Генетични нарушения: Определение, причини, списък на редки и често срещани заболявания

Планът за живите организми се съдържа в генетичен код намерени в ядрата на клетките. ДНК молекулите с двойна спирала на хромозомите се състоят от кодирани инструкции, позволяващи на клетките да произвеждат протеини и други вещества, необходими за живота.

Когато ДНК е повредена или има грешки в кода, клетките не могат да произведат някои от необходимите материали, или произвеждат грешен вид, причинявайки генетични нарушения, генетични заболявания или специални генетични условия.

Такива генетични нарушения могат да имат много причини.

ДНК молекули могат да бъдат повредени от фактори на околната среда или могат да се възпроизвеждат неправилно по време на клетъчното делене. Някои генетични състояния се наследяват, докато други се развиват поради вътрешни фактори и влияния от начина на живот или излагане на токсини или радиация.

Понякога грешката е малка, като само един кодиран елемент е на място, докато в други случаи може да липсват цели хромозоми. Във всеки случай се получава специфично генетично заболяване или генетично заболяване.

Генетичното разстройство е необичайно състояние, причинено от грешка в генетичния код. ДНК последователностите, изграждащи генома на организма, трябва да бъдат напълно правилни, или биологичните процеси, които разчитат на кодираните инструкции, няма да работят правилно. Някои грешки не са важни, но няколко причиняват най-често срещаните генетични заболявания и много от тях могат да бъдат отговорни за редки генетични състояния.

Клетките често проверяват своята ДНК за грешки, особено преди разделяне. Тези мерки за безопасност означават, че дори най-често срещаните генетични заболявания са сравнително редки, но появата им в общата популация означава, че проверките на ДНК и излишъкът не са такива безупречен.

Генетична аномалия означава, че когато се прочете ДНК последователността, съдържаща грешката, се изпълняват грешни инструкции. Ако клетката осъзнае, че има проблем, материалът, кодиран в последователностите, може изобщо да не бъде произведен. Ако съществуват дубликати или присъстват допълнителни хромозоми, може да се получи излишен материал.

Типичните генетични аномалии включват:

• Един единичен нуклеотид в ДНК последователност може да липсва или да е деформиран.
• Единични нуклеотиди или ДНК последователности могат да бъдат дублирани.
• Части от ДНК последователност може да липсват.
• Хромозомите могат да бъдат деформирани.
• Може да липсват цели хромозоми.
• Един организъм може да има допълнителна хромозома.

Когато ген се използва за даване на инструкции на клетката как да се получи необходимо органично съединение, a транскрипционен механизъм прави РНК копие на гена. The РНК копие напуска ядрото и използва клетъчните органели като рибозомите, за да синтезира органичното съединение.

Когато има проста грешка, грешката може да бъде копирана, но необходимото вещество не се произвежда. Ако липсва последователност или хромозома, транскрипция механизъм не може да намери последователността, която търси. Ако има дублиране или допълнителна ДНК, транскрипционният механизъм може да създаде допълнителни копия. Във всеки случай, ненормално производство на протеини, хормони и ензими води до генетични нарушения.

Генетичните аномалии, които причиняват генетични нарушения, варират от едногенни грешки, при които само един ген е ненормален, до сложни, многофакторни разстройства които имат много влияещи аномалии.

Някои генетични заболявания са едногенни нарушения, причинени от проста грешка в генетичния код. Причината за тези заболявания често може да бъде проследена до гена-източник, но причините за други генетичните заболявания са толкова сложни, че намирането на пълния модел на генетични аномалии е предизвикателен.

Причините за тези генетични аномалии включват:

• Наследяване. Генетична аномалия може да се предаде от родители на потомство.
• Генни мутации. Промяна в ДНК последователностите може да се случи спонтанно по време на клетъчното делене или поради външни фактори като лекарства или химикали.
• Щета. ДНК последователностите могат да бъдат нарушени от фактори на околната среда като радиация или токсини.
• Митоза. Хромозомите може да не се разделят правилно, причинявайки липсващи последователности или хромозомни сегменти.
• Мейоза. По време на производството на сперматозоиди и яйцеклетки, хромозомите се разпределят неравномерно, което води до допълнителни или липсващи хромозоми в оплодената яйцеклетка.

