Какво е алел?

Концепцията за гена е може би най-критичното нещо за студентите по молекулярна биология. Дори хората с малко излагане на наука обикновено знаят, че "генетично" се отнася до чертите, които хората се раждат с и могат да предават на своите потомци, дори ако нямат познания за основния механизъм за това. По същия начин типичният възрастен е наясно, че децата наследяват черти и от двамата родители и че по някаква причина някои черти „печелят“ над другите.

Всеки, който е виждал семейство с например руса майка, тъмнокос баща, четири тъмнокоси и едно русо дете, интуитивно разбира идеята, че някои физически черти, независимо дали са физически очевидни като цвят на косата или височина или по-малко очевидни характеристики като хранителни алергии или метаболитни проблеми, са по-склонни да поддържат силно присъствие в популацията, отколкото други.

Научният субект, свързващ всички тези понятия заедно, е алел. Алелът не е нищо повече от форма на ген, който от своя страна е дължина на ДНК или дезоксирибонуклеинова киселина, която кодира определен протеинов продукт в телата на живите същества. Хората имат две копия на всяка хромозома и следователно имат два алела за всеки ген, разположени на съответните части на съответстващите хромозоми. Откриването на гени, алели и цялостните механизми на наследяване и техните последици за медицината и изследванията предлагат наистина завладяваща област на изследване за всеки ентусиаст на науката.

В средата на 1800 г. европейски монах на име Грегор Мендел беше зает да посвети живота си на разбирането за това как се предават чертите от едно поколение организми на следващото. В продължение на векове фермерите са развъждали животни и растения по стратегически начини, възнамерявайки да произведат потомство с ценни характеристики, основани на признаците на родителските организми. Тъй като точните средства, чрез които наследствената информация се предаваше от родителите на потомството, бяха неизвестни, това в най-добрия случай бяха неточни начинания.

Мендел съсредоточи работата си върху граховите растения, което имаше смисъл, тъй като времето за генериране на растенията е кратко и нямаше етични опасения в играта, както би могло да бъде с животински субекти. Първоначалната му най-важна констатация е, че ако той отглежда растения заедно, това е ясно различни характеристики, те не се смесват в потомството, а вместо това се показват цели или не изобщо. В допълнение, някои черти, които са били очевидни в едно поколение, но не са били очевидни в следващото, могат да се появят отново в по-късни поколения.

Например, цветята, свързани с граховите растения, са или бели, или лилави, без междинни цветове (като лавандула или лилаво), които се появяват в потомството на тези растения; с други думи, тези растения не се държат като боя или мастило. Това наблюдение е в противоречие с преобладаващата хипотеза на биологичната общност по онова време, където консенсусът предпочита някакво смесване през поколенията. Като се има предвид, Мендел идентифицира седем различни черти на граховите растения, които се проявяват по двоичен начин, без междинни форми: цвят на цветя, цвят на семената, цвят на шушулката, форма на шушулка, форма на семената, позиция на цветя и стъбло дължина.

Мендел осъзна, че за да научи колкото се може повече за наследството, трябва да е сигурен че родителските растения са чистокръвни, дори ако той все още не е знаел как се е случило това на молекулата ниво. Така че, когато изучава генетиката на цвета на цветята, той започва с избора на един родител от партида цветя, които са имали произведени само лилави цветя за много поколения, а другото от партида, получена от много поколения изключително бяла цветя. Резултатът беше завладяващ: Всички дъщерни растения в това първо поколение (F1) бяха лилави.

По-нататъшното размножаване на тези F1 растения дава F2 поколение цветя, които са едновременно лилави и бели, но в съотношение 3 към 1. Неизбежните изводи бяха, че факторът, произвеждащ лилав цвят, е някак доминиращ над фактора, произвеждащ бял цвят, а също така, че тези фактори могат да останат латентни, но все пак да бъдат предадени на следващите поколения и да се появят отново, сякаш нищо не е имало се случи.

Съотношението 3 към 1 лилаво цвете към бяло цвете на растенията F2, което се отнася за останалите шест черти от грахово растение в екземпляри, получени от чистопородни родители, привлякоха вниманието на Мендел поради последиците от това връзка. Ясно е, че чифтосването на строго бели растения и строго лилави растения трябва да е произвело дъщерни растения, които са получили само лилавия "фактор" от лилавото родител и само белият "фактор" от белия родител и на теория тези фактори трябва да са присъствали в равни количества, въпреки че всички растения F1 са лилаво.

Лилавият фактор беше очевидно доминиращ и може да се напише с главна буква P; белият фактор беше наречен рецесивен и може да бъде представен със съответната малка буква p. Всеки от тези фактори по-късно стана известен като алели; те са просто две разновидности на един и същ ген и те винаги се появяват на едно и също физическо място. Например, генът за цвета на козината може да е върху хромозома 11 на дадено същество; това означава, че независимо дали кодира алела за кафяво или кодира за черно, може да бъде надеждно открит на това място и на двете копия на 11-та хромозома, носени от съществото.

