů na potomky.
• Genové mutace. Ke změně sekvencí DNA může dojít spontánně během dělení buněk nebo v důsledku vnějších faktorů, jako jsou léky nebo chemikálie.
• Poškození. Sekvence DNA mohou být narušeny faktory prostředí, jako je záření nebo toxiny.
• Mitóza. Chromozomy se nemusí správně oddělit, což způsobí chybějící sekvence nebo segmenty chromozomů.
• Redukční dělení buněk. Během produkce spermií a vaječných buněk jsou chromozomy rozloženy nerovnoměrně, což má za následek extra nebo chybějící chromozomy ve oplodněném vajíčku.

Příčiny genetických abnormalit lze rozdělit do dvou tříd: zděděné defekty a příčiny defektů vlivy prostředí a chování. Posledně jmenované mohou zahrnovat účinky, jako je znečištění, nebo vlivy na životní styl, jako je kouření, užívání drog a strava. Tyto účinky se mohou hromadit, jak organismus stárne.

• Downův syndrom. Chromozomální porucha má tři kopie chromozomu 21, nazývané trizomie 21. Výsledkem je mentální postižení s charakteristickými záhyby kolem očí a ploššími a kulatějšími tvářemi.
• Cystická fibróza. Tento stav je způsoben vadným jediným genem, genem CFTR na chromozomu 7. Defektní gen vede k produkci nadměrně viskózních sekrecí sliznice, což způsobuje problémy v plicích.
• Klinefelterův syndrom. Tento syndrom je způsoben extra chromozomem X u mužů, který poskytuje chromozomy XXY. Porucha má za následek malá varlata, neplodnost a mírné opoždění vývoje.
• Srpkovitá nemoc. Zděděné mutace v genech pro hemoglobin vedou k krevním buňkám, které mají spíše úzký srpkovitý tvar než normální kulatý tvar. Výsledkem je dušnost, ale může také způsobit odolnost proti malárii.
• Huntingtonova choroba. Chromozomální defekt na chromozomu 4 spouští časnou a progresivní demenci.
• Srdeční vady a nemoci. Tento stav je tvořen skupinou multifaktoriálních onemocnění, která může mít zděděné genetické složky i vlivy prostředí a životního stylu.
• Syndrom křehkého X. Duplicitní sekvence v chromozomu X mají za následek poruchy učení.
• Hemofilie. Zděděné defektní geny na chromozomu X vedou k nedostatku faktorů srážlivosti v krvi. Hemofilici mohou mít nadměrné krvácení i při menších řezech.

• Gen pro rakovinu prsu. Zděděné mutace v genech BRCA1 a BRCA2 ovlivňují produkci nádorových supresorových proteinů a zvyšují riziko rakoviny prsu.
• Larsenův syndrom. Mutace genu FLNB ovlivňuje tvorbu kolagenu a vede k abnormálnímu růstu kostí.
• Osteogenesis imperfecta. Porucha genu, který produkuje kolagen, se někdy dědí a někdy se vyvíjí spontánně. Způsobuje křehké kosti.
• Proteusův syndrom. Mutace v genu AKT1 nadprodukuje enzymy růstových faktorů, které vedou k abnormálně vysoké rychlosti růstu v kůži, kostech a některých tkáních.
• Marfanův syndrom. Zděděný defektní gen zodpovědný za produkci fibrilinu způsobuje vadné pojivové tkáně postihující oči, kůži, srdce, nervový systém a plíce.
• Turnerův syndrom. Chybějící nebo částečně nepřítomný chromozom X u žen vede k rozvoji zvláštních obličejových vlastností, nízkého růstu a sterility.
• Tay-Sachsova choroba. Mutovaný gen HEXA zodpovědný za enzym kritický pro vývoj mozku a nervových buněk vede k postupnému zhoršování mentálních a svalových kontrolních funkcí.
• SCID (těžká kombinovaná imunodeficience). Skupina až 13 mutovaných genů ovlivňuje imunitní odpověď, takže lidé s touto poruchou jsou náchylní k infekcím.

Mnoho z genetických poruch může být diagnostikováno, ale ne léčeno, protože funkce základních genů nejsou zcela známy. Pokud je léčba možná, mohou být organické látky normálně produkované defektními geny nahrazeny a pacienti mohou vést normálnější životy. Relativně nová oblast genové terapie zkoumá a neustále přidává nový výzkum k tomuto druhu léčby.