Защо биоинформатиката е важна за генетичните изследвания?

Геномиката е клон на генетиката, който изучава широкомащабни промени в геномите на организмите. Геномиката и нейното подполе на транскриптомиката, което изучава геномни промени в РНК, която се транскрибира от ДНК, изследва много гени. Геномиката може също да включва четене и подравняване на много дълги последователности на ДНК или РНК. Анализът и интерпретацията на такива мащабни, сложни данни изисква помощта на компютрите. Човешкият ум, превъзходен, какъвто е, не е в състояние да се справи с толкова много информация. Биоинформатиката е хибридна област, която обединява знанията по биология и знанията по информационни науки, което е подполе на компютърните науки.

Геномите на организмите са много големи. Изчислено е, че човешкият геном има три милиарда базови двойки, които съдържат около 25 000 гена. За сравнение се смята, че плодовата муха има 165 милиарда базови двойки, които съдържат 13 000 гена. Освен това, подполе на геномиката, наречено транскриптомика, изследва кои гени, сред десетките хиляди в организма, се включват или изключват в даден момент, през множество времеви точки и множество експериментални условия във всяка точка от време. С други думи, данните „omics“ съдържат огромни количества информация, която човешкият ум не може да възприеме без помощта на изчислителни методи в биоинформатиката.

Биоинформатиката е важна за генетичните изследвания, тъй като генетичните данни имат контекст. Контекстът е биологията. Формите на живот имат определени правила на поведение. Същото се отнася и за тъканите и клетките, гените и протеините. Те си взаимодействат по определени начини и се регулират взаимно по определени начини. Мащабните, сложни данни, които се генерират в геномиката, няма да имат смисъл без контекстното знание за това как функционират формите на живот. Данните, генерирани от геномиката, могат да бъдат анализирани по същите методи, използвани от инженери и физици, които учат финансовите пазари и оптичната оптика, но анализирането на данните по начин, който има смисъл, изисква познания биология. По този начин биоинформатиката се превърна в безценна хибридна област на знанието.

Смачкването на числа е начин да се каже, че човек прави изчисления. Биоинформатиката е в състояние да смаже десетки хиляди числа за няколко минути, в зависимост от това колко бързо компютърът може да обработва информация. Изследванията на Omics използват компютри за стартиране на алгоритми - математически изчисления - в голям мащаб, за да се намерят модели в големи масиви от данни. Общите алгоритми включват функции като йерархично клъстериране (вж. Справка 3) и анализ на основните компоненти. И двете са техники за намиране на връзки между пробите, които имат много фактори в себе си. Това е подобно на определянето дали определени етноси са по-често срещани между две секции в телефонен указател: фамилните имена, които започват с A, срещу фамилните имена, които започват с B.

Биоинформатиката даде възможност да се проучи как една система, която има хиляди движещи се части, се държи на нивото на всички части, които се движат наведнъж. Това е като да наблюдаваш ято птици да летят в унисон или риба от риби да плуват в унисон. Преди това генетиците са изучавали само по един ген наведнъж. Въпреки че този подход все още има невероятно достойнство и ще продължи да го прави, биоинформатиката позволява да се правят нови открития. Системната биология е подход за изучаване на биологична система чрез количествено определяне на множество движещи се части, като изучаването на колективната скорост на различни джобове на птици, които летят като едно голямо, извито стадо.