Причините за генетични аномалии могат да бъдат разделени на два класа: наследствени дефекти и дефекти, причинени от влияния на околната среда и поведението. Последното може да включва ефекти като замърсяване или ефекти върху начина на живот като пушене, употреба на наркотици и диета. Тези ефекти могат да се натрупват с остаряването на организма.

• Синдром на Даун. Хромозомното разстройство има три копия на хромозома 21, наречена тризомия 21. Това води до интелектуални затруднения с характерни гънки около очите и по-плоски и закръглени лица.
• Кистозна фиброза. Състоянието се дължи на дефектен единичен ген, CFTR ген на хромозома 7. Дефектният ген води до образуването на прекалено вискозен лигавичен секрет, причинявайки проблеми в белите дробове.
• Синдром на Klinefelter. Синдромът се дължи на допълнителна Х хромозома при мъжете, даваща XXY хромозоми. Дефектът води до малки тестиси, безплодие и леко забавяне на развитието.
• Сърповидно-клетъчна болест. Наследените мутации в гените на хемоглобина водят до кръвни клетки, които имат по-скоро тясна, сърповидна форма, отколкото нормалната кръгла форма. Състоянието води до задух, но може да причини и резистентност към малария.
• Болест на Хънтингтън. Хромозомният дефект на хромозома 4 предизвиква ранна и прогресираща деменция.
• Сърдечни дефекти и заболявания. Състоянието се състои от многофакторна болестна група, която може да е наследила генетични компоненти, както и влияние върху околната среда и начина на живот.
• Синдром на крехък X. Дублиращите се последователности в Х хромозомата водят до затруднения в ученето.
• Хемофилия. Наследените дефектни гени на Х хромозомата водят до дефицит на фактори на съсирването в кръвта. Хемофилиците могат да имат прекомерно кървене дори от малки порязвания.

• Ген на рак на гърдата. Наследените мутации в гените BRCA1 и BRCA2 влияят върху производството на туморни супресорни протеини и увеличават риска от рак на гърдата.
• Синдром на Ларсен. Мутацията на гена FLNB влияе върху образуването на колаген и води до анормален растеж на костите.
• Osteogenesis imperfecta. Дефект в ген, който произвежда колаген, понякога се наследява, а понякога се развива спонтанно. Той причинява чупливи кости.
• Синдром на протея. Мутация в гена AKT1 свръхпродуцира ензими на растежен фактор, които водят до необичайно високи темпове на растеж в кожата, костите и някои тъкани.
• Синдром на Марфан. Наследен дефектен ген, отговорен за производството на фибрилин, причинява дефектна съединителна тъкан, засягаща очите, кожата, сърцето, нервната система и белите дробове.
• Синдром на Търнър. Липсваща или частично отсъстваща Х хромозома при жените води до развитието на специални характеристики на лицето, нисък растеж и стерилност.
• Болест на Тей-Сакс. Мутирал HEXA ген, отговорен за ензим, критичен за развитието на мозъка и нервните клетки, води до прогресивно влошаване на умствените и мускулните функции за контрол.
• SCID (тежка комбинирана имунна недостатъчност). Група от до 13 мутирали гени влияят върху имунния отговор, правейки хората, които имат разстройството, податливи на инфекции.

Много от генетичните нарушения могат да бъдат диагностицирани, но не и лекувани, тъй като функциите на основните гени не са напълно известни. Когато лечението е възможно, органичните вещества, които обикновено се произвеждат от дефектните гени, могат да бъдат заменени и пациентите могат да водят по-нормален живот. Сравнително новата област на генната терапия изследва и непрекъснато добавя нови изследвания към този вид лечение.