Ако тогава изцяло лилавото поколение F1 съдържа факторите P и p (по един за всяка хромозома), всички „типове“ на тези растения биха могли да бъдат написано Pp. Чифтосването между тези растения, което, както беше посочено, доведе до три лилави растения за всяко бяло растение, може да ги даде комбинации:

PP, Pp, pP, pp

в равни пропорции, ако и само ако всеки алел е предаден на следващото поколение независимо, условие, за което Мендел смята, че е изпълнено от повторното появяване на бели цветя във поколението F2. Разглеждайки тези комбинации от букви, е ясно, че само когато два рецесивни алела се появят в комбинация (pp), се получават бели цветя; три от всеки четири F2 растения съдържаха поне един алел Р и бяха лилави.

С това Мендел беше на път към славата и богатството (всъщност не; работата му достига своя връх през 1866 г., но е публикувана чак през 1900 г., след като е предал нататък). Но колкото и новаторска да е била идеята за доминиращи и рецесивни алели, от експериментите на Мендел е имало по-важна информация.

Горната дискусия се фокусира върху цвета на цветята, но би могло да се съсредоточи върху някоя от останалите шест черти, които Мендел идентифицира като произтичащи от доминиращи и рецесивни алели. Когато Мендел обезкървява растения, чисти за една черта (напр. Единият родител има изключително набръчкани семена, а другият има изключително кръгли семената), появата на други черти не е имала математическа връзка със съотношението на кръгли към набръчкани семена в последствие поколения.

Тоест, Мендел не е видял сбръчканият грах да има по-голяма или по-малка вероятност да бъде нисък, бял или да носи някоя от другите черти на граховото зърно, които е определил като рецесивни. Това стана известно като принцип на независим асортимент, което просто означава, че чертите се наследяват независимо една от друга. Днес учените знаят, че това е резултат от начина, по който хромозомите се подреждат и по друг начин се държат по време на размножаването, и допринася за изключително важното поддържане на генетичното разнообразие.

Принципът на сегрегация е сходен, но свързан с динамиката на наследяване в рамките на даден признак, а не с динамиката между признаците. Казано по-просто, двата алела, които сте наследили, нямат лоялност един към друг и репродуктивният процес не благоприятства нито един. Ако животното има тъмни очи поради наличието на двойка, един доминиращ алел и един рецесивен алел за този ген (наречете това сдвояване Dd), това не казва абсолютно нищо за това къде всеки от тези алели ще се озове в следващо поколение.

Алелът D може да бъде предаден на определено бебе животно, или не, и по подобен начин за алела d. Терминът доминиращ алел понякога обърква хората в този контекст, защото думата изглежда предполага по-голяма репродуктивна сила, дори форма на съзнателна воля. Всъщност този аспект на еволюцията е също толкова сляп, колкото всеки друг, а „доминиращ“ се отнася само до това, какви черти случайно виждаме в света, а не към това, което е „ръкоположено“.

Алелът отново е просто вариантна форма на ген. Както е описано по-горе, повечето алели идват в две форми, едната от които е доминираща над другата. Имайки това твърдо предвид, помага да се избегне навлизането в кални води, когато става въпрос за укрепване на тези понятия в ума ви. Небиологичен пример за гореспоменатите принципи обаче може да добави яснота към представените тук понятия.

Представете си важните подробности за живота ви, представени от еквивалента на дълга верига ДНК. Част от тази нишка е заделена за „работа“, друга част за „кола“, друга за „домашен любимец“ и т.н. Представете си за простота (и за целите на верността на аналогията "ДНК"), че можете да имате само една от двете работни места: Мениджър или работник. Можете също така да имате само един от двата типа превозни средства: компактен автомобил или SUV.

Можете да харесате един от двата филмови жанра: комедия или ужас. В терминологията на генетиката това би означавало, че в „ДНК“ има гени за „кола“, „филм“ и „работа“, описващи основите на вашето ежедневие. Алелите биха били конкретният избор при всяко местоположение на "ген". Ще получите един „алел“ от майка си и един от баща си и във всеки случай, ако раните с един от всеки "алел" за даден "ген", един от тях би напълно маскирал присъствието на други.

Например, приемете, че шофирането на компактен автомобил е доминиращо спрямо шофирането на SUV. Ако сте наследили две копия на компактния автомобил „алел“, бихте карали компактен автомобил и ако вместо това сте наследили два „алела“ на SUV, ще карате спортно превозно средство. Но ако сте наследили по един от всеки тип, бихте карали компактна кола. Имайте предвид, че за да се разшири правилно аналогията, трябва да се подчертае, че един от всеки алел не може да доведе до предпочитание към хибрид на компактен автомобил и SUV, като мини SUV; алелите или водят до пълни прояви на чертите, с които са свързани, или са напълно мълчаливи. (Това не винаги е вярно в природата; всъщност чертите, определени от една двойка алели, всъщност са редки. Но темата за непълно господство е извън обхвата на това проучване; консултирайте се с Ресурсите за допълнително обучение в тази област.)

Друго важно нещо, което трябва да запомните, е, че като цяло алелите, свързани с даден ген, се наследяват независимо от алелите, отнасящи се до други гени. По този начин в този модел видът на автомобила, който предпочитате да шофирате поради строго генетиката, няма нищо общо с работата ви или вкуса ви към филмите. Това следва от принципа на независимия асортимент.