Някои ДНК мутации са безшумни и нямат ефект, но други засягат протеини, основни молекули за живота, които регулират дали генът е активен или не, произвеждат повече или по-малко протеини или променят протеиновия синтез съвсем. Мутацията е промяна в последователността на ДНК, причинена или от грешка, направена при копиране на ДНК, или чрез химическо увреждане. Регионите на генома, обикновено наричани гени, предоставят инструкции за създаване на протеинови молекули, които изпълняват повечето от важните задачи в клетките.
Активиране на гени
В рамките на клетките различни механизми определят кога даден ген е включен и колко активен ще бъде той. Често този процес на включване се случва, когато подобрителните и промоторните области в гена се разпознават от регулаторни протеини, които контролират активността на близкия ген. Мутация в подобрител или промоторна област може да доведе до активиране на гена, което означава, че ще се произвежда повече протеин. Или може да накара гена да замлъкне и да се изключи изобщо.
Суапове с една буква
Точковата мутация е еднобуквен суап - размяна на две основи, аденин с цитозин, например, на едно място в молекулата на ДНК. Тъй като последователността от букви в гена определя последователността на аминокиселините в протеина, който кодира, точковата мутация може да промени аминокиселинната последователност на получения протеин. Понякога промяната в аминокиселинната последователност на протеина може да има драматични резултати. Например сърповидно-клетъчна болест възниква, когато едноточкова мутация в гена, който кодира молекулата на хемоглобина, води до деформирани червени кръвни клетки.
Вмъквания и заличавания
Понякога грешките при копиране могат да вмъкнат или изтрият допълнителни букви от генетичния код. Тъй като тези вмъквания и делеции, наречени indels, могат да направят протеина, произведен от гена, много по-кратък или много по-дълъг, тези грешки могат да имат значително въздействие. Инделите могат да имат драматичен ефект върху структурата и функцията на протеина. Вмъкването или изтриването на една буква може понякога да причини мутация на рамково изместване, при която се променя цялата аминокиселинна последователност на получения протеин.
Дублиране на ген или регион
Понякога грешките по време на репликацията на ДНК могат да дублират цял ген или регион на геном. Този тип грешка може да доведе до производството на повече протеин, тъй като след дублирането има два гена, които го кодират, а не един. Дублирането на гени изглежда е било важно в еволюцията, защото дублираното копие на ген може да натрупва други мутации и може би да изпълнява функция, различна от тази на родител.