Genotyp a fenotyp, i když možná zní trochu jako karikaturní sourozenci, jsou oba základní pojmy v základní genetice. Vztahují se stejným zásadním způsobem jako „plán“ a „stavba“ nebo „recept“ a „jídlo“: Dodává genotyp organismu konkrétní pokyny k provedení nějakého montážního úkolu, zatímco jeho fenotyp představuje viditelné a hmatatelné výsledky toho montážní práce.
Abychom pochopili, jak souvisí genotypy a fenotypy lidských vlastností, je v pořádku základní přehled vzorů dědičnosti na molekulární úrovni.
Mendelian dědičnost
Jakýkoli úplný výlet do světa moderní genetiky začíná Gregorem Mendelem, mnichem, jehož pečlivé experimenty s chovem rostliny hrachu v 19. století vydláždily cestu pro pochopení disciplíny ještě předtím, než někdo věděl, co DNA nebo geny vůbec byly. Mendelovy rostliny se navzájem chovaly s různými fenotypy, dokud nebyly pouze rostliny, které vypadaly identicky, pokud jde o specifické rysy produkoval - například vytvořil „rodinu“ rostlin, které měly všechny žluté kulaté lusky, a jinou „rodinu“, která měla všechny zelené vrásčité lusky. Předpokládal, že fenotypicky identické rostliny v těchto rodinách musely mít stejné molekulární složení s ohledem na jejich genetický materiál.
Když spojil tyto linie rostlin navzájem, všiml si, že některé znaky jsou po několika generacích převládající než jiné a že nedojde k jejich promíchání. Mendel si uvědomil, že některé rysy maskují přítomnost ostatních, ale nevyhladí je, protože by se mohly objevit následující generace, a že to mělo co do činění s variantami materiálu, který produkoval danou vlastnost (např. vysoký vs. krátké rostliny) známé dnes jako alely. Každý z rodičů měl pro každou vlastnost dvě kopie dané alely: Oba mohou být dominantní nebo oba mohou být recesivní, nebo jeden z každého může být přítomen. Tento genotyp by určoval fenotyp rostliny.
Příklady genotypu a fenotypu
Aby genetici přiřadili symbolicky dominantní a recesivní alely a vytvořili tak systém pro propojení fenotypů a genotypů, přiřadili genetici alely pro danou vlastnost písmeno, přičemž dominantní alela reprezentovaná velkým písmenem a recesivní alela dána malými písmeny dopis. Pokud se tedy ukázalo, že rostliny vysokého hrášku jsou dominantní nad krátkými rostlinami, písmeno „T“ může představovat alelu pro výšku a „t“ alelu pro krátkost. Každá rostlina má dvě alely pro znak výšky, jednu z každé mateřské rostliny; pokud je přítomno jediné „T“, rostlina vyroste, ale aby rostlina zůstala krátká, musí být přítomny dvě alely „t“.
Čtyři možné genotypy pro tuto rostlinu jsou tedy TT, tT, Tt a tt; fenotyp pro první tři je „vysoký“, zatímco fenotyp pro poslední kombinaci je „krátký“. Důležité je, jak vidíte, jistě vysoký rostliny mohou přispět k nedostatku v pozdějších generacích procházením alely „t“, která byla v případě vlastního života maskována „T“ alela. Fenotypy a genotypy lidských vlastností fungují stejně zásadním způsobem.
Srpkovitá anémie
Srpkovitá anémie je onemocnění červených krvinek u lidí, u kterého je narušený stav výsledkem recesivního genotypu. Alela pro normálně tvarované červené krvinky je obvykle označena „A“ a ta pro malformovaný druh, který má tendenci uvíznout v kapilárách a nemůže správně přenášet kyslík, je "A." Genotypy AA, Aa a aA nevedou k klinickým problémům, ale genotypy Aa a aA jsou považovány za „nositele“ onemocnění, zatímco genotyp aa způsobuje srpkovitou buňku anémie. Mezi příznaky genotypu aa patří anémie (nízký počet červených krvinek), časté infekce, bolest na hrudi a problémy se slezinou. Nemoc lze léčit, ale neléčit. Lidé s fenotypem aa, pokud mají děti, mohou kvůli tomu projít pouze škodlivou alelou rys červených krvinek, což znamená, že jakýkoli potomek bude buď nositelem, nebo bude mít přímo srpkovitou buňku choroba.
